【佳學(xué)基因檢測(cè)】做Schopf-Schulz-Passarge綜合征基因解碼、基因檢測(cè)需要多少錢?
遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:
Schopf-Schulz-Passarge綜合征是英文Schopf-Schulz-Passarge syndrome的中文翻譯。該病是一種眼科、皮膚科、口腔科基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止Schopf-Schulz-Passarge綜合征在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于胎兒發(fā)育或出生異常。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做Schopf-Schulz-Passarge綜合征基因解碼、基因檢測(cè)?
該病臨床表征有:鳥樣相臉;眼部異常;缺牙癥;外胚層發(fā)育不良;掌跖角化;微甲;薄甲;鱗狀細(xì)胞癌;頭發(fā)稀少;乳牙過(guò)早脫落;牙齒數(shù)量減少;窄甲;卵巢腫瘤。Schopf-Schulz-Passarge綜合征是一種罕見的外胚層發(fā)育不良,主要表現(xiàn)為眼瞼邊緣囊腫、掌跖角化病、牙髓減少、貧毛癥和指甲營(yíng)養(yǎng)不良。多瞼頂泌汗腺瘤通常出現(xiàn)在成年期,是這一疾病的特征之一。大多數(shù)患者同時(shí)出現(xiàn)小汗腺汗腺纖維腺瘤和其他皮膚腫瘤。佳學(xué)基因解碼表明Schopf-Schulz-Passarge綜合征是一種遺傳性皮膚病,伴有皮膚腫瘤
佳學(xué)基因Schopf-Schulz-Passarge綜合癥基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析
皮膚指甲頭發(fā)皮膚:
掌跖角化病
眼瞼緣囊腫(頂泌汗腺囊腫)
汗腺汗孔瘤
腫瘤:
基底細(xì)胞癌
鱗狀細(xì)胞癌
頭頸面部:
鳥狀相
皮膚指甲頭發(fā):
低毛癥(頭皮)
頭頸部牙齒:
牙缺失
皮膚指甲頭發(fā)指甲:
甲酰膽堿酯酶
發(fā)育不良指甲
縱向起皺
又細(xì)又窄的指甲
頭頸部眼睛:
眼瞼緣囊腫
Schopf-Schulz-Passarge綜合征致病鑒定基因解碼
佳學(xué)基因致病基因鑒定基因解碼表明,
Schopf-Schulz-Passarge綜合征基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
常染色體隱性遺傳病Schopf-Schulz-Passarge綜合征至少可以由26個(gè)基因的基因突變引起,同時(shí)其他疾病的臨床表征與該病有重疊和容易混淆的情況,采用基因檢測(cè)容易漏診和誤診,基因解碼是更為先進(jìn)和全面的一種遺傳病分析技術(shù)。
Schopf-Schulz-Passarge綜合征的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,Schopf-Schulz-Passarge綜合征的數(shù)據(jù)庫(kù)編碼是:
Disease Ontology DOID:0111647
OMIM 224750
KEGG H00781
SNOMED-CT 700062000
ICD10 via Orphanet Q82.8
|
UMLS via Orphanet C1857069
Orphanet ORPHA50944
MedGen C1857069
SNOMED-CT via HPO 11375002 122483006 123843001 1338007 19416009 254154003 254701007 258211005 271768001 275265005 278040002 28899001 371405004 371409005 39034005 402815007 53602002 56317004 56558005 63829008 64969001 706885006 75789001 8654005
UMLS C1857069
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做Schopf-Schulz-Passarge綜合征基因解碼、基因檢測(cè)需要多少錢?
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