【佳學(xué)基因】孤獨(dú)癥譜系障礙的基因檢測、診斷及干預(yù)治療標(biāo)準(zhǔn)
編者按：孤獨(dú)癥譜系障礙是英文疾病名稱autism spectrum disorder的中文翻譯，又稱孤獨(dú)癥、自閉癥，簡寫為ASD。它是一組是一組以社交溝通障礙、興趣或活動(dòng)范圍狹窄以及重復(fù)刻板行為為主要特征的神經(jīng)發(fā)育性障礙。自兒童孤獨(dú)癥這一疾病種類被確立以來,孤獨(dú)癥及其相關(guān)障礙的名稱和診斷標(biāo)準(zhǔn)不斷變遷。2013年5月18日,美國精神病學(xué)會(huì)發(fā)布精神疾病診斷統(tǒng)計(jì)手冊(cè)第五版(Diagnosis and Statistical Mannual of Mental Disorders-fifth edition,DSM-5)正式提出ASD的概念。早期報(bào)道孤獨(dú)癥為罕見病，近20多年來的流行病學(xué)調(diào)查數(shù)據(jù)顯示,全球范圍內(nèi)ASD患病率均出現(xiàn)上升趨勢,估計(jì)全球患病率在1%左右[2].ASD核心癥狀尚無藥物可以治療。長期以來學(xué)者普遍認(rèn)為多數(shù)ASD患兒預(yù)后不良，成年后多不具備獨(dú)立生活、學(xué)習(xí)和工作能力,成為家庭和社會(huì)的沉重負(fù)擔(dān)。但近年來越來越多研究發(fā)現(xiàn),早期發(fā)現(xiàn)、早期行為干預(yù)和教育可顯著改善ASD患兒的不良預(yù)后。而基因解碼不斷揭示孤獨(dú)癥的發(fā)病機(jī)理，為診斷治療提供依據(jù)。
