【佳學(xué)基因檢測】做智力殘疾伴發(fā)作性共濟失調(diào)和先天性關(guān)節(jié)息肉病基因解碼、基因檢測需要多長時間？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

智力殘疾伴發(fā)作性共濟失調(diào)和先天性關(guān)節(jié)息肉病是英文Intellectual disability with episodic ataxia and congenital arthrogryposis的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止智力殘疾伴發(fā)作性共濟失調(diào)和先天性關(guān)節(jié)息肉病在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于生長異常。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做智力殘疾伴發(fā)作性共濟失調(diào)和先天性關(guān)節(jié)息肉病基因解碼、基因檢測？

由于胰島素樣生長因子I缺乏導(dǎo)致的生長延遲的特征在于宮內(nèi)和生后發(fā)育遲緩與感覺神經(jīng)性耳聾和智力缺陷的關(guān)聯(lián)。該綜合征極為罕見，迄今為止文獻報道僅有4例。另外的臨床特征包括小頭畸形，肥胖癥和胰島素抵抗。部分性腺功能障礙和骨質(zhì)疏松癥也可能存在。也已經(jīng)描述了部分IGF-I缺陷的病例，其與出生前和出生后生長遲緩和小頭畸形相關(guān)，但是發(fā)育遲緩是輕微的，并且聽力測試是正常的。 IGF-I缺陷是由胰島素樣生長因子1基因（IGFI; 12q22-q24.1）中的純合突變引起的。 IGF-I對胎兒和出生后生長，腦發(fā)育和新陳代謝至關(guān)重要。診斷依賴于五種IGF1外顯子和內(nèi)含子 - 外顯子連接的直接測序。 IGF-I水平的測量可用于診斷，但IGF-I的循環(huán)水平根據(jù)存在的分子缺陷和所使用的免疫測定法而在患者之間變化（范圍從不可檢測，從低到非常高）。鑒別診斷應(yīng)包括生長激素缺乏和生長激素抵抗（由GH受體或STAT5b異常引起），胰島素樣生長因子I抗性和原發(fā)性酸不穩(wěn)定亞單位（ALS）缺乏綜合征引起的生長延遲，以及由于營養(yǎng)問題導(dǎo)致的繼發(fā)性IGF-I缺乏。該病臨床表征有：多動；骨質(zhì)疏松；運動延遲；多動；指橈側(cè)偏斜；指（趾）內(nèi)彎；先天性指內(nèi)屈。

佳學(xué)基因Intellectual disability with episodic ataxia and congenital arthrogryposis基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

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智力殘疾伴發(fā)作性共濟失調(diào)和先天性關(guān)節(jié)息肉病的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，智力殘疾伴發(fā)作性共濟失調(diào)和先天性關(guān)節(jié)息肉病的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:608747。

做智力殘疾伴發(fā)作性共濟失調(diào)和先天性關(guān)節(jié)息肉病基因解碼、基因檢測需要多長時間？

不管佳學(xué)基因的報告是多么迅速，都要及時進行基因解碼、基因檢測，這樣可以為生命和健康贏得時間。一般來說，基因檢測的時間很短。基因解碼因為檢測的信息量和分析的復(fù)雜程度要遠遠超過基因檢測，所以需要的時間相對來說要長一些。但佳學(xué)基因要比其他機構(gòu)更快一些。

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