【佳學(xué)基因檢測(cè)】孟買(mǎi)表型基因解碼、基因檢測(cè)的報(bào)告看得懂嗎？

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

孟買(mǎi)表型是英文Bombay phenotype的中文翻譯。這一疾病又叫做Bohring syndrome ；BOPS ；BOS ；C-like syndrome ；Oberklaid-Danks syndrome ；Opitz trigonocephaly-like syndrome;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止孟買(mǎi)表型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做孟買(mǎi)表型基因解碼、基因檢測(cè)？

Bohring-Opitz綜合征是一種影響身體許多部位發(fā)育的罕見(jiàn)疾病。大多數(shù)患有Bohring-Opitz綜合征的人具有嚴(yán)重的智力殘疾，發(fā)育遲緩和癲癇發(fā)作。受影響賊大的個(gè)體頭部形狀和大小正常，沒(méi)有腦部異常;然而，有些頭部發(fā)育異常。異常發(fā)育可導(dǎo)致小頭部（小頭畸形）和頭顱異常，稱(chēng)為三角頭畸形，使前額具有尖銳的外觀。結(jié)構(gòu)性大腦異?？砂橛谢虿话橛蓄^部異常。例如，大腦中心（腦室）附近的充滿液體的空間通常可能很大（腦室擴(kuò)大），或連接大腦左右兩半的組織（胼call體）可能異常薄。眼睛出現(xiàn)問(wèn)題可能影響視力也發(fā)生在Bohring-Opitz綜合征患者身上?；加羞@種疾病的人可能有突出的眼睛（眼球突出），不指向相同方向的眼睛（斜視），眼睛間隔較寬（眼睛過(guò)度），或眼睛向外指向上方的眼角（抬高眼瞼裂隙）。受累者可能有嚴(yán)重的近視（高度近視）或眼睛后部的光敏組織（視網(wǎng)膜）或從眼睛到大腦（視神經(jīng)）傳遞信息的神經(jīng)的異常。附加的面部差異與Bohring-Opitz綜合征可包括平坦的鼻梁，向前開(kāi)口而不是向下（前傾鼻孔）的鼻孔，口腔頂部的高拱形或開(kāi)口（高拱形或腭裂），上唇裂開(kāi)（唇裂），小下頜（小頜），向下旋轉(zhuǎn)的低位耳朵，臉上（通常是前額）的紅色胎記（nevus simplex），低額發(fā)際線，通常眉毛在眉毛上生長(zhǎng)中間（synophrys），過(guò)度的身體和面部毛發(fā)（多毛癥）隨著年齡的增長(zhǎng)而增加。一些患有Bohring-Opitz綜合征的人在出生前生長(zhǎng)不良（胎兒宮內(nèi)發(fā)育遲緩）。在嬰兒期，它們生長(zhǎng)和體重緩慢增加，并且經(jīng)常有嚴(yán)重的喂養(yǎng)困難，反復(fù)嘔吐?；加羞@種情況的人通常具有特征性的身體定位，稱(chēng)為Bohring-Opitz綜合征姿勢(shì)。這種姿勢(shì)包括懶散的肩膀，彎曲的肘部和手腕，與手腕一起定位的手或者所有手指朝向第五指向外傾斜（尺骨偏離），腿通常伸直。受累者通常會(huì)隨著年齡的增長(zhǎng)而停止展示Bohring-Opitz綜合征的姿勢(shì)。其他異常包括膝關(guān)節(jié)，髖關(guān)節(jié)或其他關(guān)節(jié)出現(xiàn)時(shí)明顯的關(guān)節(jié)畸形（稱(chēng)為攣縮）和肌肉張力異常。受累者可能有反復(fù)感染和心臟，腎臟或生殖器異常。在極少數(shù)情況下，一種稱(chēng)為腎母細(xì)胞瘤的兒童形式的腎癌可以發(fā)展。一些患有Bohring-Opitz綜合征的人在幼兒期就不能存活，而其他人則生活在青春期或成年早期。賊常見(jiàn)的死亡原因是心臟問(wèn)題，喉嚨和呼吸道異常導(dǎo)致呼吸暫停（阻塞性呼吸暫停）和肺部感染。

佳學(xué)基因Bombay phenotype基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

Bohring-Opitz綜合征可能是一種罕見(jiàn)疾病，盡管其確切患病率尚不清楚。科學(xué)文獻(xiàn)中描述了40多名受累者。

Bombay phenotype致病鑒定基因解碼

Bohring-Opitz綜合征是由ASXL1基因突變引起的。該基因編碼蛋白質(zhì)，該蛋白質(zhì)參與稱(chēng)為染色質(zhì)重塑的過(guò)程。染色質(zhì)是DNA和蛋白質(zhì)的復(fù)合物，它將DNA包裝到染色體中?？梢愿淖儯ㄖ厮埽┤旧|(zhì)的結(jié)構(gòu)以改變DNA包裝的緊密程度。通過(guò)其在染色質(zhì)重塑中的作用，ASXL1基因調(diào)節(jié)許多基因的活性（表達(dá)），包括一組稱(chēng)為HOX基因的基因，這些基因在出生前的發(fā)育中起重要作用。 ASXL1蛋白可以根據(jù)需要何時(shí)開(kāi)啟（激活）或關(guān)閉（抑制）HOX基因.ASXL1基因突變減少了可用的功能性ASXL1蛋白的數(shù)量，這可能破壞HOX基

Bombay phenotype基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

Bohring-Opitz綜合征可能是一種常染色體顯性遺傳病，這意味著每個(gè)細(xì)胞中一個(gè)改變基因的拷貝足以引起該病癥。該病癥的大多數(shù)病例是由于在形成過(guò)程中發(fā)生的基因中的新（de novo）突變引起的。生殖細(xì)胞（卵子或精子）或早期胚胎發(fā)育。這些病例發(fā)生在沒(méi)有家族疾病史的人群中。沒(méi)有人知道Bohring-Opitz綜合征患有兒童。很少有Bohring-Opitz綜合征患者從未患病的母親那里遺傳改變的基因，母親只在某些細(xì)胞中發(fā)生突變，包括卵細(xì)胞，但在其他細(xì)胞中沒(méi)有。這種現(xiàn)象稱(chēng)為鑲嵌現(xiàn)象。

孟買(mǎi)表型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，孟買(mǎi)表型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼正在增定審核中，歡迎持續(xù)關(guān)注支持。

孟買(mǎi)表型基因解碼、基因檢測(cè)的報(bào)告看得懂嗎？

很容易懂。佳學(xué)基因的報(bào)告的特色就是用大白話說(shuō)明基因的作用和生育、治療、婚戀的解決方案。即使對(duì)報(bào)告有不明確的地方，也可以撥打4001601189，同佳學(xué)基因?qū)I(yè)的基因解碼師、遺傳咨詢(xún)師進(jìn)行一對(duì)一的溝通。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)