參照基因組是進(jìn)行基因測(cè)序后數(shù)據(jù)加工的參照系。參照基因組為基因側(cè)序提供定位坐標(biāo)、比對(duì)框架及比較依據(jù)。但是，目前的基因測(cè)序機(jī)構(gòu)采用的參照基因組主要是人類基因組計(jì)劃產(chǎn)生的基因組序列，它在做為人類基因序列分析標(biāo)準(zhǔn)時(shí)存在著重要缺陷。為解決基因序列分析的瓶頸問題、建立基因解碼的基礎(chǔ)工程。佳學(xué)基因成立專家團(tuán)隊(duì)，首先建立中國人基因組參照序列，然后進(jìn)一步確立中國人群基因組序列基準(zhǔn)。
人類基因組計(jì)劃由美國科學(xué)家于1985年率先提出，于1990年正式啟動(dòng)的。美國、英國、法國、德國、日本和我國科學(xué)家共同參與了這一預(yù)算達(dá)30億美元的人類基因組計(jì)劃。按照這個(gè)計(jì)劃的設(shè)想，在2005年，要把人體內(nèi)約2.5萬個(gè)基因的密碼全部解開，同時(shí)繪制出人類基因的圖譜。換句話說，就是要揭開組成人體2.5萬個(gè)基因的30億個(gè)堿基對(duì)的秘密。截止到2003年4月14日，人類基因組計(jì)劃的測(cè)序工作已經(jīng)完成。其中，2001年人類基因組工作草圖的發(fā)表（由公共基金資助的國際人類基因組計(jì)劃和私人企業(yè)塞雷拉基因組公司各自獨(dú)立完成，并分別公開發(fā)表）被認(rèn)為是人類基因組計(jì)劃成功的里程碑。而在這次科研計(jì)劃中獲得的第一個(gè)相對(duì)完整的基因組序列就成了人類的第一個(gè)參照基因組的基礎(chǔ)。
由此可知：第一個(gè)人類基因組的序列由美國主導(dǎo)完成；這個(gè)參照基因組序列存在于美國的數(shù)據(jù)庫中；這個(gè)參照基因組序列不是中國人序列。
現(xiàn)行的參照基因組的基礎(chǔ)是第一個(gè)獲得完整基因序列的人的基因組。他是個(gè)人個(gè)體。正如我們每一個(gè)人的基因序列一樣，這個(gè)基因序列反映了他的血緣組成，結(jié)構(gòu)和生理功能的有缺點(diǎn)。無法作為作為后基因組時(shí)代的基因功能分析的基準(zhǔn)。人類基因組計(jì)劃的完成驗(yàn)證了人類是可以獲得一個(gè)人的全部基因序列。但是獲得人的基因序列并不是目的，對(duì)基因序列進(jìn)行解碼，并對(duì)人的基因序列進(jìn)行改造才是人類征服自我、改造自我的主要目標(biāo)?；趶幕蚪獯a到基因矯正的需要，人類需要一個(gè)為人類確立基因功能基石的參照基因組序列。這是佳學(xué)基因率先啟動(dòng)中國人參照基因組項(xiàng)目的出發(fā)點(diǎn)。
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