基因信息的重要性在過去幾年不斷得到大量的證明，基因信息的應(yīng)用形式和領(lǐng)域范圍在過去幾十年中不斷擴(kuò)大的重要基礎(chǔ)是基因測(cè)序技術(shù)的不斷發(fā)展。
1977年Sanger測(cè)序方法誕生，Sanger因此獲得了諾貝爾獎(jiǎng)(參見"推動(dòng)基因解碼技術(shù)發(fā)展的諾貝爾獎(jiǎng)獲得者"),1990年ABI推出全球第一臺(tái)毛細(xì)管分析測(cè)序儀（310型），上世紀(jì)九十年代初，幾乎所有的DNA測(cè)序操作主要采用半自動(dòng)化毛細(xì)管電泳Sanger測(cè)序,這就是我我們常說的一代測(cè)序技術(shù)。一代測(cè)序技術(shù)的特點(diǎn)是每一個(gè)測(cè)序操作是只能檢測(cè)分析400-800個(gè)堿基對(duì)，一個(gè)堿基對(duì)就是一個(gè)基因信息單位，一個(gè)人的體內(nèi)共有64億多個(gè)基因信息單位。舉世著名的人類基因組計(jì)劃主要是通過一代測(cè)序技術(shù)完成的，它耗時(shí)十年之久，耗資數(shù)十億美元。
2007年ABI推出SOLiD新一代測(cè)序平臺(tái)大大提高了通量，2008年 Helicos BiosSciences推出第一臺(tái)單分子測(cè)序儀打破短片段讀長(zhǎng)的局限，2010年Illumina發(fā)布Hiseq 2000大規(guī)模降低測(cè)序成本，2012年Oxford Nanopore發(fā)布MinIon手持測(cè)序儀，測(cè)序技術(shù)及其平臺(tái)發(fā)展逐漸在效率和應(yīng)用范圍上不斷突破。
測(cè)序的臨床應(yīng)用要求大大超過目前對(duì)遺傳變異的解讀能力，而對(duì)基因序列變化的解讀能力需要依賴新的技術(shù)體系，這就是基因解碼能力，這部分解釋了全基因組測(cè)序?yàn)槭裁催€沒有有效應(yīng)用到臨床領(lǐng)域，也是臨床大夫和一線工作者對(duì)基因信息的作用持猶豫甚至懷疑態(tài)度的原因。但是，不斷積累的證據(jù)已經(jīng)證明了通過基因測(cè)序，獲得人的基因信息后，可以在臨床上具有非?，F(xiàn)實(shí)的意義：
發(fā)現(xiàn)癌癥患者的基因突變，選擇有效治療的靶點(diǎn)；
通過監(jiān)測(cè)腫瘤組織釋放的循環(huán)細(xì)胞或無細(xì)胞DNA，對(duì)于病人進(jìn)行診斷或監(jiān)測(cè);
鑒定可能作為“個(gè)人疫苗”新生兒的癌癥特異性的蛋白質(zhì)變化。
DNA測(cè)序也加深了我們對(duì)癌癥的理解，通過DNA測(cè)序揭示了癌癥的異常遺傳異質(zhì)性，有效地進(jìn)行分子分型甚至癌癥疫苗的研究。在腫瘤學(xué)方面，人們投入越來越多的資金用來發(fā)展液體活檢。不難想象這樣的基于序列的癌癥檢測(cè)成為常規(guī)的篩選工具，像Pap涂片和結(jié)腸鏡檢查一樣。針對(duì)特定的突變，而不是針對(duì)腫瘤類型，液體活檢可以指導(dǎo)干預(yù)和治療。
除了對(duì)腫瘤這種難治疾病帶來變革性的技術(shù)變化以外，對(duì)嬰兒出生前的檢測(cè)也正在提高新生兒的生育質(zhì)量?？茖W(xué)家估計(jì)，全世界每年大約有四百萬到六百萬孕婦正在通過外周血游離DNA對(duì)胎兒的21三體綜合征進(jìn)行診斷。中國(guó)的基因測(cè)序應(yīng)用的熱潮使得這一數(shù)字顯得異常保守。目前根據(jù)公開資料顯示，僅有對(duì)外有披露義務(wù)的兩大基因檢測(cè)公司在2016年所進(jìn)行的產(chǎn)前樣本檢測(cè)量就已達(dá)到近300萬份，這不不包括其他提供這一義務(wù)的檢測(cè)公司。而十年之內(nèi)，這個(gè)數(shù)字將超過1500萬。同樣，基于這一技術(shù)基礎(chǔ)的新的檢測(cè)將會(huì)不斷涌現(xiàn)。據(jù)悉，以基因解碼作為主要經(jīng)營(yíng)業(yè) 務(wù)的基因解碼專業(yè)機(jī)構(gòu)佳學(xué)基因已經(jīng)建立了導(dǎo)致近34000多處疾病的基因序列，原時(shí)上，一旦這些疾病的序列被確定，它們就可以通過基因檢測(cè)技術(shù)，在嬰兒出生前對(duì)未出生胎兒進(jìn)行篩查，從而提高新生兒的健康品質(zhì)。
