遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:一說(shuō)到癌癥,很多人開(kāi)始聯(lián)想到死亡,因?yàn)榘┌Y是影響人類(lèi)健康的更先進(jìn)大殺手,治療不及時(shí)或者不當(dāng)很容易造成死亡。但是,在臨床上還有一個(gè)專(zhuān)門(mén)用于癌癥的詞“五年生存率”,如果從字面上來(lái)理解,就說(shuō)一種癌癥可以生存五年以上患者的比例,那么這個(gè)詞具體到底是什么意思呢?
什么叫五年生存率?
五年生存率是臨床上用來(lái)反映某種癌癥嚴(yán)重程度、進(jìn)展快慢或兇險(xiǎn)程度的一個(gè)指標(biāo)。在醫(yī)學(xué)上,也用這個(gè)指標(biāo)來(lái)評(píng)價(jià)癌癥治療效果。
五年生存率是個(gè)統(tǒng)計(jì)學(xué)概念,通俗地來(lái)說(shuō),癌癥五年生存率可以理解為:某種癌癥經(jīng)過(guò)治療后,生存五年以上的患者所占的比例。實(shí)際上,確診癌癥后,活到五年以上的人不在少數(shù),根據(jù)賊新公布的數(shù)據(jù),日本的胃癌的5年相對(duì)生存率高達(dá)74.5%,一期胃癌的五年生存率甚至達(dá)到98.1%,遠(yuǎn)超中國(guó)和美國(guó)的30%~40%,可謂“一枝獨(dú)秀”。五年生存率已不再是一個(gè)令人驚恐的指標(biāo)。
為什么選擇五年作為標(biāo)準(zhǔn)?
癌癥之所以難以治好,是在于它存在反復(fù)和轉(zhuǎn)移的風(fēng)險(xiǎn)。據(jù)五年生存率統(tǒng)計(jì),晚期癌癥患者五年生存率較低的原因,大多并非手術(shù)或治療不成功,而是在治療前已經(jīng)轉(zhuǎn)移或殘留在體內(nèi)的癌細(xì)胞經(jīng)過(guò)一段潛伏時(shí)間,又重新增殖,或通過(guò)淋巴、血管在別處形成新病灶。
所以,當(dāng)醫(yī)生告訴患者,病灶部位癌腫已經(jīng)全部切除,手術(shù)相當(dāng)成功,這還不能算治好,只能說(shuō)病情得到緩解和控制(穩(wěn)定)。只有當(dāng)癌癥患者經(jīng)過(guò)治療后,生存時(shí)間超過(guò)五年,又無(wú)任何反復(fù)跡象者,才可以認(rèn)為臨床治好。所以,治療后5年內(nèi)低反復(fù)轉(zhuǎn)移,之后患者所面臨的相關(guān)風(fēng)險(xiǎn)將大大降低,在臨床中,意味著已接近治好,故常用5年生存率代表癌癥的療效。
別拿概率的事往自己頭上套
“哎呀,我只有30%的5年生存率,完了……”,這種是不對(duì)的想法,五年生存率只是一個(gè)統(tǒng)計(jì)概念,并不指某個(gè)患者的生死結(jié)局。五年生存率是一個(gè)對(duì)總體人群的預(yù)估、預(yù)期,對(duì)于個(gè)體而言,不必將總體的預(yù)估概率往自己頭上套。雖然是同一種腫瘤,但每個(gè)人還是有個(gè)體差異,即使五年生存率僅有5%的胰腺癌,也有可能術(shù)后生存五年以上(臨床治好),任何人都有可能成為那5%。因此,面對(duì)腫瘤,不要盲目恐慌或者輕易放棄治療。
如何提高五年生存率——正確用藥
提高五年生存率,賊重要的就是預(yù)防癌癥反復(fù)和轉(zhuǎn)移,而預(yù)防反復(fù)和轉(zhuǎn)移的重點(diǎn)在于正確用藥。
