【佳學基因檢測】Bosma無鼻小眼綜合征基因解碼、基因檢測可以只做基因解碼嗎?
遺傳病、罕見病基因檢測導讀:
Bosma無鼻小眼綜合征是英文Bosma arhinia microphthalmia syndrome的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。又叫做Arhinia choanal atresia microphthalmia、Arhinia, choanal atresia, and microphthalmia、Arhinia, choanal atresia, microphthalmia, and hypogonadotropic hypogonadism、BAM syndrome、BAMS、Bosma syndrome、Gifford-Bosma syndrome、Hyposmia-nasal and ocular hypoplasia-hypogonadotropic hypogonadism syndrome、Ruprecht Majewski syndrome。因此Bosma無鼻小眼綜合征基因檢測又叫做無鼻后鼻孔閉鎖-小眼癥基因分析、無鼻癥基因篩 查、后鼻孔閉鎖和小眼癥分子診斷,無鼻后鼻孔閉鎖遺傳原因解析、小眼癥和促性腺功能減退癥致病基因鑒定、BAM綜合征遺傳性分析、BAMS基因測試、Bosma綜合征基因測試、Gifford-Bosma綜合癥全基因測序檢測、低視力鼻和眼發(fā)育不全-促性腺功能低下綜合征遺傳分析、Ruprecht-Majewski綜合征阻斷遺傳檢測法。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^基因檢測阻止Bosma無鼻小眼綜合征在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于胎兒發(fā)育或出生異常。
什么樣的人應(yīng)當做Bosma無鼻小眼綜合征基因解碼、基因檢測?
Bosma無鼻小眼綜合征 (BAMS) 是一種罕見的疾病,其特征是鼻子和眼睛的異常以及青春期問題。BAMS 的主要特征是無鼻,即沒有外鼻。 雖然大多數(shù)患有 BAMS 的人出生時沒有鼻子,但一些受影響的人鼻子嚴重發(fā)育不全(發(fā)育不良)。 受影響的個體也可能缺少與嗅覺相關(guān)的大腦結(jié)構(gòu)(嗅球)。 由于這些異常,患有Bosma無鼻小眼綜合征的人的嗅覺能力受損,因此味覺能力受損。在大多數(shù)Bosma無鼻小眼綜合征患者中,眼球異常?。ㄐ⊙郯Y)或缺失(無眼癥),這會導致嚴重的視力障礙或失明。 Bosma無鼻小眼綜合征中常見的其他眼部異常包括眼部多個結(jié)構(gòu)之一的間隙或孔洞(缺損)和眼球晶狀體混濁(白內(nèi)障)。Bosma無鼻小眼綜合征患者可能出現(xiàn)的其他頭部和面部異常包括高弓或上顎開口(高弓或腭裂)、鼻后鼻竇缺失(鼻旁竇)、鼻道阻塞 (后鼻孔閉鎖)、淚管變窄(鼻淚管狹窄)或小上頜(上頜骨發(fā)育不全)。 其中許多異常會導致呼吸困難,尤其是受影響的嬰兒。 一些受影響的人有異常的外耳?;加蠦osma無鼻小眼綜合征的人也有促性腺激素性腺功能減退癥,這是一種由指導性發(fā)育的激素產(chǎn)生減少引起的病癥。 如果不進行治療,這些激素問題通常會導致青春期延遲。 受影響的男性也可能有發(fā)育不全的生殖組織和睪丸未降(隱睪癥)。
佳學基因Bosma無鼻小眼綜合征基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析
Bosma無鼻小眼綜合征是一種非常罕見的疾病,國際范圍內(nèi)還沒有足夠的數(shù)據(jù)以提供正確的患病率。 醫(yī)學文獻中描述的這種情況不到 100 例。 已在幾個不同的種群中發(fā)現(xiàn)了Bosma無鼻小眼綜合征。
Bosma無鼻小眼綜合征致病鑒定基因解碼
根據(jù)《耳鼻喉科的疾病表征及其基因序列變化》,可以導致Bosma無鼻小眼綜合征的其中一種基因突變存在于S***D1上。其他未知基因可能是這種情況的罕見原因。耳鼻喉科的致病基因鑒定基因解碼揭示S***D1 基因是人體內(nèi)控制一種蛋白的DNA序列,該蛋白質(zhì)通過改變 DNA 結(jié)構(gòu)來調(diào)節(jié)基因活性。 具體來說,S***D1 蛋白在關(guān)閉(沉默)某些基因方面發(fā)揮作用。 在其他功能中,S***D1 蛋白似乎對鼻子、眼睛和頭部和面部其他結(jié)構(gòu)的發(fā)育很重要。佳學基因的基因解碼技術(shù)關(guān)注S***D1 基因突變?nèi)绾斡绊懙鞍踪|(zhì)的功能并導致Bosma無鼻小眼綜合征的發(fā)育問題特征。 該基因的變化可能導致參與頭部和面部發(fā)育的基因異常沉默,這可能是鼻子、小眼癥和Bosma無鼻小眼綜合征其他特征性面部異常的基礎(chǔ)。 鼻部發(fā)育問題可能會影響促性腺激素釋放激素 (GnRH) 神經(jīng)元,這是控制生殖激素釋放的神經(jīng)細胞。 GnRH 神經(jīng)元起源于發(fā)育中的鼻子,然后移動到大腦。 這些神經(jīng)元的發(fā)育受損可以解釋受影響個體的低促性腺激素性腺機能減退癥。一些具有 S***D1 基因突變的人患有無Bosma無鼻小眼綜合征(孤立性無鼻畸形)或較不嚴重的鼻子異常特征的鼻咽炎,導致研究人員懷疑其他遺傳因素有助于 癥狀的嚴重程度。 這些額外的因素也是佳學基因解碼的工作方向之一。
Bosma無鼻小眼綜合征基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
Bosma無鼻小眼綜合征是以常染色體顯性模式遺傳的,這意味著人體表征中的兩個等位基因中的任何一個發(fā)生突變,均可導致疾病的發(fā)生。
大多數(shù)病例是由基因的新突變引起的,并且發(fā)生在家族中沒有該疾病病史的人身上。在某些情況下,受影響的人從受影響的父母中繼承了突變。父母通常有較輕的癥狀,如嗅覺減退(嗅覺喪失)、沒有BAMS其他特征的無鼻癥病或鼻子不太嚴重的異常。
Bosma無鼻小眼綜合征的數(shù)據(jù)庫代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,Bosma無鼻小眼綜合征的具有以下國際數(shù)據(jù)庫索引代碼:
OMIM® 603457
MeSH D000013
ICD10 via Orphanet Q87.0
UMLS via Orphanet C1863878
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Orphanet ORPHA1135 ORPHA2250
MedGen C1863878
SNOMED-CT via HPO 111317000 128306009 18910001 193570009 194021007 204099004 204108000 204508009 204519007 204878001 204888000 22006008 228156007 247053007 247578003 253207002 27272007 278530008 289469003 33927004 34911001 387742006 396232000 43437003 44057004 44169009 4754008 47944004 48130008 61142002 63567004 65956007 707598004 7183006 7973008 83156004 87979003 8913004 91138005 92828000 93278002 93390002 95266003
UMLS C1863878
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Bosma無鼻小眼綜合征基因解碼、基因檢測可以只做基因解碼嗎?
是的,可以只做基因解碼。在做決定之前,得到佳學基因解碼師、遺傳咨詢師的幫助和建議不僅可以節(jié)省時間,也可以省錢,更重要的是讓檢測或解碼盡量適合您的需求。
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