【佳學(xué)基因檢測(cè)】怎樣選擇Schinzel-Giedion綜合征基因解碼、基因檢測(cè)?
遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:
Schinzel-Giedion綜合征是英文Schinzel-Giedion syndrome的中文翻譯。這一疾病又叫做Schinzel-Giedion midface retraction syndrome
Schinzel Giedion syndrome;Schinzel-Giedon綜合征; Schinzel-Giedion midface retraction syndrome。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^基因檢測(cè)阻止Schinzel-Giedion綜合征在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于胎兒發(fā)育或出生異常。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做Schinzel-Giedion綜合征基因解碼、基因檢測(cè)?
Schinzel-Giedion綜合征是一種先天性重癥疾病,累及身體多個(gè)系統(tǒng)。典型表現(xiàn)包括面部異常、神經(jīng)病變、骨和臟器異常。由于嚴(yán)重的健康問題,患者大多于童年期夭折。 Schinzel-Giedion綜合征的兒童有很多特征性表現(xiàn)。大多數(shù)患者面中部?jī)?nèi)陷(面中部回縮),前額寬闊或明顯凸出,眼距過寬,鼻尖短而且上翹,舌頭寬大。還可有其他異常表現(xiàn),例如囟門過寬、短頸、耳畸形、無淚、多毛癥等等。多毛癥一般僅出現(xiàn)在嬰兒期。 Schinzel-Giedion綜合征患兒有嚴(yán)重的發(fā)育遲緩。還伴有嚴(yán)重的喂養(yǎng)困難、癲癇、視覺或聽覺障礙等神經(jīng)系統(tǒng)問題。 患者也可以有心臟,腎臟,或生殖器等器官的畸形。心臟畸形可以發(fā)生在控制血流方向的心瓣膜,或參與泵血的心室,或心房/室間隔。大多數(shù)Schinzel-Giedion綜合征患兒有單側(cè)或雙側(cè)腎積水,患者也可能合并生殖器發(fā)育不全等性腺異常。男性患者可能表現(xiàn)為尿道下裂。 骨畸形也很常見,如顱底骨質(zhì)硬化、枕結(jié)合處過寬,還有肋骨過寬、鎖骨畸形、遠(yuǎn)端指骨發(fā)育不良等。 平安度過兒童期的Schinzel-Giedion綜合征患者患神經(jīng)上皮腫瘤的風(fēng)險(xiǎn)明顯高于常人。
佳學(xué)基因Schinzel-Giedion syndrome基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析
Schinzel-Giedion綜合征非常罕見,雖然確切的患病率未知。
Schinzel-Giedion syndrome致病鑒定基因解碼
Schinzel-Giedion綜合征由SETBP1基因突變引起。該基因編碼了SET結(jié)合蛋白1(SETBP1),已知該蛋白質(zhì)結(jié)合SET蛋白。然而,SETBP1蛋白的功能和其與SET蛋白的結(jié)合的效果未知。在Schinzel-Giedion綜合征中已經(jīng)確認(rèn)SETBP1基因外顯子4發(fā)生突變。研究人員正在努力了解SETBP1基因突變?nèi)绾螌?dǎo)致Schinzel-Giedion綜合征的體征和癥狀。
Schinzel-Giedion syndrome基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
Schinzel-Giedion綜合征由SETBP1基因中的新突變引起,并且發(fā)生在沒有家族病史的人中。每個(gè)細(xì)胞中改變基因的一個(gè)拷貝足以引起病癥。
Schinzel-Giedion syndrome的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,Schinzel-Giedion綜合征的數(shù)據(jù)庫(kù)編碼是omim_id:269150
hpo_id:HP:0000054;ICD編碼是Q87.0
怎樣選擇Schinzel-Giedion綜合征基因解碼、基因檢測(cè)?
如果是為了驗(yàn)證對(duì)導(dǎo)致病的基因位點(diǎn)的猜測(cè),可以選擇基因檢測(cè)?;蚪獯a在檢測(cè)的基因信息量、分析解讀的方式方法上要明顯優(yōu)于基因檢測(cè)。如果是為了幫助診斷、找到病因、避免遺傳,專業(yè)人員強(qiáng)烈建議選擇基因解碼。
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