【佳學(xué)基因檢測(cè)】什么人要做腎腫瘤綜合征基因解碼、基因檢測(cè)？

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

腎腫瘤綜合征是英文renal coloboma syndrome的中文翻譯。這一疾病又叫做coloboma of optic nerve with renal disease coloboma-ureteral-renal syndrome ONCR optic coloboma, vesicoureteral reflux, and renal anomalies optic nerve coloboma renal syndrome papillorenal syndrome RCS renal-coloboma syndrome;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止腎腫瘤綜合征在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腫瘤 眼睛視覺(jué)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做腎腫瘤綜合征基因解碼、基因檢測(cè)？

腎性眼缺損綜合征（也稱為papillorenal綜合征）是一種主要影響腎臟和眼發(fā)育的疾病?；颊咄ǔ＞哂行∏也话l(fā)達(dá)（發(fā)育不全）的腎臟，導(dǎo)致終末期腎?。‥SRD）。該病發(fā)生于當(dāng)腎臟不能有效從機(jī)體過(guò)濾體液和代謝產(chǎn)物時(shí)。據(jù)估計(jì)，約百分之十腎臟發(fā)育不全的兒童出現(xiàn)腎性眼缺損綜合征。腎臟問(wèn)題影響一個(gè)或兩個(gè)腎臟。 此外，腎性眼缺損綜合征患者具有視神經(jīng)畸形，視神經(jīng)傳遞從眼到大腦的視覺(jué)信息。有時(shí)視神經(jīng)畸形與視網(wǎng)膜缺損相關(guān)。這些畸形造成的視力問(wèn)題根據(jù)畸形的大小和位置差異很大。有些患者沒(méi)有視力問(wèn)題，而其他人可能視力嚴(yán)重受損。 腎性眼缺損綜合征很少出現(xiàn)的一些癥狀包括：膀胱輸尿管返流、多發(fā)性腎囊腫、關(guān)節(jié)松弛、聽(tīng)力輕度喪失。

佳學(xué)基因renal coloboma syndrome基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

腎性眼缺損綜合征的發(fā)病率是未知的; 在科學(xué)文獻(xiàn)中至少報(bào)道了60例。

renal coloboma syndrome致病鑒定基因解碼

腎性眼缺損綜合征由PAX2基因突變引起。PAX2基因編碼的蛋白參與眼，耳，腦和脊髓（中樞神經(jīng)系統(tǒng)），腎和生殖道的早期發(fā)育。PAX2蛋白附著（結(jié)合）DNA的特定區(qū)域并調(diào)節(jié)其他基因的活性?；谶@種作用，PAX2蛋白被稱為轉(zhuǎn)錄因子。出生后，PAX2蛋白可能保護(hù)細(xì)胞度過(guò)應(yīng)激期。PAX2基因突變導(dǎo)致產(chǎn)生不能協(xié)助發(fā)育的非功能性PAX2蛋白，導(dǎo)致某些組織的形成不有效。為什么腎臟和眼睛受PAX2基因突變特異性影響尚不清楚。大約一半的患有腎性眼缺損綜合征的患者在PAX2基因中沒(méi)有鑒定出突變。在這些情況下，病癥的原因是未知的

renal coloboma syndrome基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種病癥以常染色體顯性模式遺傳，這意味著每個(gè)細(xì)胞中改變基因的一個(gè)拷貝足以引起病癥。

renal coloboma syndrome的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，腎腫瘤綜合征的數(shù)據(jù)庫(kù)編碼是omim_id:120330 hpo_id:HP:0000076 genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/papr/；ICD編碼是Q60.4

什么人要做腎腫瘤綜合征基因解碼、基因檢測(cè)？

想要找到病因、阻斷遺傳、避免后代患病。基因解碼是現(xiàn)在處于科技前沿的臨床大夫的選擇和推薦。

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