基因檢測位點(diǎn)是基因檢測的基本質(zhì)量單位。它直接決定基因檢測的價(jià)格、基因檢測的正確性?;驒z測的位點(diǎn)的選擇與基因檢測機(jī)構(gòu)沒有關(guān)系?;驒z測位點(diǎn)的選擇主要與基因檢測的設(shè)計(jì)機(jī)構(gòu)是否具有足夠的基因解碼知識高度相關(guān)。
人體的每一個(gè)部分都是肉。但是這些人肉在放大百萬倍左右的顯微鏡下可以看到一個(gè)個(gè)不同形狀的小格子。不同部位的小格子的形狀不一樣。有是的是圓形的, 有的是長方形的,有的是樹枝狀的,有的是細(xì)線狀的。這些就是我們常說的細(xì)胞。每一個(gè)人的細(xì)胞數(shù)量在40萬億到60萬億之間(4X1013到6X1013。每一個(gè)細(xì)胞里面又有一個(gè)小室,這個(gè)小室叫做細(xì)胞核。細(xì)胞核里就是人體內(nèi)的大多數(shù)基因存在的地方。但是細(xì)胞核外面,也就是小室的外面也有一部分基因物質(zhì),這部分基因物質(zhì)叫做線粒體。因此,我們可以知道人體的任何一個(gè)地方,只要有肉的地方,就有大量的細(xì)胞,每一個(gè)細(xì)胞里面都有一份基因信息。其中的大部分存在于細(xì)胞核內(nèi),另一部分存在于細(xì)胞核外面的線粒體內(nèi)。由于細(xì)胞存在于人體的任何一個(gè)部位,所以佳學(xué)基因在進(jìn)行基因檢測的時(shí)候,可以從人體的任何一部位取樣。人體的唾液、口腔粘膜、皮膚細(xì)胞、靜脈血、臍帶血、臍帶、胎盤、絨毛膜、羊水、美容時(shí)抽取的脂肪組織,以及存儲的干細(xì)胞里面都含有一個(gè)人完整的基因信息。因此,原則上講,從這些來源獲取的物質(zhì)都可以對這個(gè)人進(jìn)行基因檢測。
人體內(nèi)的基因?qū)嶋H上是一種叫做脫氧核糖核酸的物質(zhì)。這個(gè)位質(zhì)是一種細(xì)長的鏈狀分子。但是在身體的大多數(shù)細(xì)胞、大多數(shù)時(shí)間,這些細(xì)鏈?zhǔn)浅尸F(xiàn)出纏繞狀態(tài)的。佳學(xué)基因黃家學(xué)博士經(jīng)常用多股面條組成的制成的麻花、拉面、毛細(xì)團(tuán)來給人們一個(gè)直觀的印象,也可以用雙股電線組成的線圈來描述。
一個(gè)染色體就是一個(gè)麻花、一個(gè)線團(tuán)或者是一個(gè)電線圈。當(dāng)我們把一個(gè)線團(tuán)打開時(shí),是一條雙股細(xì)線。而我當(dāng)我們把一個(gè)染色體打開是,它就是一個(gè)呈現(xiàn)出雙螺旋結(jié)構(gòu)的DNA分子。這個(gè)DNA由四個(gè)堿基組成,人的46條染色體上賊大的一個(gè)染色體上會有超過2億個(gè)堿基。每兩個(gè)相對存顧,抱成團(tuán),構(gòu)成一個(gè)螺施狀、梯子狀的橫桿。因此,所以將人體染色體展開時(shí),人的基因分子就是由一個(gè)個(gè)字母鏈接起來長鏈DNA分子。人體內(nèi)除少數(shù)種類的細(xì)胞外,每一個(gè)細(xì)胞都具有一份完整的基因信息。也就是每一個(gè)細(xì)胞中都具有46條染色體,每一條染色體上都是一個(gè)雙股線條組成的DNA分子。只不過這個(gè)雙股線條不是鐵、不是面粒、不是線頭,而是一A、G、C、T四個(gè)字母所代表的堿基首尾相連而組成的,其中的每一個(gè)堿基所在的位置就是一個(gè)位點(diǎn),這就是基因位點(diǎn)。每一個(gè)基因位點(diǎn)是由兩個(gè)互補(bǔ)的堿基共同決定。
