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【佳學(xué)基因檢測(cè)】多指遺傳病基因檢測(cè)發(fā)現(xiàn)心臟病:看得見的看不見的都測(cè)出來(lái)了

【佳學(xué)基因檢測(cè)】多指遺傳病基因檢測(cè)發(fā)現(xiàn)心臟?。嚎吹靡姷目床灰姷亩紲y(cè)出來(lái)了。先天性心臟?。–HD)是最常見的先天性畸形之一,全球每1000名活產(chǎn)嬰兒中約有9人受此影響,占所有主要先天

佳學(xué)基因檢測(cè)】多指遺傳病基因檢測(cè)發(fā)現(xiàn)心臟病:看得見的看不見的都測(cè)出來(lái)了



復(fù)合癥狀基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

先天性心臟?。–HD)是最常見的先天性畸形之一,全球每1000名活產(chǎn)嬰兒中約有9人受此影響,占所有主要先天性畸形的近三分之一。若包括二尖瓣、主動(dòng)脈瓣等較輕微的心臟畸形,發(fā)病率可能高達(dá)2~3%。盡管外科治療的進(jìn)步和患者壽命的延長(zhǎng)已有顯著改善,但最復(fù)雜的心臟缺陷的早期死亡率約為20%,晚期死亡率也相對(duì)較高。

先天性心臟病的遺傳因素的基因檢測(cè)對(duì)于采用數(shù)據(jù)庫(kù)比對(duì)的機(jī)構(gòu)來(lái)說(shuō),仍然存在一定的困難。心臟病的基因解碼發(fā)現(xiàn),TBX5、PLGL1和HOMEZ基因的突變與室間隔缺損相關(guān)。此外,佳學(xué)基因檢測(cè)還揭示了CHD中22q11.2變異的普遍性。

與指畸形相關(guān)的先天性心臟病具有復(fù)雜的遺傳突變?cè)颉T诙喾N綜合征和復(fù)合體中,Holt-Oram綜合征(HOS, OMIM 142900)是一種罕見的病癥(發(fā)生率為每100,000名活產(chǎn)嬰兒中1例),其特征包括前肢畸形和心臟缺陷,如房間隔缺損(ASD)、室間隔缺損(VSD)或其他復(fù)雜畸形。已知TBX5突變會(huì)導(dǎo)致常染色體顯性HOS。致病基因鑒定基因解碼表明,HOS的遺傳異質(zhì)性可能源于不同基因的突變,包括同源框基因、肽生長(zhǎng)因子和視黃酸受體等,這些基因被認(rèn)為在心臟和肢體發(fā)育中起著重要作用,并被視為HOS的關(guān)鍵候選基因。

為了明確復(fù)雜性先天性心臟病和多指畸形的遺傳特征,致病基因鑒定基因解碼重點(diǎn)基因解碼了TBX5基因是否參與其中。在佳學(xué)基因多指與心臟病病案集中對(duì)一名成功接受外科修復(fù)的復(fù)雜性先天性心臟病和多指畸形患者進(jìn)行了全外顯子組測(cè)序(WES),發(fā)現(xiàn)了多個(gè)基因突變,并進(jìn)行了相關(guān)的細(xì)胞功能基因解碼,從而找到導(dǎo)致疾發(fā)生的基因原因。

北京多指心臟病基因檢測(cè)病例集

患者的典型表型和潛在的致病突變。(A)患有先天性心臟缺陷和多指畸形的患者的臨床特征。超聲心動(dòng)圖診斷為房室間隔缺損 (AVSD);X 光片顯示擴(kuò)大的心影和多指畸形。(B)基因解碼中兩種雜合突變的色譜圖。上圖顯示野生型,下圖顯示雜合突變。突變用箭頭標(biāo)記
 

多指并指畸形可能存在心臟疾病的情況總結(jié)

