【佳學基因檢測】嬰兒廣義動脈鈣化基因解碼、基因檢測有什么用?
遺傳病、罕見病基因檢測導讀:
嬰兒廣義動脈鈣化是英文generalized arterial calcification of infancy的中文翻譯。這一疾病又叫做;GACI, 嬰兒廣泛性動脈鈣化。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止嬰兒廣義動脈鈣化在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于心血管疾病。
什么樣的人應(yīng)當做嬰兒廣義動脈鈣化基因解碼、基因檢測?
嬰兒期廣泛性動脈鈣化(GACI)是一種嚴重的常染色體隱性遺傳疾病,其特征在于肌肉動脈的內(nèi)彈性膜鈣化和由于肌內(nèi)膜增生引起的狹窄。由于心肌缺血導致難治性心力衰竭,GACI在出生后的前6個月內(nèi)通常是致命的(Rutsch等,2003和Cheng等,2005總結(jié))。對于一般的表型描述和對遺傳異質(zhì)性的討論。 GACI,參見GACI1(208000).Pantoxanthoma elasticum(PXE; 264800)是由ABCC6基因突變引起的等位基因紊亂;有人提出,GACI和PXE代表異位鈣化和其他器官病變臨床譜的兩端而不是2種不同的疾病(Nitschke等,2012)。臨床特征:常染色體隱性遺傳;腎鈣質(zhì);高血壓;心肌梗塞;冠狀動脈鈣化;低磷血癥性佝僂病。該病臨床表征有:腎鈣化質(zhì)沉積癥;高血壓;心肌梗死;冠狀動脈鈣化;低磷佝僂病。
佳學基因generalized arterial calcification of infancy基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析
generalized arterial calcification of infancy致病鑒定基因解碼
generalized arterial calcification of infancy基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
常染色體隱性遺傳病
generalized arterial calcification of infancy的數(shù)據(jù)庫代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,嬰兒廣義動脈鈣化的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:614473;ICD編碼是Q28.8
嬰兒廣義動脈鈣化基因解碼、基因檢測有什么用?
選基因解碼項目,可以找到發(fā)病原因,尋找目前可以進行有效治療的藥物。指導婚戀方式,提供生育健康二胎的建議。(責任編輯:佳學基因)