【佳學(xué)基因檢測(cè)】家族性心肌病基因解碼、基因檢測(cè)報(bào)告時(shí)間是一樣的嗎？

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

家族性心肌病是英文Familial cardiomyopathy的中文翻譯。這一疾病又叫做familial chronic mucocutaneous candidiasis;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止家族性心肌病在后代或者二胎中的出現(xiàn)。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做家族性心肌病基因解碼、基因檢測(cè)？

家族性念珠菌病是一種遺傳傾向，可以發(fā)展由一種名為假絲酵母的真菌引起的感染。受累者通常感染皮膚，指甲和體腔濕潤(rùn)的內(nèi)層（粘膜）。這些感染是反反復(fù)作和持續(xù)存在的，這意味著它們反復(fù)反復(fù)并且可以持續(xù)很長(zhǎng)時(shí)間。這種感染模式被稱為慢性粘膜皮膚念珠菌病.Candida通常存在于皮膚和粘膜上，并且在大多數(shù)人中通常不會(huì)引起健康問(wèn)題。然而，某些藥物（如抗生素和皮質(zhì)類固醇）和其他因素可能會(huì)導(dǎo)致口腔（稱為鵝口瘡）或陰道中的念珠菌（念珠菌病）偶爾過(guò)度生長(zhǎng)。這些發(fā)作通常稱為酵母菌感染，通常只能持續(xù)很短的時(shí)間才能被健康的免疫系統(tǒng)清除。大多數(shù)患有家族性念珠菌病的人患有慢性或反復(fù)性酵母菌感染，這種感染始于兒童早期。皮膚感染會(huì)導(dǎo)致皮疹，皮膚變硬，增厚;當(dāng)這些斑塊出現(xiàn)在頭皮上時(shí)，它們會(huì)導(dǎo)致受影響區(qū)域的毛發(fā)脫落（疤痕性禿發(fā)）。指甲的念珠菌病可導(dǎo)致指甲變厚，破裂和變色，并使周圍皮膚腫脹和發(fā)紅。在受累者中，常見(jiàn)的是鵝口瘡和胃腸道癥狀，如腹脹，便秘或腹瀉。患有家族性念珠菌病的婦女可能經(jīng)常發(fā)生陰道酵母菌感染，嬰兒可能會(huì)在皮膚上發(fā)生酵母菌感染，導(dǎo)致持續(xù)的尿布疹。根據(jù)這種情況所涉及的遺傳變化，一些受累者有發(fā)展系統(tǒng)性念珠菌病的風(fēng)險(xiǎn)，更嚴(yán)重感染通過(guò)血液傳播到各種器官的狀態(tài)，包括腦和腦膜，這是覆蓋大腦和脊髓的膜。系統(tǒng)性念珠菌病可能危及生命。慢性或反復(fù)性酵母菌感染可發(fā)生在沒(méi)有家族性念珠菌病的人群中。一些人經(jīng)常發(fā)生念珠菌病，作為一般易感染的一部分，因?yàn)樗麄兊拿庖呦到y(tǒng)受到獲得性免疫缺陷綜合癥（艾滋?。┗驀?yán)重聯(lián)合免疫缺陷（SCID），藥物或其他因素等疾病的影響。其他個(gè)體患有自身免疫性多內(nèi)分泌病 - 念珠菌病等綜合征外胚層營(yíng)養(yǎng)不良（APECED）或常染色體顯性遺傳性高IgE綜合征（AD-HIES），包括發(fā)生念珠菌病的趨勢(shì)以及影響身體各種器官和系統(tǒng)的其他體征和癥狀。

佳學(xué)基因Familial cardiomyopathy基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

念珠菌存在于高達(dá)一半人口的皮膚和粘膜上，通常不會(huì)產(chǎn)生健康問(wèn)題。遺傳易感性念珠菌感染的流行是家族性念珠菌病的特征尚不清楚，但這種情況可能是罕見(jiàn)的。

Familial cardiomyopathy致病鑒定基因解碼

已經(jīng)在患有家族性念珠菌病的人中發(fā)現(xiàn)了幾種基因中的突變。這些基因包括CARD9，IL17RC，STAT1等。與家族性念珠菌病相關(guān)的基因提供了制造參與免疫系統(tǒng)功能蛋白質(zhì)。當(dāng)免疫系統(tǒng)識(shí)別念珠菌時(shí)，它會(huì)產(chǎn)生稱為Th17細(xì)胞的細(xì)胞。這些細(xì)胞產(chǎn)生稱為白細(xì)胞介素-17（IL-17）家族的信號(hào)分子（細(xì)胞因子），作為稱為IL-17途徑的免疫過(guò)程的一部分。 IL-17途徑產(chǎn)生炎癥，傳遞其他細(xì)胞因子和白細(xì)胞，與外來(lái)入侵者作斗爭(zhēng)并促進(jìn)組織修復(fù)。此外，IL-17途徑促進(jìn)某些抗微生物蛋白片段（肽）的產(chǎn)生，其控制粘膜表面上念珠菌的生長(zhǎng)

Familial cardiomyopathy基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

家族性念珠菌病可以以不同的方式遺傳?；加羞@種疾病的人遺傳了發(fā)生反復(fù)性或慢性念珠菌感染的傾向，而不是感染本身。由一些基因（包括STAT1）突變引起的家族性念珠菌病以常染色體顯性遺傳模式遺傳，這意味著每個(gè)細(xì)胞中一個(gè)變異基因的拷貝足以引起該疾病。由其他基因突變引起的家族性念珠菌病，如CARD9或IL17RC以常染色體隱性模式遺傳，這意味著每個(gè)細(xì)胞中的基因拷貝都具有突變。具有常染色體隱性病癥的個(gè)體的父母每個(gè)攜帶一個(gè)突變基因的拷貝，但他們通常不顯示該病癥的體征和癥狀。

家族性心肌病的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，家族性心肌病的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼正在增定審核中，歡迎持續(xù)關(guān)注支持。

家族性心肌病基因解碼、基因檢測(cè)報(bào)告時(shí)間是一樣的嗎？

不一樣。一般來(lái)說(shuō)，基因檢測(cè)的時(shí)間很短?；蚪獯a因?yàn)闄z測(cè)的信息量和分析的復(fù)雜程度要遠(yuǎn)遠(yuǎn)超過(guò)基因檢測(cè)，所以需要的時(shí)間相對(duì)來(lái)說(shuō)要長(zhǎng)一些。但佳學(xué)基因要比其他機(jī)構(gòu)更快一些。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)