【佳學基因檢測】做橫紋肌樣腫瘤易感綜合征基因解碼、基因檢測需要到總部嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

橫紋肌樣腫瘤易感綜合征是英文Rhabdoid tumor predisposition syndrome的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止橫紋肌樣腫瘤易感綜合征在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腫瘤。

什么樣的人應當做橫紋肌樣腫瘤易感綜合征基因解碼、基因檢測？

橫紋肌樣腫瘤易感綜合征是一種常染色體顯性遺傳性癌癥綜合征，易患腎或腎外惡性橫紋肌樣瘤和中樞神經(jīng)系統(tǒng)的各種腫瘤，包括脈絡叢癌，成神經(jīng)管細胞瘤和中樞原始神經(jīng)外胚層腫瘤（Sevenet等，1999） .Rhabdoid腫瘤是一種高度惡性的腫瘤組，通常發(fā)生在2歲以下的兒童中。腎臟的惡性橫紋肌樣瘤（MRT）首先被描述為Wilms腫瘤的肉瘤變體（Beckwith和Palmer，1978）。后來，在許多地方報告了腎外橫紋肌樣瘤，包括中樞神經(jīng)系統(tǒng)（CNS）（Parham等，1994）。由于肝臟，軟組織和中樞神經(jīng)系統(tǒng)的橫紋肌樣瘤內(nèi)和之間的組織學和免疫學特征存在相當大的差異，因此分類很困難。在中樞神經(jīng)系統(tǒng)中，橫紋肌樣瘤可能是純橫紋肌樣瘤或一種被稱為非典型畸胎瘤（AT / RT）的變種。臨床特征：肌肉無力;惡心和嘔吐;睡眠障礙;腦鈣化;髓母細胞瘤;偏癱/偏癱;神經(jīng)系統(tǒng)的腫瘤;腎腫瘤;脈絡叢癌;腦腫瘤;頭圍增加;腦癱。該病臨床表征有：肌無力；惡心和嘔吐；睡眠障礙；腦鈣化；髓母細胞瘤；偏癱/輕偏癱；神經(jīng)系統(tǒng)的腫瘤；腎腫瘤；腦癱。

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橫紋肌樣腫瘤易感綜合征的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，橫紋肌樣腫瘤易感綜合征的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:609322。

做橫紋肌樣腫瘤易感綜合征基因解碼、基因檢測需要到總部嗎？

如果不方便到佳學基因的實驗室，可以在當?shù)夭杉瘶悠泛?，郵寄到佳學基因的實驗室。佳學基因官網(wǎng)、4001601189電話及微信公眾號會有遺傳咨詢師、基因解碼師提供專業(yè)、有效的幫助。

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