【佳學(xué)基因檢測(cè)】COG5先天性糖基化紊亂基因解碼、基因檢測(cè)可以只做基因解碼嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

COG5先天性糖基化紊亂是英文COG5-congenital disorder of glycosylation的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測(cè)阻止COG5先天性糖基化紊亂在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腫瘤 ；腫瘤。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做COG5先天性糖基化紊亂基因解碼、基因檢測(cè)？

該SNP是TP53基因中的變體，是25個(gè)SNP中的1個(gè)，據(jù)報(bào)道其代表獨(dú)立的輕微但累積顯著的乳腺癌風(fēng)險(xiǎn)增加。 [PMID 17341484]有關(guān)該組中所有25個(gè)SNP的詳細(xì)信息，以及用于計(jì)算乳腺癌總體風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估的兩種方法，請(qǐng)參閱SNPedia乳腺癌條目。對(duì)于這種特定的SNP，G等位基因在蛋白質(zhì)的第72位編碼精氨酸（原為脯氨酸），并且SNP通常稱為Arg72變異，盡管P72R和Arg72Pro在文獻(xiàn)中也是常見的。 [PMID 18256523]基于對(duì)9,200多名丹麥個(gè)體的研究，次要等位基因純合子，即rs1042522（C; C）基因型，比主要等位基因（G; G）純合子平均壽命長(zhǎng)3年。據(jù)推測(cè)，壽命的增加與功能性SNP增加所見的細(xì)胞凋亡增加有關(guān)，可能是由于在診斷危及生命的疾病如某些類型的癌癥之后的治療期間“增強(qiáng)的穩(wěn)健性”。

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COG5先天性糖基化紊亂的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，COG5先天性糖基化紊亂的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼正在增定審核中，歡迎持續(xù)關(guān)注支持。

COG5先天性糖基化紊亂基因解碼、基因檢測(cè)可以只做基因解碼嗎？

是的，可以只做基因解碼。在做決定之前，得到佳學(xué)基因解碼師、遺傳咨詢師的幫助和建議不僅可以節(jié)省時(shí)間，也可以省錢，更重要的是讓檢測(cè)或解碼盡量適合您的需求。

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