【佳學(xué)基因檢測(cè)】橄欖體腦橋小腦發(fā)育不全基因解碼、基因檢測(cè)可以只做基因解碼嗎?
遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:
橄欖體腦橋小腦發(fā)育不全是英文Olivopontocerebellar hypoplasia的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測(cè)阻止橄欖體腦橋小腦發(fā)育不全在后代或者二胎中的出現(xiàn)。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做橄欖體腦橋小腦發(fā)育不全基因解碼、基因檢測(cè)?
減數(shù)分裂停滯的組織學(xué)圖像是相當(dāng)穩(wěn)定的。減數(shù)分裂停滯的特征在于生殖細(xì)胞進(jìn)入減數(shù)分裂并經(jīng)歷先進(jìn)次染色體從4n減少到2n但是然后不能進(jìn)一步進(jìn)行。這導(dǎo)致含有精母細(xì)胞的小管作為生殖細(xì)胞的賊新發(fā)育階段。大量捕獲的精母細(xì)胞在小管中積累,變性,并且通過其部分濃縮的染色體很容易與正常的精母細(xì)胞區(qū)分開來(lái)。雖然減數(shù)分裂逮捕患者的不孕原因往往仍然未被發(fā)現(xiàn),但是這種組織學(xué)圖像也可以在非致病性不孕患者中觀察到,例如在Y染色體的微缺失,染色體異常和隱睪癥的情況下,表明不同的因果關(guān)系因素可以產(chǎn)生相同的效果(Luetjens等人,2004年總結(jié))。生精失敗的表型和遺傳異質(zhì)性已報(bào)道了幾種形式的常染色體生精衰竭。 SPGF1代表與減數(shù)分裂缺陷相關(guān)的常染色體隱性形式的精子發(fā)生障礙。 SPGF2(108420)代表與染色體1重排相關(guān)的一種生精衰竭形式。另一種與弱精子癥相關(guān)的生精衰竭形式(SPGF3; 606766)是由染色體6p21上的SLC26A8基因(608480)突變引起的。由于減數(shù)分裂的擾動(dòng)(SPGF4; 270960)引起的無(wú)精子癥的形式是由染色體12q23上的SYCP3基因(604759)的突變引起的。由大頭,多鞭毛,多倍體精子(SPGF5; 243060)引起的男性不育是由染色體19q13.43上AURKC基因(603495)的突變引起的。導(dǎo)致球形精子癥的頂體畸形(SPGF6; 102530)可由染色體3q26.3上的SPATA16基因(609856)突變引起。生精衰竭-7(SPGF7; 612997)是由染色體11q13.1上CATSPER基因(606389)的突變引起的。生精衰竭-8(SPGF8; 613957)是由染色體9q33上NR5A1基因(184757)的突變引起的。另一種形式的球形精子癥(SPGF9; 613958)是由染色體12q14.2上的DPY19L2基因(613893)的突變引起的。具有缺陷精子環(huán)的生精衰竭形式(SPGF10; 614822)是由染色體16p13上的SEPT12基因(611562)的突變引起的。生精衰竭-11(SPGF11; 6115081)是由染色體17p21上的KLHL10基因(608778)的突變引起的。生精衰竭-12(SPGF12; 615413)是由染色體10q26上NANOS1基因(608226)的突變引起的。 SPGF13(615841)由染色體18q11上的TAF4B基因(601689)的突變引起。 SPGF14(615842)由染色體17p13上的ZMYND15基因(614312)突變引起.X-連鎖形式的生精衰竭包括SPGFX1(305700)和SPGFX2(309120).Y-連鎖形式的生精衰竭包括SPGFY1(400042)和SPGFY2(415000)。無(wú)精子癥可能與HSF2基因的變異有關(guān)(見140581.0001)。生精障礙也可能由潛在的內(nèi)分泌失調(diào)引起(參見,例如,低促性腺激素性性腺功能減退癥,146110)或纖毛運(yùn)動(dòng)障礙(參見,例如,CILD1,244400)某些形式的男性不育可能與魚精蛋白基因PRM1(182880)和PRM2(182890)的變異有關(guān)。該病臨床表征有:不孕不育;不孕不育;代謝紊亂/穩(wěn)態(tài)失衡;男性不育。
佳學(xué)基因Olivopontocerebellar hypoplasia基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析
Olivopontocerebellar hypoplasia致病鑒定基因解碼
Olivopontocerebellar hypoplasia基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
常染色體隱性遺傳病
橄欖體腦橋小腦發(fā)育不全的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,橄欖體腦橋小腦發(fā)育不全的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼正在增定審核中,歡迎持續(xù)關(guān)注支持。
橄欖體腦橋小腦發(fā)育不全基因解碼、基因檢測(cè)可以只做基因解碼嗎?
是的,可以只做基因解碼。在做決定之前,得到佳學(xué)基因解碼師、遺傳咨詢師的幫助和建議不僅可以節(jié)省時(shí)間,也可以省錢,更重要的是讓檢測(cè)或解碼盡量適合您的需求。(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)