【佳學(xué)基因檢測】做AEC綜合征基因解碼、基因檢測的費(fèi)用是多少？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

AEC綜合征是英文AEC syndrome的中文翻譯。這一疾病又叫做AEC syndrome ；ankyloblepharon-ectodermal defects-cleft lip and palate syndrome ；Hay-Wells syndrome。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止強(qiáng)直性脊柱炎在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于胎兒發(fā)育或出生異常。轉(zhuǎn)錄因子 TP63 基因的致病變異導(dǎo)致多種臨床表型，例如外指-外胚層發(fā)育不良-裂隙 (EEC) 綜合征和甲眼瞼外胚層發(fā)育不良-裂隙 (AEC) 綜合征。TP63 相關(guān)表型根據(jù) TP63 基因致病變異的臨床表現(xiàn)和位置分為幾種綜合征。 這種劃分因綜合征之間的顯著重疊而變得復(fù)雜。 佳學(xué)基因《皮膚科疾病表現(xiàn)及其內(nèi)在基因原因病案集》收錄了一名具有不同 TP63 相關(guān)綜合征（唇裂和腭裂、裂足、外翻、皮膚和角膜糜爛）臨床特征的患者。致病基因鑒定基因解碼發(fā)現(xiàn)該疾病的發(fā)生是由位于13號染色體上的致病性變異 c.1681 T>C，p.Cys561Arg引起的。該病例患者還出現(xiàn)了左側(cè)心室擴(kuò)大和繼發(fā)性二尖瓣關(guān)閉不全和免疫缺陷，這些表征未記錄在數(shù)據(jù)庫中。 早產(chǎn)和極低出生體重使臨床病程進(jìn)一步復(fù)雜化。 佳學(xué)基因的致病基因鑒定基因解碼描述了 EEC 和 AEC 綜合征的臨床表征重疊性，以及應(yīng)對這些臨床挑戰(zhàn)所需的多學(xué)科合作。
 

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做AEC綜合征基因解碼、基因檢測？

甲眼瞼外胚層發(fā)育不良-外胚層缺陷-唇腭裂綜合征（AEC）是外胚層發(fā)育不良的一種表型，研究一組病例（大約150個患者），特征在于外胚層組織的異常發(fā)育，包括皮膚，頭發(fā)，指甲，牙齒和汗腺。 AEC綜合征的共同特征是皮膚缺塊（糜爛）。在受影響的嬰兒中，皮膚糜爛最常發(fā)生在頭皮上。它們往往在兒童期和成年期反復(fù)，經(jīng)常影響頭皮，頸，手和腳。皮膚糜爛從輕微到嚴(yán)重，可導(dǎo)致感染、疤痕和脫發(fā)。AEC綜合征的其他外胚層異常包括皮膚變色;頭發(fā)脆弱、稀疏或缺失; 指甲和腳趾甲畸形或缺失; 牙齒畸形或缺牙。還有，患者可能對熱的敏感性增加，出汗減少。許多具有AEC綜合征的嬰兒出生時具有絲狀瞼緣粘連（一種眼瞼疾?。舷卵鄄€組織部分地或有效地融合。大多數(shù)AEC綜合征患兒也可能有腭裂、唇裂或兩者都有。唇裂或腭裂可以使患兒難以吸吮，所以這些嬰兒通常有進(jìn)食的麻煩，生長速度慢（發(fā)育不良）。AEC綜合征的其他特征包括肢體異常，通常是融合的手指和腳趾（并趾）。較少見有效地彎曲手指和腳趾（屈曲指）或手腳深裂，手指或腳趾缺少和融合（缺趾畸形）。超過90％的AEC綜合征兒童有聽力損失。一些患者具有獨(dú)特的面部特征，例如小頜骨、人中狹窄。其他體征和癥狀包括：男性尿道下裂，消化問題，眼睛中沒有淚管開口，以及慢性竇或耳部感染。Rapp-Hodgkin綜合征具有與AEC綜合征的重疊的表征和癥狀。這兩種綜合征被分類為不同的疾病，直到發(fā)現(xiàn)它們都是由相同基因的相同部分的突變引起的。大多數(shù)研究人員現(xiàn)在認(rèn)為Rapp-Hodgkin綜合征和AEC綜合征是同一疾病譜的一部分。