DNA測(cè)序行業(yè)將像計(jì)算和攝影行業(yè)的模式一樣，隨著技術(shù)迭代，更加便宜、方便，好用，應(yīng)用將會(huì)增加，需求將會(huì)上升，從科研市場(chǎng)進(jìn)入臨床、消費(fèi)級(jí)市場(chǎng)和其他領(lǐng)域，“供應(yīng)越多則需求越多”。
20世紀(jì)90年代，對(duì)人類基因組進(jìn)行測(cè)序的想法似乎令人望而生畏?，F(xiàn)在，遺傳學(xué)家希望為地球上的所有人（和生物）提供DNA序列，以及每個(gè)發(fā)育階段，健康和疾病中每個(gè)組織中的每個(gè)細(xì)胞。與此同時(shí)，考古學(xué)家、分類學(xué)家、生態(tài)學(xué)家、微生物學(xué)家和進(jìn)化生物學(xué)家正在尋求分析所有生物（和滅絕）物種甚至整個(gè)生態(tài)系統(tǒng)的基因組。
顯然目前對(duì)DNA序列數(shù)據(jù)的分析和解讀仍然是瓶頸。但是，新的信息學(xué)方法和大量數(shù)據(jù)集正在顯著改善這一現(xiàn)狀，作者預(yù)測(cè)大量DNA序列數(shù)據(jù)集與表型信息相結(jié)合將使研究人員（更加正確地）推斷基因組序列編碼的生物學(xué)功能。
多年來，DNA測(cè)序的平臺(tái)發(fā)生了巨大變化。 然而，相比其他技術(shù)，例如智能手機(jī)、互聯(lián)網(wǎng)、數(shù)字?jǐn)z影都表明真正的革新是應(yīng)用，而不是新技術(shù)。作者確信DNA測(cè)序?qū)?huì)有效改變醫(yī)學(xué)領(lǐng)域。
隨著測(cè)序技術(shù)的更便宜、更快和更高質(zhì)量，DNA測(cè)序的應(yīng)用不僅限于醫(yī)療方面，特別是手持式DNA測(cè)序儀的面世帶來更多想象，拓展了應(yīng)用邊界，包括：
流行病學(xué)家可以在偏遠(yuǎn)的山區(qū)（使用手持DNA測(cè)序儀）檢測(cè)空氣，水，食物和動(dòng)物和昆蟲病原載體的基因檢測(cè)；
公共衛(wèi)生專家可以通過對(duì)城市垃圾中微生物的DNA測(cè)序來輔助預(yù)防和控制傳染性疾病；
海洋生物學(xué)家通過宏基因組學(xué)等技術(shù)來監(jiān)測(cè)海洋生態(tài)健康（編者注：以及海洋動(dòng)植物分子育種）；
法醫(yī)可以法醫(yī)實(shí)驗(yàn)室之外通過DNA檢測(cè)確定嫌疑人身份，發(fā)展酒精探測(cè)器一類的便捷工具；
在普通人的家庭里，DNA測(cè)序儀或者成為下一個(gè)智能設(shè)備或連接入口。
過去四十年實(shí)現(xiàn)了對(duì)DNA分子數(shù)據(jù)的解析，如今核心及挑戰(zhàn)逐漸轉(zhuǎn)化成為對(duì)基因信息的的解讀。當(dāng)我們能夠分析和理解每一個(gè)基因序列的每一種變化時(shí)，基因信息對(duì)人類的指導(dǎo)作用就會(huì)占據(jù)著中心地位。在實(shí)現(xiàn)這一目的時(shí)，其中的一個(gè)途徑是建立百萬級(jí)的人體基因數(shù)據(jù)庫(kù)。但是著名基因信息學(xué)家黃家學(xué)博士對(duì)此提出懷疑?；蛐畔⒌闹匾攸c(diǎn)是個(gè)性化。很多導(dǎo)致疾病發(fā)生的基因序列在人群中出現(xiàn)的機(jī)率不到百萬分之一，而通過統(tǒng)計(jì)獲得的對(duì)基因信息的理解有可能因?yàn)樗惴ê湍Ｐ偷腻e(cuò)誤而產(chǎn)生嚴(yán)重錯(cuò)誤?；蚪獯a技術(shù)不單純依賴數(shù)據(jù)，而主要是通過對(duì)基因結(jié)構(gòu)與人體組成物質(zhì)之間的關(guān)系來解讀和翻譯基因信息，可以不借助先證數(shù)據(jù)和統(tǒng)計(jì)算法模型實(shí)現(xiàn)對(duì)基因數(shù)據(jù)的解讀，將大大促進(jìn)基因信息的應(yīng)用?；蚪獯a技術(shù)會(huì)真正將基因信息應(yīng)用于正確教育、營(yíng)養(yǎng)保健、婚戀遺傳咨詢、遺傳病和罕見病的病因鑒定。正確的病因鑒定必然會(huì)帶來治療技術(shù)的變革。尤其值得注意的是，基因矯正技術(shù)的出現(xiàn)，使得通過基因解碼發(fā)現(xiàn)的的致病基因得到修改和祛除，為基因病的有效治療帶來希望?；蚪獯a技術(shù)的推廣使用，可以變革一系列產(chǎn)業(yè)，為基因信息的使用帶來更為廣闊的希望。
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