【佳學基因檢測】如何區(qū)分先天性攣縮性細長指基因解碼、基因檢測？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

先天性攣縮性細長指是英文congenital contractural arachnodactyly的中文翻譯。這一疾病又叫做arthrogyroposis, distal, type 9 ；Beals-Hecht syndrome ；Beals syndrome ；CCA ；contractural arachnodactyly, congenital ；DA9 ；distal arthrogyropsis type 9;畢耳氏綜合征，CCA。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止先天性攣縮性細長指在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于胎兒發(fā)育或出生異常。
 

什么樣的人應(yīng)當做先天性攣縮性細長指基因解碼、基因檢測？

先天性攣縮性細長指是影響身體許多部位的疾病?；加羞@種病癥的人通常具有長肢體（肢體細長癥）和細長的手指和腳趾（蜘蛛足樣指）。他們經(jīng)常有有效彎曲的關(guān)節(jié)（攣縮），可以限制他們的臀部，膝蓋，腳踝或肘部的運動。先天性攣縮性細長指的附加特征包括欠發(fā)達的肌肉，彎曲到一側(cè)的圓形上背部（脊柱后側(cè)凸），有效彎曲的手指和腳趾（屈曲指），耳朵看起來“皺”的和突出的胸部（雞胸）。具有先天性攣縮性細長指的人很少具有心臟缺陷，例如將血液從心臟分布到身體其余部分的血管擴大（主動脈根擴張）或控制通過心臟的血流的閥之一的泄漏（二尖瓣脫垂）。具有先天性攣縮性細長指的個體的預(yù)期壽命根據(jù)癥狀的嚴重程度而變化，但通常不縮短。除了上述骨骼特征之外，罕見的嚴重形式的先天性攣縮性細長指涉及心臟和消化系統(tǒng)異常;具有這種嚴重形式的病癥的個體通常不會存活過嬰兒期。

佳學基因congenital contractural arachnodactyly基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

世界范圍內(nèi)先天性攣縮性細長指的患病率估計低于萬分之一。
 

congenital contractural arachnodactyly致病鑒定基因解碼

FBN2基因突變導致先天性收縮性細長指。FBN2基因編碼原纖蛋白-2。原纖蛋白-2與其他蛋白質(zhì)和分子結(jié)合形成稱為微原纖維的線狀絲。微原纖維成為向支撐身體關(guān)節(jié)和器官的結(jié)締組織提供強度和柔韌性的纖維的一部分。此外，微原纖維調(diào)節(jié)稱為生長因子的分子的活性。生長因子使整個身體的組織生長和修復。在FBN2基因的改變可以減少原纖蛋白-2產(chǎn)生或?qū)е鹿δ苁軗p的蛋白質(zhì)的產(chǎn)生。結(jié)果，微原纖維形成減少，這可能削弱結(jié)締組織的結(jié)構(gòu)和破壞生長因子活性的調(diào)節(jié)。所產(chǎn)生的結(jié)締組織異常是先天性攣縮性細長指的體征和癥狀的基礎(chǔ)。
 

congenital contractural arachnodactyly基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種病癥以常染色體顯性模式遺傳，這意味著每個細胞中改變基因的一個拷貝足以引起病癥。
 

congenital contractural arachnodactyly的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，先天性攣縮性細長指的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:121050 ；hpo_id:HP:0000174 ；genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/cca/；ICD編碼是Q68.8
 

如何區(qū)分先天性攣縮性細長指基因解碼、基因檢測？

基因解碼在檢測的基因信息量、分析解讀的方式方法上要明顯優(yōu)于基因檢測。如果是為了幫助診斷、找到病因、避免遺傳，專業(yè)人員強烈建議選擇基因解碼。

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