Deep Genomics（深度基因組學(xué)）？
這里舉個(gè)例子，某市突然停電了，為了搞清楚為什么停電，有兩種辦法：第一種是把所有電線(xiàn)全都排查一遍，然后找到損壞的地點(diǎn)；第二是選那些平時(shí)就很容易損壞的地點(diǎn)去排查。如果我們對(duì)100個(gè)不同城市的斷電原因做統(tǒng)計(jì)分析，不難發(fā)現(xiàn)有些原因出現(xiàn)的頻率高，有些原因出現(xiàn)的頻率低。而常規(guī)的基因檢測(cè)只檢測(cè)發(fā)生頻率高的地方，而發(fā)生頻率低的地方就被忽視了。
在制作機(jī)器人的過(guò)程中，錯(cuò)誤可能出現(xiàn)在圖紙（基因）上，也可能出現(xiàn)在材料切割圖上。兩種錯(cuò)誤都可能導(dǎo)致機(jī)器人功能異?！，F(xiàn)在的基因檢測(cè)，分析了基因中出現(xiàn)頻率高的變異對(duì)疾病的影響，而嚴(yán)重忽視了基因剪切變異對(duì)疾病的影響。原因無(wú)外乎控制基因剪切變異的出現(xiàn)頻率低，沒(méi)有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。但是它們的數(shù)量卻是巨大的--數(shù)以?xún)|計(jì)。而且對(duì)于個(gè)性化正確醫(yī)學(xué)來(lái)講，每一個(gè)個(gè)體，哪怕是只是世界上唯一的一個(gè)病例，我們也應(yīng)當(dāng)有為他帶來(lái)健康的責(zé)任和義務(wù)。做為基因解碼的基礎(chǔ)技術(shù)的深度基因組技術(shù)（Deep Genomics）可以對(duì)3.28億個(gè)SNVs如何影響RNA（制作模具的材料）剪切的預(yù)測(cè)。
根據(jù)目前基因檢測(cè)的思路，是很難對(duì)這些SNVs進(jìn)行分析的。因此，基因解碼的深度基因組技術(shù)（Deep Genomics）引入了深度學(xué)習(xí)的人工智能技術(shù)。首先基因解碼團(tuán)隊(duì)建立了一個(gè)數(shù)學(xué)模型，然后輸入健康人的全基因組序列和RNA序列，對(duì)模型進(jìn)行訓(xùn)練，使模型學(xué)到健康人的RNA剪切模式；接下來(lái)，通過(guò)佳學(xué)基因的結(jié)構(gòu)功能基因組學(xué)方法對(duì)訓(xùn)練后的模型進(jìn)行確認(rèn)和校正；賊后使用幾個(gè)目前已知的病例數(shù)據(jù)，檢驗(yàn)?zāi)Ｐ团袛嗟恼_性。在這一思路的指導(dǎo)下，佳學(xué)基因采用深度基因組技術(shù)Deep Genomics推出了他們的第一款產(chǎn)品致病基因鑒定基因解碼，它們可以對(duì)世界上哪怕是唯一的病列進(jìn)行分析，可以找到導(dǎo)致疾病發(fā)生的原因，根據(jù)發(fā)病原因可以設(shè)計(jì)個(gè)性化治療方案，幫助后供或者二胎不再患病。
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