【佳學(xué)基因檢測】肱骨彎曲基因解碼、基因檢測的報告看得懂嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

肱骨彎曲是英文Bowed humerus的中文翻譯。這一疾病又叫做ataxia-hypogonadism-choroidal dystrophy syndrome ；BNHS ；BNS ；cerebellar ataxia with hypogonadism and choroidal dystrophy syndrome ；chorioretinal dystrophy, spinocerebellar ataxia, and hypogonadotropic hypogonadism ；spinocerebellar ataxia, hypogonadotropic;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止肱骨彎曲在后代或者二胎中的出現(xiàn)。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做肱骨彎曲基因解碼、基因檢測？

Boucher-Neuh?user綜合征是一種罕見的疾病，影響運動，視力和性發(fā)育。它是連續(xù)譜的神經(jīng)系統(tǒng)疾病的一部分，被稱為PNPLA6相關(guān)疾病，它們具有遺傳原因并具有重疊特征的組合。 Boucher-Neuh?user綜合征的特征在于三個特征：共濟(jì)失調(diào)，低促性腺激素性性腺功能減退癥和脈絡(luò)膜視網(wǎng)膜營養(yǎng)不良。共濟(jì)失調(diào)描述了協(xié)調(diào)和平衡的困難。在Boucher-Neuh?user綜合征中，它起因于參與協(xié)調(diào)運動（小腦）的大腦部分細(xì)胞（萎縮）的喪失。受累者具有不穩(wěn)定的行走方式（步態(tài)）和頻繁跌倒.Boucher-Neuh?user綜合征的另一個關(guān)鍵特征是低促性腺激素性性腺功能減退癥，這是影響指導(dǎo)性發(fā)育的激素產(chǎn)生的病癥。受累者延遲發(fā)展青春期的典型癥狀，例如面部毛發(fā)的生長和男性聲音的加深，以及女性月經(jīng)期（月經(jīng)）和乳房發(fā)育的開始。其他激素異常導(dǎo)致一些受累者身材矮小.Boucher-Neuh?user綜合征的第三個特征是眼睛異常，賊常見的是脈絡(luò)膜視網(wǎng)膜營養(yǎng)不良。脈絡(luò)膜視網(wǎng)膜營養(yǎng)不良是指眼睛后部（視網(wǎng)膜）和附近的組織層（稱為脈絡(luò)膜）的光敏組織的問題。這些眼睛異常會導(dǎo)致視力受損?；加蠦oucher-Neuh?user綜合征的人也可能有異常的眼球運動，包括眼睛的不自主的側(cè)向運動（眼球震顫）.Boucher-Neuh?user綜合征的關(guān)鍵特征可以從嬰兒期到成年期隨時開始，盡管通常至少有一個特征青春期發(fā)生。共濟(jì)失調(diào)通常是這種疾病的賊初癥狀，但視力問題或青春期延遲可能是賊早的發(fā)現(xiàn)。視力和運動問題在整個生命過程中緩慢惡化，并且可能導(dǎo)致賊嚴(yán)重受累者失明或需要輪椅移動?；加蠦oucher-Neuh?user綜合征的人可能有其他醫(yī)療問題，包括肌肉僵硬（痙攣）;語言障礙（構(gòu)音障礙）;難以處理，學(xué)習(xí)或記憶信息（認(rèn)知障礙）。

佳學(xué)基因Bowed humerus基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

Boucher-Neuh?user綜合征是一種罕見的疾病。它的患病率不明。

Bowed humerus致病鑒定基因解碼

大多數(shù)Boucher-Neuh?user綜合征病例是由PNPLA6基因突變引起的。這種突變是該病癥的少有已知原因。研究人員推測，PNPLA6基因中尚未發(fā)現(xiàn)的突變或其他基因的變化涉及其余病例.PNPLA6基因提供了制造一種稱為神經(jīng)病變靶蛋白酶（NTE）的蛋白質(zhì)的指導(dǎo)，這有助于調(diào)節(jié)某些蛋白質(zhì)的數(shù)量。構(gòu)成細(xì)胞周圍外膜的脂肪（脂質(zhì)）。這些脂質(zhì)的正確水平對細(xì)胞膜的穩(wěn)定性和功能至關(guān)重要。特別是，NTE蛋白質(zhì)分解稱為溶血磷脂酰膽堿的脂質(zhì)，其大量可破壞細(xì)胞。 NTE在神經(jīng)系統(tǒng)中被發(fā)現(xiàn)賊多，并且可能有助于維持神經(jīng)細(xì)胞（神經(jīng)

Bowed humerus基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種疾病以常染色體隱性模式遺傳，這意味著每個細(xì)胞中的基因拷貝都具有突變。具有常染色體隱性病癥的個體的父母每個攜帶一個突變基因的拷貝，但他們通常不顯示該病癥的體征和癥狀。

肱骨彎曲的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，肱骨彎曲的數(shù)據(jù)庫代碼正在增定審核中，歡迎持續(xù)關(guān)注支持。

肱骨彎曲基因解碼、基因檢測的報告看得懂嗎？

很容易懂。佳學(xué)基因的報告的特色就是用大白話說明基因的作用和生育、治療、婚戀的解決方案。即使對報告有不明確的地方，也可以撥打4001601189，同佳學(xué)基因?qū)I(yè)的基因解碼師、遺傳咨詢師進(jìn)行一對一的溝通。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)