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神經(jīng)肌肉疾病
累及周圍神經(jīng)、神經(jīng)-肌肉接頭和骨骼肌的疾病統(tǒng)稱為神經(jīng)肌肉系統(tǒng)疾病?？捎谛律鷥骸和虺赡昶诎l(fā)病，若不能及時(shí)確診、治療，病情嚴(yán)重者基本生活難以獨(dú)立進(jìn)行，給患者及其家庭造成極大負(fù)擔(dān)。
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皮膚科疾病
皮膚健康影響著一個(gè)人的外在形象。如患有皮膚病，患者不僅身體上要承受相應(yīng)的痛苦，對心理和社交也會(huì)造成一定傷害。且大多數(shù)皮膚病呈家族遺傳，患者的痛苦世代延續(xù)，苦不堪言。如何治療并且防止后代遺傳是每個(gè)皮膚病患者密切關(guān)注的問題。
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耳鼻喉系統(tǒng)疾病
耳鼻喉系統(tǒng)疾病是一類發(fā)病率較高、較為普遍的疾病，但很多患者就醫(yī)、吃藥不斷，卻還是療效甚微，很多人因此長年累月的拖成了慢性病，嚴(yán)重影響生活質(zhì)量和身體健康?；蚪獯a研究發(fā)現(xiàn)，基因因素是引起耳鼻喉系統(tǒng)疾病的重要因素。每1000個(gè)新生兒中就有一位患有先天性耳聾，其中60%以上是由基因遺傳因素引起。
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心腦血管系統(tǒng)疾病
隨著社會(huì)生活水平的提高和工作節(jié)奏的加快，心腦血管疾病已成為威脅中老年人健康和長壽的頭號(hào)殺手。心腦血管疾病患者越來越多，越來越趨于年輕化，且一旦發(fā)病，兇險(xiǎn)異常。基因解碼研究表明，引起心腦血管疾病發(fā)生的主要原因是基因突變。
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骨骼系統(tǒng)疾病
骨骼系統(tǒng)疾病已經(jīng)成為全球患者第二大致殘?jiān)颍m不是致死性疾病，卻會(huì)影響人們正常生活，嚴(yán)重者可能喪失勞動(dòng)力甚至癱瘓。同時(shí)該類疾病常常會(huì)影響孩子的身高問題，如果未及時(shí)確診疾病進(jìn)行治療，將影響孩子的一生。
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遺傳性腫瘤
基因解碼研究表明，所有腫瘤的根本機(jī)制都是基因突變所致，即腫瘤是一種基因病，其主要致病因素包括先天性遺傳及后天的基因突變。其中，先天性的致病基因具有家族聚集性，遺傳概率為50%，導(dǎo)致后代患癌風(fēng)險(xiǎn)大大升高。因此，腫瘤的預(yù)防、治療首先要從發(fā)病根源出發(fā)。
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呼吸系統(tǒng)疾病
呼吸系統(tǒng)疾病是一種由基因突變引起的，主要病變在氣管、支氣管、肺部及胸腔的遺傳性疾病。據(jù)近20年的國家衛(wèi)生統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)顯示，呼吸系統(tǒng)疾病病死率在農(nóng)村一直處于第一位，在城市位居第四位！
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消化系統(tǒng)疾病
近年來，隨著社會(huì)經(jīng)濟(jì)的不斷發(fā)展，人們對生活質(zhì)量要求提高，生存壓力的加大，生活方式的改變等，消化系統(tǒng)疾病癥狀表現(xiàn)愈發(fā)復(fù)雜和劇烈，其發(fā)病率也日漸增高。消化系統(tǒng)疾病已經(jīng)不僅是我國的常見病、多發(fā)病，更成為嚴(yán)重危害人類健康的全球性疾病?；蚪獯a研究發(fā)現(xiàn)，基因因素是引起消化系統(tǒng)疾病的重要因素。
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免疫系統(tǒng)疾病
人體的免疫系統(tǒng)十分重要，幫助我們抵抗外界病毒的入侵，保障身體的健康。正是因?yàn)橛辛嗣庖呦到y(tǒng)的保護(hù)，人類才能在布滿有害微生物的環(huán)境中安然生存。免疫系統(tǒng)雖然精密絕倫，但也難免出錯(cuò)。有時(shí)候，它會(huì)把人體的正常組織錯(cuò)當(dāng)成入侵的有害物質(zhì)而發(fā)動(dòng)攻擊，從而產(chǎn)生自身免疫病。
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線粒體疾病
線粒體病是因遺傳缺陷引起線粒體功能障礙，導(dǎo)致 ATP 合成下降、能量產(chǎn)生不足，可導(dǎo)致臨床多系統(tǒng)受累的一組疾病?？蓡为?dú)或同時(shí)累及神經(jīng)、肌肉、眼、耳、消化、內(nèi)分泌、心血管、腎臟及血液系統(tǒng)等。線粒體病從新生兒到成年期均可發(fā)病，發(fā)病率約為1/8500。
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CNV檢測
CNV，即基因拷貝數(shù)變異(Copy number variation, CNV)，是指DNA片段大小范圍從kb到Mb的亞微觀突變。CNV檢測包括染色體微重復(fù)/微缺失、非整倍體、多倍體、單親二倍體、嵌合體、家系連鎖分析?；蚪獯a研究表明，許多復(fù)雜疾病的發(fā)生，如癌癥、自閉癥、精神分裂癥等都與CNV密切相關(guān)。
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動(dòng)態(tài)突變檢測
動(dòng)態(tài)突變是指DNA中的堿基重復(fù)序列拷貝數(shù)發(fā)生擴(kuò)增而導(dǎo)致的突變。重復(fù)序列擴(kuò)張疾病是一類由于重復(fù)的微衛(wèi)星序列的擴(kuò)展引起的疾病，目前已經(jīng)發(fā)現(xiàn)至少22種神經(jīng)系統(tǒng)疾病屬于此類疾病，包括相對常見的精神發(fā)育遲滯疾病——脆性X染色體綜合征、神經(jīng)退行性疾病——亨廷頓氏舞蹈病等。
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MLPA檢測
佳學(xué)基因MLPA致病基因鑒定基因解碼基于Multiples ligation-dependent probe amplification技術(shù)，采用多重連接依賴探針擴(kuò)增，可以在同一反應(yīng)體系內(nèi)檢測多達(dá)50個(gè)核苷酸序列的拷貝數(shù)變化，可以快速同時(shí)鑒定幾十個(gè)基因的缺失和插入。
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染色體檢測
染色體是細(xì)胞內(nèi)具有遺傳性質(zhì)的物體。一旦染色體異常，可造成流產(chǎn)、先天愚型、先天多發(fā)畸形等問題。正常人的體細(xì)胞染色體數(shù)目為23對，并能有一定的形態(tài)和結(jié)構(gòu)。染色體在形態(tài)結(jié)構(gòu)或數(shù)量上的異常被稱為染色體異常，現(xiàn)已發(fā)現(xiàn)的染色體疾病有100多種。
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