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【佳學(xué)基因檢測】做腫瘤鈣質(zhì)沉著癥家族性高磷酸鹽血癥基因解碼、基因檢測方便嗎?

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佳學(xué)基因檢測】做腫瘤鈣質(zhì)沉著癥家族性高磷酸鹽血癥基因解碼、基因檢測方便嗎?



遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:


腫瘤鈣質(zhì)沉著癥家族性高磷酸鹽血癥是英文Tumoral calcinosis, familial, hyperphosphatemic的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^基因檢測阻止腫瘤鈣質(zhì)沉著癥家族性高磷酸鹽血癥在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于腫瘤 腫瘤 腫瘤。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做腫瘤鈣質(zhì)沉著癥家族性高磷酸鹽血癥基因解碼、基因檢測?


這種腫瘤易感綜合征以常染色體顯性遺傳方式遺傳。攜帶雜合BAP1突變的個體具有發(fā)展各種腫瘤的高風(fēng)險,包括良性黑素細(xì)胞腫瘤以及幾種惡性腫瘤,包括葡萄膜黑色素瘤(155720),皮膚黑色素瘤(155600),接觸石棉時的惡性間皮瘤( 156240)和其他癌癥類型,例如肺腺癌,腦膜瘤和腎細(xì)胞癌(Wiesner等人,2011,Testa等人,2011,Abdel-Rahman等人,2011,和Popova等人,J.Biol.Chem.2007,1987)。 ,2013)。臨床特征:黑色素瘤;眼內(nèi)黑色素瘤;皮膚黑色素瘤;肺腺癌。該病臨床表征有:惡性黑素瘤;眼內(nèi)黑色素瘤;皮膚黑色素瘤。

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