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【佳學(xué)基因檢測(cè)】做CHMP2B相關(guān)的額顳葉癡呆基因解碼、基因檢測(cè)的費(fèi)用是多少?

CHMP2B相關(guān)的額顳葉癡呆是英文CHMP2B-related frontotemporal dementia的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過(guò)基因檢測(cè)阻止CHMP2B相關(guān)的額顳葉癡呆在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于腫瘤。

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遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:


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什么樣的人應(yīng)當(dāng)做CHMP2B相關(guān)的額顳葉癡呆基因解碼、基因檢測(cè)?


CHEK2基因的單founder等位基因與北美和歐洲的乳腺癌前列腺癌易感性相關(guān)。 CHEK2蛋白參與許多細(xì)胞類型的DNA損傷應(yīng)答,因此是多位點(diǎn)癌癥易感基因的候選者。波蘭人有三個(gè)founder等位基因,其中兩個(gè)導(dǎo)致截短的CHEK2蛋白質(zhì),另一個(gè)導(dǎo)致異亮氨酸錯(cuò)義取代蘇氨酸。我們確定了來(lái)自波蘭的4,008例癌癥病例和4,000例對(duì)照中每種等位基因的流行率。大多數(shù)常見癌癥網(wǎng)站都有代表。甲狀腺癌(優(yōu)勢(shì)比[OR] 4.9; P = .0006),乳腺癌(OR 2.2; P = .02)和前列腺癌(OR 2.2; P = .04)的蛋白質(zhì)截短等位基因呈正相關(guān)。錯(cuò)義突變I157T與乳腺癌(OR1.4; P = .02),結(jié)腸癌(OR2.0; P = .001),腎癌(OR2.1; P = .0006),前列腺癌OR 1.7; P = 0.002)和甲狀腺癌(OR 1.9; P = .04)。與CHEK2基因突變相關(guān)的癌癥范圍可能比以前想象的要大得多。

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