基因解碼與基因檢測是在技術(shù)和內(nèi)容上都著本質(zhì)區(qū)別的兩個名詞。

在近兩年的媒體介紹和投資熱潮中，有眾多的介紹使用了基因測序、基因檢測和基因解碼三個名詞，基因測序、基因檢測都是指讀取基因序列的能力，它本身并不具備解讀基因序列意義的能力。而基因解碼是指將基因序列翻譯成為人體的生理功能和生活場景應(yīng)用的能力
 

基因解碼就是通過成熟的測序技術(shù)將基因信息讀取后，分析、判斷這些基因信息對一個人的健康、天賦、成長、發(fā)育、性格、婚戀、發(fā)病機理和藥物使用的影響。在目前的技術(shù)水平上，這一過程不取決于測序能力，而是取決于從事這一工作的首席科學(xué)家和團隊是否具有深厚的分子生物學(xué)、分子病理學(xué)、分子生理學(xué)的功底。
 

以透視做為比喩，測序就是X光拍片、CT拍片、PET-CT或即將出現(xiàn)的人體成像技術(shù)。但拍片和做CT并不能進行診斷，而是要找有經(jīng)驗的大夫，這就是基因解碼。
 

具體來講，基因解碼與基因檢測相比有如下的不同：

1）獲得的基因序列不同：基因解碼普遍采用全基因測序和全外顯子測序，獲得的基因位點數(shù)常常以億為單位；基因檢測常采用PCR、芯片、一代測序，獲取的基因位點數(shù)從一個位點到百萬個位點不同。

2）分析解讀方法不同：基因解碼采用基因序列變化功能分析法，可以分析受檢者的任意變異序列，基因檢測是采用數(shù)據(jù)庫比對法，只能檢測在數(shù)據(jù)庫中有記錄的突變序列。

3）基因解碼檢出率更高：基因解碼對遺傳病、基因病的檢出率要比一代測序基因檢測高出數(shù)千倍，比芯片法基因檢測高出數(shù)萬倍，比PCR法高千萬倍到上億倍。

4）基因解碼正確率更高：基因解碼可以將普通遺傳病患者的致病基因定位到特定的基因坐標上，而基因檢測只能檢查患者是否存在在其他人身上存在的發(fā)病原因。

5）基因解碼可以發(fā)現(xiàn)受檢者的獨特原因，做原創(chuàng)性發(fā)現(xiàn)和研究，而基因檢測只能驗證現(xiàn)有發(fā)現(xiàn)。

6）基因解碼可以根據(jù)發(fā)病原因設(shè)計治療方案，基因檢測不能為患者創(chuàng)新治療方案。

7）基因解碼結(jié)果可以指導(dǎo)基因矯正，而基因檢測結(jié)果不能用于基因矯正。

8）基因檢測一般擁于風(fēng)險檢測，給出的是得病的風(fēng)險、疾病遺傳的可能性，而基因解碼可以做致病基因鑒定，可以根據(jù)解碼結(jié)果設(shè)計治療方案，阻斷遺傳。

9）基因檢測在藥物指導(dǎo)上只能根據(jù)藥物代謝選擇優(yōu)化藥物，不能判斷患者是否具有這個藥物靶點。而基因解碼在藥物方面的應(yīng)用是根據(jù)靶點選擇藥物。