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佳學(xué)基因遺傳病基因檢測(cè)機(jī)構(gòu)排名,三甲醫(yī)院的選擇

基因檢測(cè)就找佳學(xué)基因!

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佳學(xué)基因?CNV檢測(cè)基因檢測(cè)

產(chǎn)品簡(jiǎn)介

有CNV檢測(cè)怎么辦?

CNV,即基因拷貝數(shù)變異(Copy number variation, CNV),是指DNA片段大小范圍從kb到Mb的亞微觀突變。CNV檢測(cè)包括染色體微重復(fù)/微缺失、非整倍體、多倍體、單親二倍體、嵌合體、家系連鎖分析。基因解碼研究表明,許多復(fù)雜疾病的發(fā)生,如癌癥、自閉癥、精神分裂癥等都與CNV密切相關(guān)。佳學(xué)基因?qū)W⒂趶姆肿舆z傳學(xué)角度進(jìn)行復(fù)雜染色體病/基因組病的檢測(cè)和解讀,發(fā)現(xiàn)拷貝數(shù)異常與表型之間的關(guān)系,為設(shè)計(jì)治療方案,指導(dǎo)基因矯正,避免后代或二胎再次患病提供科學(xué)依據(jù)。

基因解碼列表

“佳學(xué)基因CNV檢測(cè)”通過(guò)基因解碼技術(shù),為患者分析上百種智力發(fā)育、精神神經(jīng)等系統(tǒng)相關(guān)的疾病或亞型,明確已經(jīng)報(bào)道或未報(bào)道的疾病的基因根源,將疾病的發(fā)病原因定位到特定的基因區(qū)域,為患者的早期診斷、正確治療、遺傳咨詢、避免出生缺陷和基因矯正提供科學(xué)依據(jù)。

產(chǎn)品優(yōu)勢(shì)

基因解碼分析技術(shù)

適用人群

哪些人適合做CNV檢測(cè)基因檢測(cè)?

臨床意義

做這個(gè)檢測(cè)有什么用?

樣本類型與檢測(cè)周期

檢測(cè)周期: 20-25個(gè)工作日(自檢測(cè)中心收到合格樣本之日起)

檢測(cè)流程

案例分享

基因解碼輔助臨床診斷,幫孩子明確病因
受檢者情況
郭靖(化名),間斷抽搐4年左右,生后八個(gè)月第一次發(fā)作,肢體抖動(dòng),有伴熱發(fā)作,重點(diǎn)懷疑為Dravet綜合征。為了進(jìn)一步明確病因,郭靖母親聯(lián)系到了佳學(xué)基因進(jìn)行CNV檢測(cè)致病基因鑒定。
基因解碼結(jié)果
基因 染色體 基因序列變化 純合/雜合 數(shù)據(jù)庫(kù)對(duì)比 基因解碼分析 遺傳方式 基因功能/疾病表型 變異來(lái)源
NF1 17q11.2 6-8號(hào)外顯子缺失 雜合 Uncertain pathogenic AD 嬰兒肌陣攣性癲癇 新發(fā)
基因解讀與遺傳咨詢
數(shù)據(jù)庫(kù)比對(duì)結(jié)果顯示,SCN1A基因exon 1-26缺失尚未見(jiàn)文獻(xiàn)報(bào)道。根據(jù)基因解碼致病性分析,該片段缺失影響了編碼蛋白的結(jié)構(gòu)或功能,與嬰兒肌陣攣性癲癇的發(fā)病相關(guān),結(jié)合患兒臨床癥狀,考慮該缺失是導(dǎo)致癲癇發(fā)生的重要致病性因素。
SCN1A基因是嬰兒肌陣攣性癲癇的致病基因,是一種在嬰兒期出現(xiàn)癥狀的發(fā)育性及癲癇性腦病。根據(jù)基因解碼結(jié)果,明確了患兒的發(fā)病原因及臨床診斷,醫(yī)生可以據(jù)此為其設(shè)計(jì)治療方案?;蚪獯a專家提示,癲癇的種類及分型眾多,不同類型的癲癇治療方案是不同的,當(dāng)出現(xiàn)不明原因的癲癇相關(guān)癥狀時(shí),應(yīng)及早進(jìn)行致病基因鑒定,明確診斷,避免誤診。

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