【佳學基因檢測】肺支氣管鏡篩查與基因檢測結合的正確性分析

《肺癌基因檢測與各種早篩技術》指出，支氣管鏡檢查已經(jīng)要在診斷中確立其地位和作用。而且，還發(fā)展了支氣管內(nèi)超聲的引入，肺癌的淋巴結分期等手段?！斗伟┑脑\斷技術簡介》介紹說由于嚴重并發(fā)癥發(fā)生率約為1%，并且能夠在門診環(huán)境中安全地進行，支氣管鏡檢查可以在肺癌的早期檢測中發(fā)揮作用。然而，在對可能有肺癌的患者中檢測肺癌的敏感性是變化的。根據(jù)腫瘤的大小和位置的不同，其敏感性范圍在34%到88%之間。如果在篩查環(huán)境中應用于有肺癌風險的患者，但本身沒有可疑的放射成像證據(jù)，敏感性可能更低。為了提高支氣管鏡檢查在肺癌診斷中的敏感性，《肺癌早期診斷的敏感性研究》分析了疑似肺癌患者在支氣管鏡檢查時取樣的組織學正常支氣管上皮的RNA表達。在一個由77名患者組成的訓練隊列中，確定了一個80基因檢測分類標準，在一個獨立的驗證隊列中，該分類標準以80%的敏感性和84%的特異性區(qū)分了患有和不患有肺癌的吸煙者。

在非診斷性支氣管鏡檢查的背景下，這種方法被應用于疑似肺癌患者的檢查，根據(jù)支氣管上皮中17個基因的表達確定分類標準。形成的基因檢測分類標準具有93%的敏感性和53%的特異性，陰性預測值為94%，這意味著當支氣管鏡檢查不是診斷目的時，它可以作為輔助手段來識別不需要后續(xù)程序的低風險患者?；驒z測分類標準在639名疑似癌癥患者中進行了前瞻性驗證?？偟膩碚f，分類標準的靈敏度為89%，而單純支氣管鏡檢查的靈敏度為75%。有趣的是，分類標準對周圍和中心病變的敏感性相似，而支氣管鏡檢查對周圍病變的敏感性降至55%。結合支氣管鏡檢查和基因檢測分類標準，肺癌診斷的總體敏感性為97%。然而，由于這一人群的高度選擇性，超過70%的人患有肺癌，目前尚不清楚這在篩查中會如何表現(xiàn)。

肺支氣管結構生理基因解碼發(fā)現(xiàn)，當存在發(fā)育不良或癌變時，藍光下支氣管粘膜的發(fā)射光譜發(fā)生變化，因而設計了自體熒光支氣管鏡（AFB）檢查。經(jīng)過一定程度的圖像處理后，正常支氣管粘膜顯示為綠色，而發(fā)育不良/癌變病變顯示為紅棕色。在一項由186名因痰異型性、異常CT或胸透CXR而轉診的患者接受了白光檢查，然后接受AFB檢查，從而構成了一個《肺癌早期篩查中的氣管鏡與基因檢測效能分析》臨床試驗。獲得檢測結果后，采集可疑病變的樣本進行組織學檢查。32名白光患者的組織學檢查呈陽性，自體熒光支氣管鏡則多檢測出8名患者。其他一些研究也采用類似的方法進行?！斗伟┗驒z測的先進性分析》最近納入了薈萃分析。自體熒光支氣管鏡的敏感性89%，而特異性64%，而白光的敏感性為67%，特異性為84%。因此，自體熒光支氣管鏡更敏感，但白場更具特異性，支氣管炎是自體熒光支氣管鏡的主要混雜因素。佳學基因解碼的研究發(fā)現(xiàn)自體熒光支氣管鏡特別適合原位鱗狀細胞癌，這是一個相對罕見的發(fā)現(xiàn)，因此限制了其作用。然而，它已被納入一項多中心臨床試驗中，用于肺癌的早期檢測，即LungSEARCH研究。如下所述，招募COPD患者提供痰進行細胞學/細胞分析，如果檢測到任何異常，則轉診進行CT/AFB檢查。這些肯定會為一般篩查和評估自體熒光支氣管鏡在篩查中的重要性提供臨床應用證據(jù)。

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