都說基因檢測是人體生命的說明書,通過基因檢測,可以讓我們了解自己的遺傳背景,獲得個性化的健康咨詢管理服務,對疾病做到早知道、早預防、早治療,讓本該發(fā)生的疾病少發(fā)生、晚發(fā)生、不發(fā)生,從而提高生存質量,延長壽命。光說不練假把式,我們先來看看這些名人做了基因檢測后,是否真的帶給了他們如上所說的幫助!
蘋果手機的靈魂人物喬布斯我們都耳熟能詳,他知道自己患了癌癥后,曾花數(shù)十萬美元對自己的進行基因解碼(喬布斯采用的是鉑金至尊基因解碼):對自己的全部基因和腫瘤組織基因進行了測序后再解讀。了解了驅動喬布斯腫瘤發(fā)生的獨特基因和分子特征后,醫(yī)療團隊能為其選擇特定的藥,直接破壞讓細胞癌變的分子活動,這項技術賊終讓喬布斯多活了7年。
谷歌聯(lián)合創(chuàng)始人謝爾蓋·布林(SergeyBrin)其家族有帕金森病遺傳史,他的母親和姑姑均已患病,謝爾蓋·布林為了了解自己的患病情況于2006年進行了基因檢測,通過致病基因檢測基因解碼查出他本人也攜帶LRRK2致病基因突變,通過對幾率差異的了解并結合自身情況,布林將自己可能患上帕金森氏綜合征的幾率鎖定在50%-55%。
布林表示:“由于年輕時就知道了自己將來可能會患上何種病癥,我今后就有機會調整自己的生活習慣(如加強運動),以減少患上帕金森氏癥的幾率。今后我將支持有關治療帕金森氏癥的醫(yī)學研究,這樣就能使所有帕金森氏癥患者受益。”并且他自己私人醫(yī)生的建議下多游泳,多喝含有咖啡因的飲料,希望可以延緩疾病的發(fā)生。他說,我有幸得到這樣的機會去調整我的生活方式,降低這些風險。與你們中的大多數(shù)人相比,不是因為我的病更容易猜,而是我有幾十年的時間為此做準備。
針對基因檢測報告顯示出的問題,布林開始改變自己的生活方式,每隔幾天,他都要驅車到一個泳池,站在3米高的跳板上,注視著水面,然后潛入水中;按照醫(yī)生的建議引用茶和咖啡,盡管他一直很討厭咖啡的味道。這些更改了的習慣,對布林來說都是一種抵消,抵消掉的是他在未來某天罹患帕金森癥的風險。
弗朗西斯·柯林斯是美國國立衛(wèi)生研究院的主席,也是當時人類基因組計劃的負責人,他曾對DNA檢測進行了調查評估。柯林斯同時在國外三大基因檢測公司做了遺傳測試,結果基本一致,顯示其糖尿病患病風險較高,達到29%,此外,還有較高的老年性黃斑性病變和青光眼的患病風險。
“檢測報告影響了我對未來的看法”。作為一名內科醫(yī)生,憑多年經(jīng)驗,我早就能列出一張有關養(yǎng)生、有利于身體健康的一般性建議的長單,但我自己卻不一定能做到身體力行。而現(xiàn)在有了患病風險的具體威脅,我發(fā)現(xiàn)自己不知不覺地已在這些方面更加用心。
“我已經(jīng)聯(lián)系了一個私人教練,下定決心節(jié)食并增加運動,因為我知道,這是預防糖尿病的賊好辦法。此外,我還查閱了一些關于黃斑變性的研究文獻,發(fā)現(xiàn)多攝取不飽和脂肪酸對預防該病大有裨益。
因此,我在食譜中增加了更多的魚類,鑒于我可能患上青光眼的風險,我也下定決心每年進行一次眼部檢查,包括測量眼壓。盡管我很清楚這些檢測的不足之處,但現(xiàn)在披露的這些個體化遺傳信息,確實為我們提供了一種通過采取特定行動來保持健康的動力。”
美國著名的好萊塢女星安吉麗娜·朱莉由于有乳腺癌卵巢癌家族史,因此她在2013年37歲時做了基因檢測,發(fā)現(xiàn)有BRCA1的基因突變,其患乳腺癌和卵巢癌的幾率分別是87%和50%。隨后,朱莉在醫(yī)生的建議和指導下進行了預防性的雙側乳腺切除術,其患乳腺癌的幾率從87%降低到5%。鑒于其卵巢癌得問風險也偏高,2年后她又做出了震撼的決定,就是把自己的卵巢和輸卵管都切掉。
