【佳學基因檢測】Dandy-Walker畸形基因解碼、基因檢測的報告看得懂嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

Dandy-Walker畸形是英文Dandy-Walker malformation的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病，Dandy-Walker Syndrome,Dandy-Walker Malformation,Atresia of Foramina of Magendie and Luschka,Dandy-Walker Deformity,Dandy-Walker Complex。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止先天性腦積水在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于神經(jīng)系統(tǒng)疾病。
 

什么樣的人應當做Dandy-Walker畸形基因解碼、基因檢測？

Dandy-Walker 畸形會影響大腦發(fā)育，主要是小腦的發(fā)育，小腦是大腦中協(xié)調(diào)運動的部分。 在患有這種疾病的個體中，小腦的各個部分發(fā)育異常，導致可以通過醫(yī)學成像觀察到的畸形。 小腦的中央部分（蚓部）缺失或非常小，并且位置可能異常。 小腦的左右兩側也可能很小。 在受影響的個體中，腦干和小腦（第四腦室）之間充滿液體的空腔以及包含小腦和腦干的顱骨部分（后顱窩）異常大。 這些異常通常會導致運動、協(xié)調(diào)、智力、情緒和其他神經(jīng)功能出現(xiàn)問題。

在大多數(shù)患有 Dandy-Walker 畸形的個體中，大腦發(fā)育異常引起的體征和癥狀在出生時就存在或在出生后的第一年內(nèi)出現(xiàn)。 一些兒童的大腦積液（腦積水）可能會導致頭部變大（巨頭畸形）。 多達一半的受影響者有輕度到重度的智力障礙，而那些智力正常的人可能有學習障礙。 患有 Dandy-Walker 畸形的兒童通常發(fā)育遲緩，尤其是運動技能如爬行、行走和協(xié)調(diào)運動的遲緩。 患有 Dandy-Walker 畸形的人可能會出現(xiàn)肌肉僵硬和下肢部分癱瘓（痙攣性截癱），他們還可能會出現(xiàn)癲癇發(fā)作。 雖然很少見，但聽力和視力問題可能是這種情況的特征。

不太常見的是，在 Dandy-Walker 畸形患者中報告了其他大腦異常。 這些異常包括連接大腦左右半部的組織發(fā)育不全或缺失（胼胝體發(fā)育不全）、大腦通過顱骨后部開口的囊狀突出（枕葉腦膨出）或腦功能障礙 一些神經(jīng)細胞（神經(jīng)元）在發(fā)育過程中遷移到大腦中的適當位置。 這些額外的腦畸形與更嚴重的體征和癥狀有關。

Dandy-Walker 畸形通常只影響大腦，但其他系統(tǒng)的問題可能包括心臟缺陷、泌尿生殖道畸形、多余的手指或腳趾（多指畸形）或融合的手指或腳趾（并指畸形），或異常的面部特征。

在 10% 到 20% 的 Dandy-Walker 畸形患者中，該病癥的體征和癥狀直到兒童晚期或成年期才會出現(xiàn)。 這些人通常具有與嬰兒期受影響的人不同的一系列特征，包括頭痛、步態(tài)不穩(wěn)、面部肌肉麻痹（面部麻痹）、肌張力增加、肌肉痙攣以及精神和行為改變。 極少數(shù)情況下，患有 Dandy-Walker 畸形的人沒有與該病癥相關的健康問題。

與腦積水相關的問題或其治療并發(fā)癥是 Dandy-Walker 畸形患者最常見的死亡原因。

佳學基因Dandy-Walker畸形基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

根據(jù)佳學基因檢測大數(shù)據(jù)分析，每 10,000 至 30,000 名新生兒中就有 1 人患有 Dandy-Walker 畸形。
 

Dandy-Walker畸形致病鑒定基因解碼

基因解碼在一些被認為會導致 Dandy-Walker 畸形的基因中發(fā)現(xiàn)了突變，但這些突變僅占少數(shù)病例。 Dandy-Walker 畸形也與許多染色體異常有關。 這種疾病可能是某些疾病的特征，其中每個細胞中有一個染色體的額外副本（三體性）。 Dandy-Walker 畸形最常發(fā)生在 18 三體（18 號染色體的額外拷貝）患者中，但也可能發(fā)生在 13 三體、21 三體或 9 三體患者中。這種情況也可能與缺失（缺失）或 某些染色體的復制（重復）片段。 Dandy-Walker 畸形也可能是由特定基因突變引起的遺傳綜合征的一個特征。 然而，與 Dandy-Walker 畸形相關的大腦畸形通常作為一個孤立的特征出現(xiàn)（與其他健康問題無關），并且在這些情況下，原因通常是未知的。

基因解碼表明，Dandy-Walker 畸形可能是由影響出生前早期發(fā)育的環(huán)境因素引起的。 例如，胎兒接觸導致先天缺陷的物質(zhì)（致畸劑）可能與這種情況的發(fā)展有關。 此外，患有糖尿病的母親比健康的母親更有可能生出 Dandy-Walker 畸形的孩子。

Dandy-Walker畸形基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

大多數(shù) Dandy-Walker 畸形病例都是散發(fā)性的，這意味著它們發(fā)生在沒有家族病史的人身上。 一小部分病例似乎是家族遺傳； 然而，Dandy-Walker 畸形的遺傳模式需要根據(jù)基因檢測的結果來明確。 多種遺傳和環(huán)境因素可能在確定發(fā)生這種疾病的風險中發(fā)揮作用。 與普通人群相比，Dandy-Walker 畸形患者的一級親屬（如兄弟姐妹和子女）患此病的風險更高。 當 Dandy-Walker 畸形是遺傳病癥的特征時，它會以該病癥的模式遺傳。
 

Dandy-Walker畸形的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，先天性腦積水的數(shù)據(jù)庫代碼是：

Disease Ontology  DOID:2785 OMIM®  220200 MeSH  D003616 NCIt  C75012 SNOMED-CT  14447001 ICD10 Q03.1 ICD10 via Orphanet  Q03.1 Q07.8

UMLS via Orphanet  C0010964 C3164501 Orphanet  ORPHA217 ORPHA97252 MedGen  C0010964 SNOMED-CT via HPO  230745008 250067008 253101008 253175003 48777005 55999004 563001 63567004 716997004 73013002 86299006 86587003 87979003 90145001 EFO  EFO_1000890 ICD11  993088960 UMLS  C0010964 C2931015 C2931867

 

Dandy-Walker畸形基因解碼、基因檢測的報告看得懂嗎？

很容易懂。佳學基因的報告的特色就是用大白話說明基因的作用和生育、治療、婚戀的解決方案。即使對報告有不明確的地方，也可以撥打4001601189，同佳學基因?qū)I(yè)的基因解碼師、遺傳咨詢師進行一對一的溝通。

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