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遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:


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什么樣的人應(yīng)當(dāng)做并指/趾多指/趾1型基因解碼、基因檢測(cè)?


滑膜肉瘤占所有軟組織肉瘤的約10%,是侵襲性梭形細(xì)胞肉瘤,在某些情況下包含上皮分化區(qū)域。它們一致地顯示特定的t(X; 18)(p11.2; q11.2),其通常代表2種基因融合,SYT(600192)-SSX1(312820)或SYT-SSX2(300192),編碼推定的轉(zhuǎn)錄蛋白質(zhì)在13個(gè)氨基酸位置不同(Ladanyi等人,2002年總結(jié))。根據(jù)Enzinger和Weiss(1983)的經(jīng)驗(yàn),滑膜肉瘤是第四種最常見的軟組織肉瘤。它通常在青少年和年輕人中發(fā)展,在男性中比在女性中更常見,并且沒有種族偏好。臨床特征:體細(xì)胞突變;骨肉瘤;軟骨肉瘤;脂肪肉瘤;肺泡軟組織肉瘤;纖維組織腫瘤;滑膜肉瘤;軟骨母細(xì)胞瘤;軟組織肉瘤;肉瘤;平滑肌肉瘤;纖維肉瘤;肥大細(xì)胞增多癥;胃腸道間質(zhì)瘤;卡波西肉瘤。該病臨床表征有:骨肉瘤;軟骨肉瘤;脂肪肉瘤;腺泡狀軟組織肉瘤;纖維組織瘤;滑膜肉瘤;肉瘤;平滑肌肉瘤;纖維肉瘤;肥大細(xì)胞增多癥;胃腸道間質(zhì)腫瘤;卡波西肉瘤。

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