腫瘤細(xì)胞的本質(zhì)是生長(zhǎng)的失控,原因主要與細(xì)胞對(duì)增殖和凋亡的調(diào)控能力喪失有關(guān)。腫瘤細(xì)胞往往與細(xì)胞增殖和凋亡相關(guān)的信號(hào)傳導(dǎo)通路中,存在某些關(guān)鍵分子的異常,導(dǎo)致了相應(yīng)信號(hào)通路的結(jié)構(gòu)性激活或抑制,由此成為不同類(lèi)型腫瘤的癌變基礎(chǔ)。而靶向藥物,就是以參與腫瘤發(fā)生發(fā)展過(guò)程的重要分子作為靶點(diǎn),通過(guò)抑制或阻斷該靶點(diǎn),而發(fā)揮治療作用的藥物。靶點(diǎn)通常是與腫瘤細(xì)胞的增殖、抗凋亡、遷移和轉(zhuǎn)移、以及血管生成等相關(guān)的分子。在眾多的靶點(diǎn)中,與腫瘤細(xì)胞增殖密切相關(guān)的驅(qū)動(dòng)基因,往往是賊好的靶點(diǎn),比如表皮生長(zhǎng)因子受體抑制劑,用于治療EGFR基因突變的肺腺癌患者,獲得了比傳統(tǒng)細(xì)胞毒性藥物治療更好的療效,且毒性反應(yīng)輕微。
與傳統(tǒng)化療藥物相比,靶向藥物具有特異性、個(gè)體化、療效高和對(duì)正常組織損傷小的特點(diǎn),大大提高了癌癥病人的存活時(shí)間。
靶藥雖好,但也不是人人能用
靶向藥物效果雖然好,但并非人人都有效,因?yàn)椴煌颊咄蛔兊幕蛴胁町?,他們體內(nèi)突變的基因不同。
一種靶向藥物一般只針對(duì)一種常見(jiàn)的突變基因,但并非所有腫瘤患者就都是這個(gè)基因突變了,不同腫瘤、不同患者突變的基因不同,所以,如果可以選擇靶向藥物治療,在治療前首先進(jìn)行針對(duì)相應(yīng)的基因狀態(tài)的檢測(cè)尤為重要,否則有可能無(wú)效。
佳學(xué)研究表明,某些基因變異與靶向藥物的療效有直接的相關(guān)性,同種癌種患者、不同基因突變類(lèi)型采用相同的藥物治療,治療效果不一致,有的甚至出現(xiàn)毒副作用。因此,實(shí)施腫瘤個(gè)體化用藥是醫(yī)生和患者的賊佳選擇。
為患者量身制定針對(duì)性的用藥方案,提高用藥正確性;
賊大程度的延長(zhǎng)患者生存周期,實(shí)現(xiàn)“因人因時(shí)”的腫瘤個(gè)體化醫(yī)療;
節(jié)省了患者寶貴的時(shí)間,避免不必要的花費(fèi)。
腫瘤正確用藥基因解碼
“腫瘤靶向用藥指導(dǎo)基因解碼”采用佳學(xué)基因自主的基因解碼技術(shù),結(jié)合高容量平行測(cè)序技術(shù)、正確基因分型技術(shù)、qRT-PCR 技術(shù),正確獲得檢測(cè)樣本目標(biāo)序列的基因序列信息。通過(guò)查詢(xún)佳學(xué)基因分子機(jī)理與靶向藥物數(shù)據(jù)庫(kù)、基因信息與藥物效果數(shù)據(jù)庫(kù)等,根據(jù)樣本基因信息分型結(jié)果,為藥物的選擇和使用提供基礎(chǔ)信息。
項(xiàng)目涵蓋FDA已經(jīng)批準(zhǔn)上市的腫瘤靶向藥物,如帕唑帕尼、索拉菲尼、舒尼替尼、伊馬替尼、司美替尼、貝伐珠單抗、西妥昔單抗、尼妥珠單抗、曲妥珠單抗、納武單抗、帕姆單抗等,為臨床大夫?qū)颊叩膫€(gè)性化治療提供選擇藥物的信息基礎(chǔ)。
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