【佳學基因檢測】擴張型心肌病共濟失調綜合征基因解碼、基因檢測報告看得懂嗎？
遺傳病、罕見病基因檢測導讀:
擴張型心肌病共濟失調綜合征是英文dilated cardiomyopathy with ataxia syndrome的中文翻譯。檢索《心臟內科遺傳病的發(fā)病原因》得知該病實際上有多種英文名稱，它們分別是3-methylglutaconic aciduria type V、DCMA、DCMA syndrome、DNAJC19 defect、MGA type V、MGA5、MGCA5等。查詢心臟疾病基因檢測項目名稱索引，擴張型心肌病共濟失調綜合征基因檢測又被稱為3-甲基戊烯二酸尿癥V型基因測試、DCMA基因篩查、DCMA綜合征遺傳測試、DNAJC19缺陷基因分析、MGA V型的遺傳性評估、MGA5分子診斷、MGCA5致病基因鑒定基因解碼。擴張型心肌病共濟失調綜合征是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止擴張型心肌病共濟失調綜合征在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于心血管疾病。
什么樣的人應當做擴張型心肌病共濟失調綜合征基因解碼、基因檢測？
擴張型心肌病伴共濟失調 (DCMA) 綜合征是一種遺傳性疾病，其特征是心臟問題、運動困難和影響多個身體系統(tǒng)的其他特征。
從嬰兒期到兒童早期，大多數(shù)患有 DCMA 綜合征的人都會患上擴張型心肌病，這是一種削弱和擴大心臟的疾病，阻止它有效地泵血。 一些受影響的人還患有長 QT 綜合征，這是一種心臟病，導致心肌需要比平時更長的時間在節(jié)拍之間充電。 不規(guī)則的心跳（心律失常）可導致昏厥（暈厥）或心臟驟停和猝死。 很少情況下，心臟問題會隨著時間的推移而改善； 然而，在大多數(shù) DCMA 綜合征病例中，受影響的個體由于心力衰竭而無法活過童年。 一小部分 DCMA 綜合征患者根本沒有心臟問題。
到 2 歲時，患有 DCMA 綜合征的兒童會出現(xiàn)協(xié)調和平衡問題（共濟失調）。 這些運動問題會導致站立和行走等運動技能的延遲，但大多數(shù)患有 DCMA 綜合征的大齡兒童可以在沒有支撐的情況下行走。
除了心臟問題和運動困難外，大多數(shù) DCMA 綜合征患者在出生前后生長緩慢，導致身材矮小。 此外，許多受影響的人有輕度智力障礙。 許多患有 DCMA 綜合征的男性有生殖器異常，例如睪丸未降（隱睪癥）或尿道口位于陰莖下方（尿道下裂）。 DCMA 綜合征的其他常見特征包括異常小的紅細胞（小細胞性貧血），這會導致皮膚蒼白； 肝臟中脂肪異常堆積（肝脂肪變性），這會損害肝臟； 以及將視覺信息從眼睛傳送到大腦的神經細胞退化（視神經萎縮），這會導致視力喪失。
DCMA 綜合征與尿液中一種叫做 3-甲基戊烯酸的物質水平升高有關。 酸的量似乎不會影響該病癥的體征和癥狀。 DCMA 綜合征是一組代謝紊亂中的一種，可通過尿液中 3-甲基戊烯酸水平升高（3-甲基戊烯酸尿癥）來診斷。 患有 DCMA 綜合征的人尿液中另一種名為 3-甲基戊二酸的酸的含量也很高。。
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擴張型心肌病共濟失調綜合征的數(shù)據(jù)庫代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，擴張型心肌病共濟失調綜合征的數(shù)據(jù)庫代碼正在增定審核中，歡迎持續(xù)關注支持。
擴張型心肌病共濟失調綜合征基因解碼、基因檢測報告看得懂嗎？
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(責任編輯：佳學基因)
