【佳學(xué)基因檢測(cè)】甲基丙二酸尿癥cblD型變異2型基因解碼、基因檢測(cè)的報(bào)告有人解讀嗎？

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

甲基丙二酸尿癥cblD型變異2型是英文Methylmalonic aciduria, cblD type, variant 2的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過(guò)基因檢測(cè)阻止甲基丙二酸尿癥cblD型變異2型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做甲基丙二酸尿癥cblD型變異2型基因解碼、基因檢測(cè)？

甲基丙二酸尿癥，又稱甲基丙二酸血癥，英文名字：methylmalonicacademia,MMA屬常染色體隱性遺傳。臨床主要表現(xiàn)為早嬰期起病，嚴(yán)重的間歇性酮酸中毒，血和尿中甲基丙二酸增多。根據(jù)甲基丙二酸輔酶A變位酶缺陷分為有效缺失Mut0和部分卻失Mut1型，其中賊嚴(yán)重的是Mut0型。甲基丙二酸血癥（HP:0002912）是一種遺傳性疾病，主要特征是機(jī)體不能正常合成某些蛋白質(zhì)和脂肪。甲基丙二酸血癥的癥狀通常在嬰兒早期就會(huì)出現(xiàn)，病情范圍從輕度到危及生命。患病嬰兒會(huì)出現(xiàn)嘔吐，脫水（HP:0001944），肌張力變?nèi)酰埩p退，HP:0001252），發(fā)育遲緩，過(guò)度疲勞（嗜睡，HP:0001254），肝臟腫大（肝腫大，HP:0002240），體重難以增加，并且難以正常生長(zhǎng)（生長(zhǎng)不良，HP:0001508）。長(zhǎng)期的并發(fā)癥還包括進(jìn)食困難，智力障礙，慢性腎臟疾?。℉P:0012622），胰腺的炎癥（胰腺炎，HP:0001733）。如果不加以治療，該疾病在有些情況下會(huì)導(dǎo)致患者昏迷和死亡。

佳學(xué)基因Methylmalonic aciduria, cblD type, variant 2基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

Methylmalonic aciduria, cblD type, variant 2致病鑒定基因解碼

Methylmalonic aciduria, cblD type, variant 2基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體隱性遺傳病

甲基丙二酸尿癥cblD型變異2型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，甲基丙二酸尿癥cblD型變異2型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:613646。

甲基丙二酸尿癥cblD型變異2型基因解碼、基因檢測(cè)的報(bào)告有人解讀嗎？

有的。佳學(xué)基因?yàn)榻庾x基因解碼、基因檢測(cè)報(bào)告成立了專門的機(jī)構(gòu)。如果報(bào)告有不明確的地方，可以撥打4001601189，同佳學(xué)基因?qū)I(yè)的基因解碼師、遺傳咨詢師進(jìn)行一對(duì)一的溝通。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)