【佳學基因檢測】基因檢測明確什么樣的耳聾有可能同時患神經(jīng)病或精神病？

基因檢測導讀：

感音神經(jīng)性耳聾（SNHL）是全球范圍內(nèi)常見的聽力障礙，影響約4.66億人，預計到2050年這一數(shù)字將增加到9億。耳聾的基因解碼表明感音神經(jīng)性耳聾主要由于耳蝸毛細胞、支持細胞和聽神經(jīng)末梢的病變引起。耳聾的定義是純音聽閾平均值超過20 dB，其嚴重程度從輕度（20–35 dB）到重度（≥95 dB）不等。年齡相關(guān)的聽力喪失通常表現(xiàn)為耳蝸毛細胞和聽神經(jīng)末梢的退行性病變，導致耳蝸感官上皮的不可逆損傷。耳朵通過外耳和中耳收集并傳導聲音，再由耳蝸的機械感受細胞（內(nèi)毛細胞和外毛細胞）將聲音轉(zhuǎn)化為電信號。內(nèi)毛細胞負責聲音的檢測和傳遞，而外毛細胞則增強聲音的頻率選擇性和機械放大。毛細胞對年齡、聲學創(chuàng)傷、耳毒性藥物及環(huán)境或遺傳因素非常敏感。對這些毛細胞的損傷可能導致永久性耳聾，因此，許多研究集中在耳聾的生物治療，包括基因治療和毛細胞再生等方面。這些電信號隨后通過螺旋神經(jīng)節(jié)細胞（SGNs）傳導到聽覺皮層。SGNs位于耳蝸的Rosenthal管內(nèi)，是連接外周和中央聽覺系統(tǒng)的主要感覺神經(jīng)元，容易受到老化和耳毒性藥物的影響。因此，防止SGNs的退化對改善聽力恢復具有重要意義。信號經(jīng)過耳蝸核、上橄欖復合體和下丘腦后，進入內(nèi)側(cè)膝狀體，最終由聽覺皮層整合和處理聽覺信息。聽覺通路的任何部分出現(xiàn)病理變化都會導致聽覺功能障礙，包括聽力損傷和中央聽覺處理障礙，這可以通過純音測聽（PTA）和言語測試（如言語辨別和噪聲中言語測試）進行評估。耳聾的影響廣泛而深遠，導致社交孤立、心理疾病。研究還發(fā)現(xiàn)，耳聾與老年人的認知衰退和癡呆密切相關(guān)。

神經(jīng)系統(tǒng)疾病與耳聾的關(guān)聯(lián)

神經(jīng)系統(tǒng)疾病涵蓋了多種影響神經(jīng)系統(tǒng)的疾病，包括神經(jīng)退行性疾病和神經(jīng)發(fā)育障礙。在老年人中，神經(jīng)退行性疾病是導致發(fā)病率和認知障礙的常見原因。此類疾病的進展以蛋白質(zhì)聚集體的擴散為特征，與臨床嚴重程度相關(guān)。阿爾茨海默病（AD）、帕金森?。≒D）、亨廷頓?。℉D）和自閉癥譜系障礙（ASD）是其中比較常見的幾種神經(jīng)系統(tǒng)疾病。近年來的研究表明，這些神經(jīng)系統(tǒng)疾病常常伴有聽力損傷和其他聽覺功能障礙，尤其是在阿爾茨海默病、帕金森病、亨廷頓病和自閉癥譜系障礙中。許多機制可能導致這種復雜的相互作用，包括中央和外周聽覺系統(tǒng)的病理變化、聽力下降導致的社交隔離，或者其他潛在的分子機制。

1. 阿爾茨海默病（AD）：

   • 病理機制：阿爾茨海默病的主要特征是腦內(nèi)淀粉樣斑塊和神經(jīng)原纖維纏結(jié)的積累。這些病理變化不僅影響認知功能，還可能對聽覺系統(tǒng)造成損害。研究發(fā)現(xiàn)，AD患者常伴有聽力下降，可能與耳蝸及聽神經(jīng)的退行性變有關(guān)。

2. 帕金森病（PD）：

   • 病理機制：帕金森病以黑質(zhì)多巴胺能神經(jīng)元的退化為特征。這種神經(jīng)退行性變可以影響到聽覺神經(jīng)通路，導致聽力損傷。此外，PD患者的聽覺處理能力也可能受到影響，表現(xiàn)為聽覺信息處理的困難。

3. 亨廷頓?。℉D）：

   • 病理機制：亨廷頓病由染色體4上的CAG重復擴展引起，導致大腦基底節(jié)的退化。研究顯示，HD患者也可能出現(xiàn)聽力損失，這可能與神經(jīng)系統(tǒng)的廣泛退化有關(guān)。

4. 自閉癥譜系障礙（ASD）：

   • 病理機制：自閉癥譜系障礙是一種神經(jīng)發(fā)育障礙，特征為社會交往困難和刻板行為。雖然ASD與聽力損傷之間的關(guān)系尚不完全明確，但研究發(fā)現(xiàn)ASD患者可能存在聽覺處理障礙和聲音敏感性異常。

病理與分子機制

神經(jīng)系統(tǒng)疾病與耳聾的關(guān)聯(lián)機制復雜，可能涉及多個層面的病理和分子機制。

1. 聽覺系統(tǒng)的退行性變：

   • 在神經(jīng)退行性疾病中，耳蝸和聽神經(jīng)的退化可能導致聽力損傷。阿爾茨海默病、帕金森病和亨廷頓病中的神經(jīng)退行性變常常影響到聽覺神經(jīng)通路，使得聽覺信號的傳遞和處理受損。

2. 聽覺系統(tǒng)的中央處理障礙：

   • 各種神經(jīng)系統(tǒng)疾病可能導致聽覺系統(tǒng)的中央處理障礙。例如，阿爾茨海默病可能影響聽覺皮層的功能，導致聽覺信息的處理能力下降。

3. 遺傳因素：

   • 某些神經(jīng)系統(tǒng)疾病與遺傳因素密切相關(guān)，這些遺傳因素可能對耳聾的發(fā)生有影響。例如，自閉癥譜系障礙的遺傳風險因素可能也與聽覺系統(tǒng)的發(fā)育和功能有關(guān)。

4. 社會隔離和心理因素：

   • 聽力下降可能導致社會隔離和心理健康問題，這些因素反過來可能影響神經(jīng)系統(tǒng)疾病的表現(xiàn)。聽力損失可能使得患者更難以參與社會活動，從而影響他們的心理狀態(tài)和認知功能。

基因檢測明確什么樣的耳聾有可能同時患神經(jīng)病或精神病結(jié)論

神經(jīng)系統(tǒng)疾病與耳聾之間存在復雜的相互關(guān)系。耳聾不僅可能是這些疾病的一個伴隨癥狀，還可能與疾病的進展和表現(xiàn)相關(guān)。理解這些疾病的病理和分子機制對于早期診斷和干預具有重要意義。未來的研究需要深入探討這些機制，并尋找有效的治療方法，以改善患者的生活質(zhì)量并減緩疾病的進展。