盡管基因信息在疾病的發(fā)生、演變、及治療中的作用各不相同,但是由于基因對人體的控制作用,基因信息在疾病、診斷與治療中應用的正確度、可信度將直接影響醫(yī)學從業(yè)人員的水平。
基因信息在疾病診斷的應用以三種產品形式出現:基因測序、基因檢測和基因解碼。
基因測序從本質上只是一種獲取基因序列的技術,其產品與表現形式為PCR檢測、一代測序、二代測序、芯片檢測,產生的結果為基因分型結果。項目名稱常常為全基因測序、全外顯子檢測、芯片檢測、醫(yī)學全外顯子檢測。但是由于基因序列本身并沒有診斷和臨床應用價值,以基因測序為本質內容的檢測常常忽略了測序范圍選擇的合理性與全面性、分型結果與臨床意義的匹配程度。基因測序常常用來進行科研服務。
目前臨床上常常采用基因檢測?;驒z測的特點是根據臨床的需要或者是醫(yī)生的假設對患者的特定序列、特定位點的存在情況進行檢測,并將檢測結果與假設情形進行驗證,從而幫助臨床診斷與治療。但是基因檢測在邏輯上、設計上及疾病發(fā)生的客觀實際上都存在著嚴重的缺陷。
我們之所以選擇檢測某個位點,是因為在過去的臨床研究、科學實驗研究中,發(fā)現某一個位點在某個病人身上出現,于是我們去檢測我們面前的這個患者是否具有同樣的突變。首先即使是患同樣疾病的不同患者,進入臨床研究的數量是極為有限的。其次,并不是每一個測過基因序列、找到過位點的都會進入數據庫,其三,也是更為重要的一點是我們的病人是一個獨特的個體,他的基因序列是沿著血緣關系傳遞下來的,有超過95%的可能是導致這個患者產生疾病的基因突變沒有被研究過、沒有進入數據庫。因此,用已經報道的基因突序列來檢測我們臨床上的病人十有八九的結果是陰性結果。根據已經發(fā)表的序列設計開展基因檢測從邏輯上和實踐上都有缺陷。
一般的基因檢測機構即使是進行全部基因序列測定,由于在分析變異序列時采用的是數據庫比對策略,也不能滿足診斷和治療的要求。
由于納入研究的病人數量有限,而且全基因測序、全外顯子測序技術并沒有用在每一個患者的檢測分析上,很多導致一個疾病發(fā)生的突變并沒有被檢測出來,進入數據庫的病例也只是少量的病例。而每一個基因都會有數百萬個突變的可能,這些突變可能絕大多數沒有被列入目前世界上任何一個數據庫里,因此目前采用數據庫比對的方法進行基因檢測即使是進行了全基因測序、全外顯子測序也無法對罹患基因病的患者找到病因,產生了大量意義未明的檢測結果。
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