【佳學(xué)基因檢測(cè)】做非乳頭狀腎細(xì)胞癌基因解碼、基因檢測(cè)采用什么樣品？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

非乳頭狀腎細(xì)胞癌是英文Renal cell carcinoma, nonpapillary的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測(cè)阻止非乳頭狀腎細(xì)胞癌在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腫瘤。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做非乳頭狀腎細(xì)胞癌基因解碼、基因檢測(cè)？

海德堡腎細(xì)胞腫瘤的組織學(xué)分類將腎細(xì)胞腫瘤細(xì)分為良性和惡性實(shí)質(zhì)腫瘤，并且在可能的情況下，將每個(gè)亞類限制為最常見的遺傳異常（Kovacs等，1997）。將惡性腫瘤細(xì)分為常見或常規(guī)腎細(xì)胞癌（透明細(xì)胞）;乳頭狀腎細(xì)胞癌;嫌色細(xì)胞腎細(xì)胞癌;收集導(dǎo)管癌，腎髓質(zhì)癌;和未分類的腎細(xì)胞癌。常見或常規(guī)類型占腎細(xì)胞腫瘤的約75％，并且通過染色體3p的高度特異性缺失在遺傳上表征。乳頭狀腎細(xì)胞癌（參見605074）占腎細(xì)胞腫瘤的約10％。嫌色細(xì)胞腎細(xì)胞癌約占腎細(xì)胞腫瘤的5％。遺傳上，嫌色細(xì)胞RCC的特征在于染色體1,2,6,10,13,17和21的雜合性缺失和亞二倍體DNA含量的組合。收集導(dǎo)管癌約占腎細(xì)胞癌的1％。腎細(xì)胞癌的發(fā)生率幾乎是女性的兩倍;美國的發(fā)病率相當(dāng)于白人和黑人。吸煙使腎細(xì)胞癌的可能性增加一倍，并導(dǎo)致多達(dá)三分之一的病例。肥胖也是一個(gè)風(fēng)險(xiǎn)因素，尤其是女性。其他風(fēng)險(xiǎn)因素包括高血壓，無對(duì)抗雌激素治療，以及石油產(chǎn)品，重金屬或石棉的職業(yè)暴露（Motzer等，1996總結(jié)）。腎細(xì)胞癌的遺傳異質(zhì)性線粒體突變導(dǎo)致透明細(xì)胞非毛細(xì)血管腎細(xì)胞癌在HNF1A基因（142410）和HNF1B基因（189907）中發(fā)生了嫌色細(xì)胞型。腎細(xì)胞癌的體細(xì)胞突變發(fā)生在VHL基因（608537），TRC8基因（603046），OGG1基因（601982），ARMET中?；颍?01916），F(xiàn)LCN基因（607273）和BAP1基因（603089）。參見RCCX1（300854），討論與涉及TFE3基因的染色體Xp11.2易位相關(guān)的腎細(xì)胞癌（314310）。關(guān)于乳頭狀腎細(xì)胞癌的討論，參見RCCP1（605074）。其他疾病中腎細(xì)胞癌的發(fā)生率Hippel-Lindau綜合征（193300）是一種家族性多因素綜合征，其中存在對(duì)多種腫瘤的易感性，包括腎細(xì)胞癌的透明細(xì)胞組織學(xué)和腎囊腫。已經(jīng)報(bào)道了一種易患子宮平滑肌瘤和乳頭狀腎細(xì)胞癌的綜合征（605839）。據(jù)信腎髓質(zhì)癌來自腎髓質(zhì)的集合管并且與鐮狀細(xì)胞性狀相關(guān)（603903）（Kovacs等，1997）。腎細(xì)胞癌發(fā)生在Birt-Hogg-Dube綜合征患者（135150）.Bertolotto等。 （2011）發(fā)現(xiàn)MITF（156845）基因中的錯(cuò)義突變?cè)黾恿税橛谢虿话橛袗盒?a href='http://deyicom.cn/cp/jiancejiemaliebiao/2020/1416.h' target='_blank'>黑色素瘤的腎細(xì)胞癌的風(fēng)險(xiǎn)（CCMM8; 614456）。臨床特征：透明細(xì)胞腎細(xì)胞癌。該病臨床表征有：腎透明細(xì)胞癌。

佳學(xué)基因Renal cell carcinoma, nonpapillary基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

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非乳頭狀腎細(xì)胞癌的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，非乳頭狀腎細(xì)胞癌的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:144700。

做非乳頭狀腎細(xì)胞癌基因解碼、基因檢測(cè)采用什么樣品？

基因解碼一般采用抗凝靜脈血、基因檢測(cè)可以采用抗凝靜脈血和口腔粘膜。

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