AEC綜合征基因解碼、基因檢測項(xiàng)目名稱的多樣性

AEC綜合征的其他英文描述	AEC綜合征基因檢測項(xiàng)目選擇
Ankyloblepharon-Ectodermal Defects-Cleft Lip/palate	瞼緣粘連-外胚層缺陷-唇裂/腭裂基因檢測
Hay-Wells Syndrome	海威爾斯綜合癥基因篩查
Ankyloblepharon-Ectodermal Defects-Cleft Lip/palate Syndrome	瞼緣粘連-外胚層缺陷-唇裂/腭裂綜合征分子診斷
Aec Syndrome	Aec綜合征遺傳性評估
Ankyloblepharon-Ectodermal Defects-Cleft Lip and Palate Syndrome	瞼緣粘連-外胚層缺陷-唇腭裂綜合征基因檢查
Seres-Santamaria Arimany Muniz Syndrome	Seres-Santamaria Arimany Muniz 綜合癥基因查體
Cleft Palate, Ankyloblepharon, Alveolar Synechiae, and Ectodermal Defects	腭裂、瞼緣粘連、肺泡粘連和外胚層缺陷阻斷遺傳分子分析
Ankyloblepharon Ectodermal Defects Cleft Lip/palate	瞼緣粘連外胚層缺陷唇裂/腭裂出生缺陷檢測方案
Ankyloblepharon-Ectodermal Defect-Cleft Lip/palate	瞼緣粘連--外胚層缺陷-唇/腭裂優(yōu)生優(yōu)育臨床檢測
Rapp-Hodgkin Syndrome	拉普-霍奇金綜合征基因測試

佳學(xué)基因AEC綜合征基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

AEC綜合征是一種罕見病，佳學(xué)基因及國際數(shù)據(jù)庫數(shù)據(jù)不足以給出正確的患病率估計(jì)。所有形式的外胚層發(fā)育不良在新生兒中患病率約為1/100,000。
 

AEC綜合征致病鑒定基因解碼

AEC綜合征由TP63基因的突變引起。該基因編碼了p63蛋白，其在早期發(fā)育中起重要作用。 p63蛋白是轉(zhuǎn)錄因子，這意味著它能結(jié)合DNA并控制特定基因的活性。 p63蛋白在發(fā)育過程中打開和關(guān)閉許多基因。對于外胚層結(jié)構(gòu)的發(fā)育——例如皮膚，毛發(fā)，牙齒和指甲都特別關(guān)鍵。研究表明，它在四肢、面部特征、泌尿系統(tǒng)和其他器官和組織的發(fā)育中也起重要作用。引起AEC綜合征的TP63基因突變干擾了p63開啟和關(guān)閉靶基因。目前尚不清楚這些變化如何導(dǎo)致外胚層發(fā)育異常和AEC綜合征的具體特征。
 

AEC綜合征基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種疾病以常染色體顯性模式遺傳，這意味著每個細(xì)胞中改變基因的一個拷貝足以引起病癥。
 

AEC綜合征的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，強(qiáng)直性脊柱炎的數(shù)據(jù)庫代碼是:

Disease Ontology  DOID:0090119 OMIM®  106260 MeSH  C535289 D004476 SNOMED-CT  7731005 MESH via Orphanet  C535289 ICD10 via Orphanet  Q82.4

UMLS via Orphanet  C1785148 Orphanet  ORPHA1071 MedGen  C0406709 SNOMED-CT via HPO  193953008 204208005 204888000 205145001 231796003 23610003  247487009 249321001 249769001 253217007 253549006 254154003 268251006 275478007  278530008 29553002 30288003 32958008 34048007 34911001 400952003 41446000 43437003  44057004 45004005 4830009 48610005 49765009 50956007 5639000 64969001 68225006  706885006 80281008 83330001 8654005 87065009 88425004 9826008 UMLS  C1785148 C2931539

 

 

做強(qiáng)直性脊柱炎基因解碼、基因檢測的費(fèi)用是多少？

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