【佳學(xué)基因檢測(cè)】骨質(zhì)疏松-假性神經(jīng)膠質(zhì)瘤綜合征基因解碼、基因檢測(cè)怎么預(yù)約解讀？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

骨質(zhì)疏松-假性神經(jīng)膠質(zhì)瘤綜合征的英文表述是osteoporosis-pseudoglioma syndrome。這一疾病又叫做OPPG osteogenesis imperfecta, ocular form Osteoporosis with pseudoglioma;骨質(zhì)疏松-假神經(jīng)膠質(zhì)瘤。該病是一種基因序列突變引起的基因病、遺傳性疾病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病家族性遺傳的基因根源?？梢酝ㄟ^分子診斷基因測(cè)試阻止骨質(zhì)疏松-假性神經(jīng)膠質(zhì)瘤綜合征在孩子身上或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腫瘤,也是一種骨科遺傳病。
 

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做骨質(zhì)疏松-假性神經(jīng)膠質(zhì)瘤綜合征基因解碼、基因檢測(cè)？

骨質(zhì)疏松-假性神經(jīng)膠質(zhì)瘤綜合征是一種以嚴(yán)重骨質(zhì)疏松和致盲眼畸形為主要特點(diǎn)的罕見疾病。該病患者的骨質(zhì)疏松通常發(fā)生于兒童早期。骨質(zhì)疏松是骨缺乏鈣等礦物質(zhì)引起骨密度下降，造成骨頭變脆，容易骨折。受累患者通常有多發(fā)骨折，甚至可有脊柱骨折。多發(fā)性骨折可導(dǎo)致脊椎壓縮性骨折、脊柱側(cè)凸、身材矮小和肢體畸形。骨密度下降也可能導(dǎo)致顱骨軟化或變薄。 大多患者在出生時(shí)或嬰兒早期即表現(xiàn)出視力缺損，并在成年前失明。視力問題通常是由若一個(gè)或多個(gè)眼部因素造成的，主要因素為假性神經(jīng)膠質(zhì)瘤，影響視網(wǎng)膜感光細(xì)胞，盡管還有其它因素參與此過程。 這種病理過程與視網(wǎng)膜神經(jīng)膠質(zhì)瘤相似，故命名為假性神經(jīng)膠質(zhì)瘤。 極少數(shù)患者還有其他癥狀，如輕度智力障礙、張力減退、關(guān)節(jié)松弛、癲癇發(fā)作。

佳學(xué)基因osteoporosis-pseudoglioma syndrome基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

OPPG骨質(zhì)疏松-假性神經(jīng)膠質(zhì)瘤綜合征是一種罕見病，患病率約為1/200萬。
 

osteoporosis-pseudoglioma syndrome致病鑒定基因解碼

骨質(zhì)疏松-假性神經(jīng)膠質(zhì)瘤綜合征由LRP5基因突變引起。 該基因編碼了一種蛋白質(zhì)，它影響細(xì)胞和組織發(fā)育的化學(xué)信號(hào)通路。尤其，LRP5蛋白有助于調(diào)節(jié)骨礦物質(zhì)密度并且在視網(wǎng)膜發(fā)育中起關(guān)鍵作用。引起骨質(zhì)疏松-假性神經(jīng)膠質(zhì)瘤綜合征的LRP5基因突變防止細(xì)胞產(chǎn)生任何LRP5蛋白或產(chǎn)生無功能的蛋白質(zhì)。 蛋白質(zhì)功能的缺失破壞了骨形成和正常視網(wǎng)膜發(fā)育所需的化學(xué)信號(hào)通路，導(dǎo)致骨質(zhì)疏松-假性神經(jīng)膠質(zhì)瘤綜合征的骨和眼睛異常特征。
 

osteoporosis-pseudoglioma syndrome基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

骨質(zhì)疏松-假性膠質(zhì)瘤綜合征(oppg)以常染色體隱性模式遺傳，這意味著每個(gè)細(xì)胞中的LRP5基因的兩個(gè)拷貝都具有突變。常染色體隱性病患者的父母各攜帶一個(gè)拷貝的突變基因，但他們通常不顯示病癥的體征和癥狀。然而，一些攜帶者可能具有更低的骨密度。
 

osteoporosis-pseudoglioma syndrome的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，骨質(zhì)疏松-假性神經(jīng)膠質(zhì)瘤綜合征的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:259770 hpo_id:HP:0000007；ICD編碼是Q87.5
 

骨質(zhì)疏松-假性神經(jīng)膠質(zhì)瘤綜合征基因解碼、基因檢測(cè)怎么預(yù)約解讀？

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