【佳學基因檢測】基因檢測繪制乳腺癌基因突變?nèi)D譜,獲益更具有確定性

基因檢測對于正確治療為什么是必要的？

腫瘤的正確治療學是源于對基因解碼結果的承認。了解患者癌癥的基因組基礎將指導選擇可能有效的靶向療法。這取決于一個關鍵假設，即我們可以獲得代表腫瘤突變狀況的腫瘤樣本，從這個樣本中獲得的基因突變信息，可以使得在基因信息指導下的臨床醫(yī)師可以根據(jù)腫瘤突變狀況治療腫瘤。對于被診斷為原發(fā)性乳腺癌的患者，系統(tǒng)治療的目的是殺死從乳腺播散出來的微小腫瘤細胞塊，因為手術和放療通常會治好原發(fā)性病變。在乳腺癌致病基因鑒定基因解碼檢測分析樣本中，腫瘤個性化治療臨床醫(yī)生發(fā)現(xiàn)，在最初診斷時，原發(fā)性腫瘤的基因組將是最終導致反復的細胞的基因組的良好替代物，無論是局部傳播還是通過血源或淋巴途徑傳播。特別是，在原發(fā)癌中發(fā)現(xiàn)的絕大多數(shù)驅(qū)動突變也會出現(xiàn)在反復克隆中?！度橄侔┱_治療基因解碼基因檢測》對晚期播散的觀察結果與最近一項研究的結果一致，在乳腺癌散病例的研究中，將原發(fā)性腫瘤的批量測序與骨髓來源的播散性腫瘤細胞的單細胞測序相結合，后者被認為是臨床顯性轉移性疾病的前兆。雖然轉移性克隆的基因組可能在第一次診斷時與原發(fā)腫瘤相似，但當其擴展到臨床可檢測時，已經(jīng)發(fā)生了廣泛的進一步基因組變化。

患有遠處轉移性疾病的患者是否應該進行轉移位置活檢以決定治療干預措施是一個有爭議的問題。從許多轉移性疾病的部位獲取用于進行基因檢測的樣本具有不僅困難，而助會帶來額外的創(chuàng)傷，《乳腺癌正確治療課題組》所研究的隊列中觀察到的對易于接近的疾病部位的偏見就證明了這一點。乳腺癌轉移擴散的基因解碼數(shù)據(jù)表明，血源性擴散所導致的轉移在擴散后確實會繼續(xù)發(fā)展，獲得許多新的體細胞突變和關鍵驅(qū)動突變。一個大型三級轉診單位最近的一項研究表明，許多轉移性乳腺癌患者愿意接受反復性病變的活檢以進行分子分析，從而為更正確的治療提供信息數(shù)據(jù)。

在不停地尋找最適合身體偏遠區(qū)域自主生活的基因組的過程中，乳腺癌可以獲得許多不同的突變過程和廣泛的癌癥基因庫。其結果是，患者之間的基因組圖譜存在相當大的差異，甚至比原發(fā)性乳腺癌中已經(jīng)令人望而生畏的水平更為顯著。繪制這一復雜性圖需要招募大規(guī)模、前瞻性的轉移性疾病患者隊列，并整合轉錄、表觀基因組和臨床結果。佳學基因長期的臨床正確用藥基因解碼的數(shù)據(jù)顯示，這樣的努力將產(chǎn)生潛在的臨床影響，為克隆進化模式、治療失敗機制以及代表新治療目標的途徑提供見解。

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