“我希望很多女性能夠接受基因檢查,如果患癌幾率較高,她們能夠獲知,她們擁有高效的選擇。”
——安吉麗娜 ·朱莉
朱莉的例子大家并不陌生,但是,預防性手術固然可以極大限度的降低該位置的病變,但是并不是每個人都有勇氣去做,實際上臨床上也不要求要做這樣的事情,朱莉的做法更多的是個人因素,是否要選擇預防性手術的做法也是因人而異的。
案例一:上海的高先生給他家8歲的兒子通過口腔黏膜樣本做了“兒童天賦基因解碼”和“成長呵護基因解碼”,做之前高先生并未介紹過孩子的情況,我們也未見到孩子本人,當高先生拿到報告時非常驚訝,報告顯示孩子有痤瘡高風險,他立即拿出了孩子的照片說,其實孩子這幾年一直臉上有痤瘡, 長年吃固醇類激素藥物,但是無效,佳學基因分析從基因原因來看,固醇類激素合成與代謝不是主要原因,免疫是主要原因,佳學基因認為,長期服用固醇類藥物對孩子的痤瘡并無益處。相反,長期服用這類藥物,可能破壞孩子的固醇類物質代謝,而固醇類物質在身體的多種活動中具有重要作用,佳學基因建議進行免疫調理,調理2個月后,孩子的痤瘡有了明顯的改善。
案例二:廣州42歲的王先生,家族有腦中風史,為預防腦中風發(fā)生經(jīng)常服用深海魚油等保健品,但是賊近王先生將昂貴的魚油換成了便宜的葉酸片。其實王先生本來是給孩子做了成長呵護基因解碼,其中一項營養(yǎng)元素利用中,孩子葉酸代謝能力為高風險,也就是說孩子葉酸代謝能力低下,在了解到王先生有腦中風家族史,這就讓我們知道家族患病原因,葉酸代謝能力低下容易引起高同型半胱氨酸血癥,高同型半胱氨酸血癥會損傷血管內皮細胞,因而增加腦中風的患病風險。
案例三:倩倩是個8歲的女孩,同齡的孩子都1米3左右了,可倩倩還停留在5歲左右的身高,父母親都是正常身高。
母親到處求醫(yī),也用了生長激素類藥物,但是無濟于事,后來將孩子的抗凝靜脈血送到了佳學基因。佳學基因的專家測定分析了孩子的基因序列,獲得了所有與疾病有關的基因序列,然后分析發(fā)現(xiàn)小孩身上的生長激素受體基因序列異常,導致孩子不能正常接受生長激素的信號,形成拉松侏儒癥。
倩倩的基因序列變化,導致生長激素受體的細胞內部分不具有功能,不能將生長激素的生長調節(jié)信號傳遞給細胞,從而失去生長激素的調節(jié)作用。除了身材以外,其他與生長激素有關的生理活動也將受到影響。找到原因后,孩子的身高問題才有了希望。
小結:個體基因的差異是導致疾病的重要因素,這些先天遺傳而來的“基因雷區(qū)”,一旦和外界因素疊加,就會發(fā)生疾病?;驒z測正是利用遺傳學、分子生物學技術進行檢測、分析,來發(fā)現(xiàn)基因物質異常的過程。即通過受檢者的口腔黏膜、血液或者腫瘤組織等這些含有受檢者DNA的樣本,經(jīng)提取和擴增其基因信息后,通過特定技術和設備對受檢者細胞中的DNA分子等基因信息作檢測,基因檢測使人們能及時了解自己的基因信息,了解身體患疾病的風險,預防疾病的發(fā)生。佳學基因希望通過本次的案例分享,讓更多的人深入的了解基因檢測能給我們帶來什么,希望基因檢測能為我們每一個人每一個家庭保駕護航!
招商熱線:010-52802095 郵箱:jiyinjiema@163.com 郵編:102206
地址:北京市昌平區(qū)中關村生命科學園生命園路8號 網(wǎng)絡支持: 基因解碼基因檢測信息技術部