【佳學(xué)基因檢測(cè)】什么人要做DOLK先天性糖基化病基因解碼、基因檢測(cè)？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

DOLK先天性糖基化病是英文DOLK-congenital disorder of glycosylation的中文翻譯。這一疾病又叫做CDG1M、Congenital disorder of glycosylation, type Im、DK1 deficiency、Dolichol kinase deficiency、DOLK-CDG。因此，在《三甲醫(yī)院基因檢測(cè)項(xiàng)目大全》中，DOLK先天性糖基化病基因檢測(cè)又叫做CDG1M基因測(cè)試、先天性糖基化障礙Im 型基因篩查、DK1缺乏癥分子診斷、多萜醇激酶缺乏癥致病基因鑒定基因檢測(cè)、DOLK-CDG基因測(cè)序檢查。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測(cè)阻止DOLK先天性糖基化病在后代或者二胎中的出現(xiàn)。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做DOLK先天性糖基化病基因解碼、基因檢測(cè)？

DOLK-先天性糖基化障礙（DOLK-CDG，以前稱為 Im 型先天性糖基化障礙）是一種遺傳性疾病，通常會(huì)影響心臟，但也可能累及其他身體系統(tǒng)。 這種疾病的體征和癥狀的模式和嚴(yán)重程度因受影響的個(gè)體而異。 患有 DOLK-CDG 的人通常會(huì)在嬰兒期或幼兒期出現(xiàn)該病的體征和癥狀。 幾乎所有患有 DOLK-CDG 的個(gè)體都會(huì)出現(xiàn)心臟衰弱和擴(kuò)大（擴(kuò)張型心肌病）。 其他常見體征和癥狀包括反反復(fù)作； 發(fā)育遲緩； 肌張力差（肌張力減退）； 和干燥、鱗狀皮膚（魚鱗?。?。 不太常見的是，受影響的個(gè)體可能具有獨(dú)特的面部特征、腎臟疾病、荷爾蒙異常或眼睛問題。 患有 DOLK-CDG 的個(gè)體通常無法活到成年，通常是因?yàn)榕c擴(kuò)張型心肌病相關(guān)的并發(fā)癥，有些人無法活過嬰兒期。

佳學(xué)基因DOLK先天性糖基化障礙基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

根據(jù)佳學(xué)基因心臟病基因檢測(cè)病案集，DOLK-CDG是一種罕見病；國際國內(nèi)的病案案例已記錄在案的共有 18 個(gè)病例。
 

DOLK先天性糖基化障礙致病鑒定基因解碼

根據(jù)《心臟內(nèi)科疾病的致病基因鑒定基因解碼》，可以引起DOLK-CDG發(fā)生的一種基因突變是在D**K基因上鑒定出來的。該基因的正常序列在人體內(nèi)指導(dǎo)合成多萜醇激酶。多萜醇激酶催化生產(chǎn)稱為多萜醇磷酸鹽的化合物的賊后一步。 這種化合物對(duì)于稱為糖基化的過程至關(guān)重要，該過程將糖分子（寡糖）基團(tuán)連接到蛋白質(zhì)上。 糖基化以對(duì)其功能很重要的方式改變蛋白質(zhì)。 在糖基化過程中，糖被添加到多萜醇磷酸酯中以構(gòu)建寡糖鏈。 一旦鏈形成，多萜醇磷酸鹽就會(huì)將寡糖轉(zhuǎn)運(yùn)到需要糖基化的蛋白質(zhì)上，并將其附著在蛋白質(zhì)的特定位點(diǎn)上。 D**K 基因的突變會(huì)導(dǎo)致產(chǎn)生異常的多萜醇激酶，其活性降低或缺失。 如果沒有正常發(fā)揮作用的多萜醇激酶，就不會(huì)產(chǎn)生多萜醇磷酸，糖基化也無法正常進(jìn)行。 特別是，一種已知可穩(wěn)定心肌纖維的蛋白質(zhì)，稱為 alpha-dystroglycan，已被證明可降低 DOLK-CDG 患者的糖基化。 α-dystroglycan 的糖基化受損會(huì)破壞其正常功能，從而在反復(fù)收縮和松弛時(shí)損害心肌纖維。 隨著時(shí)間的推移，纖維變?nèi)醪⒎纸?，?dǎo)致擴(kuò)張型心肌病。 DOLK-CDG 的其他體征和癥狀可能是由于其他器官和組織中額外蛋白質(zhì)的異常糖基化所致。

DOLK-congenital disorder of glycosylation基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

DOLK先天性糖基化病以常染色體隱性遺傳模式遺傳，這意味著每個(gè)細(xì)胞中基因的兩個(gè)拷貝都有突變。 常染色體隱性遺傳病患者的父母各攜帶一份突變基因，但他們通常不會(huì)表現(xiàn)出這種病癥的體征和癥狀。。
 

DOLK先天性糖基化病的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，DOLK先天性糖基化病的數(shù)據(jù)庫代碼如下所述：國際數(shù)據(jù)庫的承認(rèn)說明基因檢測(cè)的位點(diǎn)選擇和疾病相關(guān)性符合國際標(biāo)準(zhǔn)。

什么人要做DOLK先天性糖基化病基因解碼、基因檢測(cè)？

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