突變區(qū)域

表型 表型 MIM 數(shù) 遺傳方式 基因 基因 MIM 編號(hào) 臨床特征 Location
趾指
1q22 格蘭奇綜合征 602,531 AR YY1AP1 607,860 先天性心臟缺陷 短指并指癥 1q22
1q32.1 口面指綜合征V 174,300 AR DDX59 615,464 法洛四聯(lián)癥 (TOF)、室間隔缺損 多指畸形 1q32.1
3pter‐p25 3p- 綜合征 613,792 AD 先天性心臟缺陷 多指畸形 3pter‐p25
4p16.2 Weyers 肢端面部骨發(fā)育不全 193,530 AD 電動(dòng)汽車 607 261 先天性心臟病 多指畸形 4p16.2
6p12.1‐ 卡彭特綜合征 201 000 AR RAB23 606,144 先天性心臟缺陷 短指畸形、并指畸形、多指畸形 6p12.1‐
p11.2 0 p11.2
6q15 心椎腕面綜合征 157,800 AD MAP3K7 602 614 先天性二尖瓣關(guān)閉不全 短指癥 6q15
6q25.3 Coffin‐Siris 綜合征 1 135,900 AD ARID1B 614,556 先天性心臟缺陷 短指癥 6q25.3
7p21.1 伴有或不伴有眼瞼異常的 Saethre‐Chotzen 綜合征 101,400 AD TWIST1 601 第 622 章 心臟畸形 短指畸形、并指畸形 7p21.1
10q26.13 Saethre‐Chotzen 綜合征 101,400 AD FGFR2 176,943 心臟畸形 短指畸形、并指畸形 10q26.13
12p13.33 蒂莫西綜合征 601 005 AD CACNA1C 114 205 先天性心臟病 并指畸形 12p13.33
12q24.21 Holt‐Oram 綜合征 142,900 AD TBX5 601 620 先天性心臟病 并指畸形、多指畸形 12q24.21
15q15.1 亞當(dāng)斯-奧利弗綜合征 6 616,589 AD DLL4 605,185 先天性心臟缺陷 并指畸形、短指畸形或少指畸形 15q15.1
15q26.3 Weill‐Marchesani 4 綜合征,隱性 613,195 AR ADAMTS17 607,511 心臟缺陷或心律失常 短指癥 15q26.3
16q12.1 Townes‐Brocks 綜合征 1 107,480 AD 薩利1 602 218 先天性心臟病 多指畸形、并指畸形、 16q12.1
17q24.3 長(zhǎng) QT 綜合征 7 170 第 390 章 AD KCNJ2 600 681 心臟瓣膜病 短指畸形、并指畸形、彎曲指畸形。 17q24.3
19q13.2 Carpenter 綜合征 2 614,976 AR 微管生長(zhǎng)因子8 604 267 先天性心臟病 短指畸形、并指畸形、 19q13.2
多指畸形
20p12.2 McKusick‐Kaufman 綜合征 236,700 AR 明治神宮 604,896 先天性心臟病 多指畸形 20p12.2
20p12.3 身材矮小、面部畸形和骨骼異常(伴或不伴有心臟異常) 617,877 AD 骨形態(tài)發(fā)生蛋白2 112 261 先天性心臟缺陷 短指癥、彎指癥 20p12.3
22q11.21 腭心面綜合征 192,430 AD TBX1 602 054 心臟畸形 多指畸形 22q11.21
22q11.21 迪喬治綜合征 188,400 AD TBX1 602 054 心臟流出道缺損 所有手指屈曲攣縮 22q11.21
口面指綜合征 VIII 300 484 XLR 房室間隔缺損 軸后多指畸形 Chr.X
11.3版 TARP 綜合征 311,900 XLR RBM10 300 080 先天性心臟畸形 多指畸形、并指畸形 Xp11.3
Xq26.2 Simpson‐Golabi‐Behmel 綜合征,1 型 312,870 XLR GPC3 300 037 先天性心臟缺陷 多指畸形、并指畸形 Xq26.2
Xq28 耳腭指綜合征 II 型 304,120 XLD FLNA 300 017 心臟畸形 并指畸形、彎曲指畸形 Xq28


基因檢測(cè)在多指畸形相關(guān)復(fù)雜先天性心臟病中的新發(fā)現(xiàn)

多指畸形是一種常見的遺傳性肢體畸形,且具有高度的臨床變異性。先前的基因解碼表明,GLI3 和 SHH 基因突變是導(dǎo)致多指畸形的主要遺傳因素,而這些基因在肢體發(fā)育過(guò)程中對(duì)手指數(shù)量的調(diào)控起著關(guān)鍵作用。盡管如此,佳學(xué)基因檢測(cè)的最新基因解碼揭示了更多潛在的遺傳因素,并對(duì)現(xiàn)有知識(shí)進(jìn)行了更新。

