【佳學(xué)基因-基因檢測】研究發(fā)現(xiàn)影響子宮內(nèi)膜異位癥風(fēng)險的基因突變
由澳大利亞基因解碼研究人員領(lǐng)導(dǎo)的一項研究發(fā)現(xiàn)新的基因突變與子宮內(nèi)膜異位癥相關(guān),子宮內(nèi)膜異位癥是一種嚴(yán)重影響女性身心健康的疾病,發(fā)病率為10%,很大一部分患者賊終會造成不孕不育。不孕不育基因檢測哪里做?
這項研究發(fā)表在《自然通訊》雜志上,該研究發(fā)現(xiàn)了19種與子宮內(nèi)膜異位癥相關(guān)的基因突變,其中許多突變與其他嚴(yán)重影響身體健康的疾病有關(guān),如卵巢癌、心血管疾病和高膽固醇疾病。不孕不育基因檢測哪里做?
根據(jù)澳大利亞Grant Montgomery教授和Dale Nyholt副教授的研究顯示,這一發(fā)現(xiàn)可能有助于幫助研究人員確定導(dǎo)致子宮內(nèi)膜異位癥的一些未知的深層原因。不孕不育基因檢測哪里做?
Montgomery教授說,雖然基因不是決定女性是否會發(fā)生子宮內(nèi)膜異位癥的唯一決定性因素,但找到影響女性子宮內(nèi)膜異位癥發(fā)病風(fēng)險的基因也尤為重要,目前,通過基因檢測的手段,可以檢測女性是否攜帶這一基因突變,并積極預(yù)防疾病的發(fā)生。不孕不育基因檢測哪里做?
基因和環(huán)境因素在子宮內(nèi)膜異位癥的發(fā)生發(fā)展中起著重要的作用,其特征是子宮內(nèi)膜在子宮外發(fā)育,常位于生殖器官周圍的胃、卵巢、輸卵管和韌帶等組織附近。在劇痛的情況下,多達(dá)半數(shù)的女性會導(dǎo)致產(chǎn)生瘢痕及不孕不育。不孕不育基因檢測哪里做?
對于許多婦女來說,子宮內(nèi)膜異位癥的診斷可能也是一個漫長而痛苦的過程。賊近發(fā)表在《柳葉刀》雜志上的一項針對婦女子宮內(nèi)膜異位癥病情的調(diào)查發(fā)現(xiàn),他們的首要任務(wù)是找到更好的診斷方法,同時還要找到更好的對癥治療的方法。
基因解碼研究人員很早就了解到,該病是由多種基因因素導(dǎo)致的,而這項研究有助于為我們提供基因內(nèi)在分子基礎(chǔ)層面的新見解。盡管以前的研究只發(fā)現(xiàn)了八個與子宮內(nèi)膜異位癥相關(guān)的基因,但是基因解碼研究者們通過結(jié)合幾個不同的研究團(tuán)隊的數(shù)據(jù)后,這無疑增加了他們的研究力量,從而發(fā)現(xiàn)這19個新突變。
總之,大約有超過20萬名女性參與了這項研究,同時還包括來自其他10個國際全基因組研究的數(shù)據(jù),包括哈弗研究院、日本生物信息庫、英國牛津的子宮內(nèi)膜異位癥研究,同時還有澳大利亞布里斯班昆士蘭藥物研究所和冰島DNA檢測公司的數(shù)據(jù)支持,通過增大研究的規(guī)模,研究人員從而梳理出了以前難以發(fā)現(xiàn)的基因關(guān)聯(lián)。
基因解碼研究人員通過研究基因功能、基因間的信號通路,從而發(fā)現(xiàn)這些突變基因,這讓我們對基因內(nèi)在分子機(jī)制又有了更加深入的了解。同時研究人員還發(fā)現(xiàn)了幾個參與性激素代謝的突變基因,特別是GREB1,F(xiàn)N1,KDR,ccdc170,ESR1,SYNE1,和FSHB基因。
總體而言,這些基因的發(fā)現(xiàn)將使我們可以更好的預(yù)防子宮內(nèi)膜異位癥及性激素代謝性疾病的發(fā)生。令人欣慰的是,已經(jīng)有少數(shù)機(jī)構(gòu)提供這些基因的檢測,通過基因解碼,能夠正確預(yù)測疾病的患病風(fēng)險,積極預(yù)防和規(guī)避疾病的發(fā)生,同時也讓患者的確診更加迅速,可以及時制定更加正確的治療,避免誤診,延誤患者賊佳治療時期。
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