【佳學(xué)基因檢測(cè)】急性早幼粒細(xì)胞白血病基因解碼、基因檢測(cè)報(bào)告看得懂嗎?
遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:
急性早幼粒細(xì)胞白血病是英文acute promyelocytic leukemia的中文翻譯。這一疾病又叫做AML M3
;APL
;leukemia, acute promyelocytic
;M3 ANLL
;myeloid leukemia, acute, M3;急性髓細(xì)胞白血病M3型。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過(guò)基因檢測(cè)阻止急性早幼粒細(xì)胞白血病在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于腫瘤。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做急性早幼粒細(xì)胞白血病基因解碼、基因檢測(cè)?
急性早幼粒細(xì)胞白血病是一種急性骨髓性白血病,是造血組織(骨髓)的癌癥。在正常骨髓中,造血干細(xì)胞產(chǎn)生攜帶氧的紅細(xì)胞、保護(hù)身體免受感染的白細(xì)胞和參與血液凝固的血小板。在急性早幼粒細(xì)胞白血病中,稱為早幼粒細(xì)胞的未成熟白細(xì)胞在骨髓中積累。早幼粒細(xì)胞的過(guò)度生長(zhǎng)引起正常白細(xì)胞、紅細(xì)胞和血小板在身體中的短缺,導(dǎo)致該病癥的許多體征和癥狀?;加屑毙栽缬琢<?xì)胞白血病的人特別容易發(fā)生瘀傷、皮下小紅點(diǎn)(瘀點(diǎn))、鼻出血、牙齦出血、尿中帶血(血尿)或過(guò)度的月經(jīng)出血。異常出血和瘀血發(fā)生部分是因?yàn)檠褐醒“鍞?shù)量少(血小板減少癥),還因?yàn)榘┘?xì)胞釋放引起過(guò)量出血的物質(zhì)。紅細(xì)胞數(shù)量低(貧血)可引起急性早幼粒細(xì)胞白血病患者出現(xiàn)蒼白的皮膚(蒼白)或過(guò)度疲勞(疲勞)。此外受累者損傷愈合緩慢或由于與抗感染的正常白細(xì)胞喪失而頻繁感染。而且白血病細(xì)胞可以擴(kuò)散到骨骼和關(guān)節(jié),引起那些區(qū)域的疼痛。其他一般體征和癥狀也可能發(fā)生,例如發(fā)熱、食欲不振和體重減輕。急性早幼粒細(xì)胞白血病最常確認(rèn)在大約40歲,盡管它可以在任何年齡被確診。
佳學(xué)基因acute promyelocytic leukemia基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析
急性早幼粒細(xì)胞白血病約占急性骨髓性白血病病例的10%。急性早幼粒細(xì)胞白血病在美國(guó)人的發(fā)病率約為兩萬(wàn)五千分之一。
acute promyelocytic leukemia致病鑒定基因解碼
引起急性早幼粒細(xì)胞白血病的突變涉及兩個(gè)基因,15號(hào)染色體上的PML基因和17號(hào)染色體上的RARA基因。15號(hào)和17號(hào)染色體間的遺傳物質(zhì)的重排(易位),記為t(15;17),使得部分PML基因與部分RARA基因發(fā)生基因融合。該融合基因編碼的蛋白質(zhì)稱為PML-RARα。這種突變是在人的一生中獲得的,并且僅存在于某些細(xì)胞中。這種類型的遺傳變異,稱為體細(xì)胞突變,不是遺傳的。PML-RARα蛋白的功能不同于正常PML和RARA基因的蛋白質(zhì)產(chǎn)物。從RARA基因編碼的蛋白質(zhì)RARα參與基因轉(zhuǎn)錄的調(diào)節(jié),這是生成蛋白質(zhì)的第
acute promyelocytic leukemia基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
急性早幼粒細(xì)胞白血病不是遺傳的,而是由受孕后身體的細(xì)胞中發(fā)生易位引起的。
acute promyelocytic leukemia的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,急性早幼粒細(xì)胞白血病的數(shù)據(jù)庫(kù)編碼是omim_id:612376
;hpo_id:HP:0001428;ICD編碼是C92.4
急性早幼粒細(xì)胞白血病基因解碼、基因檢測(cè)報(bào)告看得懂嗎?
佳學(xué)基因的報(bào)告兼具科學(xué)性和通俗性,一般都可以讀懂。另外,佳學(xué)基因通過(guò)公司官網(wǎng)、4001601189,及微信公眾號(hào)為大家提供免費(fèi)解讀和咨詢。
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