基因解碼表明,與多指畸形相關(guān)的復(fù)雜先天性心臟病中,LTBP2 和 TCTN3 基因的突變可能是潛在的致病原因。這些突變與細(xì)胞功能的變化密切相關(guān),這些變化可能會(huì)影響心臟的發(fā)育。此外,本基因解碼還發(fā)現(xiàn),與多指畸形相關(guān)的復(fù)雜先天性心臟病中,TBX5 突變的存在并不顯著,這與以往的基因解碼結(jié)果有所不同。

TBX5 基因的重要性

TBX5 是一個(gè)關(guān)鍵的轉(zhuǎn)錄因子,參與調(diào)控多個(gè)發(fā)育過(guò)程。TBX5 與 NKX2-5 和 GATA4 等基因相互作用,共同調(diào)節(jié)心臟發(fā)育中的基因表達(dá)。已有超過(guò)100種 TBX5 突變與 Holt-Oram 綜合征(HOS)相關(guān),該綜合征以心臟和前肢畸形為特征。盡管 TBX5 突變被廣泛基因解碼,HOS 的發(fā)病機(jī)制可能涉及其他基因。最近的基因解碼發(fā)現(xiàn) KLF13 可能作為 TBX5 的遺傳修飾因子,參與心臟基因的轉(zhuǎn)錄激活。此外,14號(hào)染色體的部分缺失也被認(rèn)為與 HOS 的臨床特征有關(guān)。然而,本基因解碼未發(fā)現(xiàn) TBX5 突變的存在。

TCTN3 和 LTBP2 基因的潛在影響

佳學(xué)基因檢測(cè)的全外顯子組測(cè)序(WES)發(fā)現(xiàn)了兩個(gè)新發(fā)現(xiàn)的雜合突變:TCTN3 c.1268G>A 和 LTBP2 c.2206G>A。TCTN3 基因是類構(gòu)造復(fù)合體的一部分,與纖毛的發(fā)育和功能相關(guān)。先前的基因解碼表明 TCTN3 變異與 Joubert 綜合征相關(guān),該綜合征表現(xiàn)為心臟和骨骼缺陷。LTBP2 基因則在彈性纖維的結(jié)構(gòu)和組裝中發(fā)揮重要作用,其突變與 Weill-Marchesani 綜合征 3 相關(guān),該病癥特點(diǎn)包括身材矮小、短指、關(guān)節(jié)僵硬和眼部異常。

在佳學(xué)基因檢測(cè)的基因解碼中,這些突變與心臟和數(shù)字異常的發(fā)生密切相關(guān),可能與患者的臨床表型有關(guān)。

基因突變對(duì)心肌細(xì)胞功能的影響

佳學(xué)基因檢測(cè)通過(guò)分化實(shí)驗(yàn)分析了突變 hPSCs-CM(人類胚胎干細(xì)胞衍生的心肌細(xì)胞)的收縮速率,發(fā)現(xiàn) LTBP2 突變組的收縮速率明顯低于對(duì)照組,并且隨著細(xì)胞培養(yǎng)時(shí)間的延長(zhǎng),收縮速率有所增加。這表明 LTBP2 突變可能會(huì)影響心肌細(xì)胞的節(jié)律發(fā)育。相比之下,TCTN3 突變組的收縮速率和收縮力均明顯降低,這表明 TCTN3 突變對(duì)心肌細(xì)胞的心律和收縮功能有早期影響。

基因表達(dá)模式的變化

佳學(xué)基因檢測(cè)還發(fā)現(xiàn),在 hPSCs-CM-LTBP2 突變組中,一些與心臟發(fā)育和先天性心臟病相關(guān)的信號(hào)通路顯示出持續(xù)的上調(diào),例如心肌肥厚、擴(kuò)張性心肌病等。這些通路的變化可能會(huì)影響心臟的發(fā)育和功能。相比之下,hPSCs-CM-TCTN3 突變組未發(fā)現(xiàn)類似的表達(dá)模式變化。

轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)的意義

本基因解碼揭示了多指畸形相關(guān)復(fù)雜先天性心臟病中可能涉及的新的基因突變。由于這些病癥的復(fù)雜性,未來(lái)可能需要通過(guò)全外顯子組測(cè)序(WES)來(lái)識(shí)別病理突變,以便為多指畸形和先天性心臟病患者提供個(gè)性化的診斷和治療。這一發(fā)現(xiàn)將有助于提高佳學(xué)基因檢測(cè)對(duì)這些復(fù)雜遺傳病的理解,并推動(dòng)精準(zhǔn)醫(yī)療的發(fā)展。

(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)
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