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【佳學(xué)基因檢測】HADHSC缺乏癥基因檢測、基因解碼

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佳學(xué)基因檢測】HADHSC缺乏癥基因檢測、基因解碼


HADHSC缺乏癥疾病的英文名稱: HADHSC deficiency

HADHSC缺乏癥的基因檢測基因解碼的其他名字:

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什么是HADHSC缺乏癥?

什么是3-羥?;o酶A脫氫酶缺乏癥
HADHSC缺乏癥是一種遺傳(遺傳)疾病,阻止身體分解某些脂肪并將其轉(zhuǎn)化為能量。
3-羥基?;o酶A脫氫酶是人體內(nèi)一種酶,處理稱為短鏈脂肪酸和中鏈脂肪酸的脂肪類型。這種酶有助于分解這些脂肪酸,這樣你的身體就可以使用或去除它們。
如果沒有足夠有效的3-羥酰基輔酶A脫氫酶,身體就難以利用脂肪獲取能量。這種情況可能更嚴(yán)重,也可能更輕,這取決于你的寶寶能產(chǎn)生多少酶。
分解脂肪獲取能量可以讓你的身體正常工作,在長時間不吃東西(禁食)和生病期間尤其重要。如果你的身體不能從脂肪中產(chǎn)生足夠的能量,血糖水平可能會變得非常低。
當(dāng)脂肪未經(jīng)加工時,廢物(包括毒素)會積聚起來并損害你的肝臟、心臟和肌肉。胰島素是一種有助于將血糖保持在正常水平的蛋白質(zhì),它也會累積。
如果不進(jìn)行治療,缺乏能量、高胰島素和毒素增加會導(dǎo)致該疾病的癥狀和體征。如果病情嚴(yán)重,不及早治療可能導(dǎo)致昏迷或死亡。

治療和管理

與您的醫(yī)療保健提供者談?wù)勀男┲委熧\適合您的寶寶是很重要的。治療的目的是預(yù)防這種情況引起的健康問題。
治療可能包括以下方面:
定期和頻繁的膳食和零食
高碳水化合物低脂肪飲食
左旋肉堿補(bǔ)充劑幫助身體分解脂肪
幫助將胰島素降至正常水平的藥物(在某些情況下)
即使接受治療,一些兒童仍可能存在胰島素水平高、血糖水平低或心臟或肝臟問題。

(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)
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