佳學(xué)基經(jīng)過深入研究,從不同的角度揭示了基因信息的組成,而這構(gòu)成了基因解碼的科學(xué)基礎(chǔ),從而使得基因解碼技術(shù)具有可以解釋生命信息的能力。而基因信息實(shí)際是由兩個(gè)因素決定,一個(gè)在這個(gè)位點(diǎn)上的堿基的種類,一個(gè)是相鄰或不相鄰的幾個(gè)位置上的堿基的排列的順序。
人與人之間之所以不同,就是不同人體內(nèi)的這超過64億個(gè)字母的組成及排列順序不同。佳學(xué)基因建立一個(gè)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫,在這個(gè)數(shù)據(jù)庫里,佳學(xué)基因?qū)⒚恳粋€(gè)字母都用一個(gè)位置坐標(biāo)來表示。在相同的位置上,有的人是A,有的是是G,有的是C,有的是T。有的這個(gè)位置上的字母丟掉了,而有有的DNA分子上同樣的一個(gè)位置上則被其他字母插進(jìn)來,從而打破了一個(gè)基因序列發(fā)揮普通常見功能所具有的序列。從而造成基因序列的變化,而基因序列的變化就是人的基因信息的變化。
雖然基因已經(jīng)被所有能識字的人所接受、所掌握。但是不同的人所認(rèn)識的基因是不一樣的。大多數(shù)人認(rèn)為人體內(nèi)的基因只有兩萬多個(gè)。這是將基因理解成為人體內(nèi)能夠編碼蛋白質(zhì)的DNA序列。但是人體內(nèi)DNA分子上能夠編碼蛋白質(zhì)的DNA序列只占有人體全部DNA的10%左右。雖然人體內(nèi)的大多數(shù)DNA序列不編碼蛋白質(zhì),但是它們攜帶著人類生命活動(dòng)中的其他信息。比如蛋白質(zhì)應(yīng)該以什么樣的速度表達(dá)出來,應(yīng)當(dāng)在什么地方出現(xiàn),應(yīng)該在什么時(shí)候出現(xiàn)。以及蛋白質(zhì)的出現(xiàn)如何接受周圍環(huán)境的影響等等。從這一點(diǎn)看來,佳學(xué)基因的基因解碼技術(shù)體系拓展了人們的基因概念,使得提基因解碼不僅可以解析人體的組成物質(zhì)的變化,更可以解析人體的生命功能如何受到外界環(huán)境的調(diào)節(jié),使得我們有可能揭示人類基因信息更為復(fù)雜的領(lǐng)域。
即使對于編碼蛋白質(zhì)的基因序列,基因解碼也進(jìn)行了豐富和細(xì)化。比如說導(dǎo)致安吉尼娜.朱莉得乳腺癌的基因BRCA2上共有109450個(gè)位置,導(dǎo)致安吉尼娜.朱莉得病的變化只是在其中的一個(gè)位置上。這一個(gè)變化使得正常的BRCA2基因變成了乳腺癌基因。而BRCA2基因可以變成數(shù)千萬個(gè)乳腺癌基因。但是在基因檢測領(lǐng)域,很多人認(rèn)為BRCA2只有兩個(gè)基因,一個(gè)是正常的,一個(gè)是在安吉尼娜朱莉身上發(fā)現(xiàn)的基因。但是在幾乎90%以上的女性乳腺癌患者都是這兩個(gè)基因以外的序列,從而使得按照安吉尼娜.朱莉身上位點(diǎn)進(jìn)行乳腺癌基因檢測不能發(fā)現(xiàn)真正的乳腺癌風(fēng)險(xiǎn)。這從另一個(gè)角度上講,基因解碼即使在乳腺癌基因、即使在蛋白質(zhì)編碼序列上的認(rèn)識也使得佳學(xué)基因的基因位點(diǎn)數(shù)、可以發(fā)現(xiàn)的基因序列變化比基因檢測的數(shù)量級要大小數(shù)百萬倍。
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