【佳學(xué)基因檢測】做格蘭奇綜合癥基因解碼、基因檢測需要多長時間？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

格蘭奇綜合癥是英文Grange syndrome的中文翻譯。這一疾病又叫做arterial occlusive disease, progressive, with hypertension, heart defects, bone fragility, and brachysyndactyly Grange occlusive arterial syndrome GRNG;Grange綜合征; Arterial occlusive disease-progressive, with hypertension-heart defects-bone fragility-brachysyndactyly, Grange occlusive arterial syndrome。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止格蘭奇綜合癥在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于心血管疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做格蘭奇綜合癥基因解碼、基因檢測？

格蘭奇綜合征是一種罕見的疾病，主要影響血管。其特征在于向各種器官和組織（包括腎，腦和心臟）供血的動脈變窄（狹窄）或阻塞（閉塞）。向腎臟（腎動脈）供血的動脈狹窄或閉塞可導(dǎo)致慢性高血壓（高血壓）。阻塞攜帶血液進(jìn)入大腦（腦動脈）的動脈可引起中風(fēng)。格蘭奇綜合征的其他特征可包括短手指和腳趾（短指），一些手指或腳趾融合（syndactyly），脆弱的骨骼是容易破損，學(xué)習(xí)障礙?；加羞@種疾病的大多數(shù)人也有從出生時就存在的心臟缺陷。該病臨床表征有：高血壓；短指畸形綜合征；并指（趾）畸形；主動脈瓣異常；骨密度降低；動脈狹窄。

佳學(xué)基因Grange syndrome基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

據(jù)報道，格蘭奇綜合征至少影響來自三個家庭的六個人。

Grange syndrome致病鑒定基因解碼

格蘭奇綜合征是由YY1AP1基因突變引起的。由該基因產(chǎn)生的蛋白質(zhì)是一組蛋白質(zhì)（一種復(fù)合物）的一部分，有助于調(diào)節(jié)細(xì)胞內(nèi)的幾種關(guān)鍵功能。這些包括基因活性（表達(dá)），受損DNA的修復(fù)，細(xì)胞特化（分化）和細(xì)胞生長和分裂（增殖）。研究人員認(rèn)為，這種蛋白質(zhì)復(fù)合物在平滑肌細(xì)胞中發(fā)揮著特別重要的作用，平滑肌細(xì)胞排列在血管壁上.YY1AP1基因中的突變可能會破壞復(fù)合物的功能，從而導(dǎo)致平滑肌細(xì)胞的增殖和分化減少。然而，目前尚不清楚這些變化如何導(dǎo)致動脈狹窄和阻塞。還不知道YY1AP1基因突變?nèi)绾闻cGrange綜合征的其他特征相關(guān)

Grange syndrome基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種情況可能是以常染色體隱性模式遺傳，這意味著每個細(xì)胞中YY1AP1基因的兩個拷貝都具有突變。具有常染色體隱性病癥的個體的父母每個攜帶一個突變基因的拷貝，但他們通常不顯示該病癥的體征和癥狀。

Grange syndrome的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，格蘭奇綜合癥的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:602531；ICD編碼是Q87.8

做格蘭奇綜合癥基因解碼、基因檢測需要多長時間？

不管佳學(xué)基因的報告是多么迅速，都要及時進(jìn)行基因解碼、基因檢測，這樣可以為生命和健康贏得時間。一般來說，基因檢測的時間很短。基因解碼因為檢測的信息量和分析的復(fù)雜程度要遠(yuǎn)遠(yuǎn)超過基因檢測，所以需要的時間相對來說要長一些。但佳學(xué)基因要比其他機(jī)構(gòu)更快一些。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)