【基因科普】基因解碼會從哪幾個方面吊打基因檢測？

編者按：基因檢測是根據(jù)檢測者的判斷對受檢者的基因序列中可能存在的變異或突變進行檢測和分析。基因檢測是先檢后測。而基因解碼是在獲取全部基因序列后，對所有變異序列的影響和作用進行分析、評價。由于測序技術(shù)的不斷發(fā)展，測序成本的下降，基于全部基因序列的基因解碼在檢測信息的更多性、風(fēng)險評估的正確性、致病基因的檢出率、干預(yù)方法的有效性方面吊打基因檢測。

基因檢測是什么？

根據(jù)百度百科：“基因檢測是通過血液、其他體液、或細(xì)胞對DNA進行檢測的技術(shù)，是取被檢測者外周靜脈血或其他組織細(xì)胞，擴增其基因信息后，通過特定設(shè)備對被檢測者細(xì)胞中的DNA分子信息作檢測，分析它所含有的基因類型和基因缺陷及其表達功能是否正常的一種方法，從而使人們能了解自己的基因信息，明確病因或預(yù)知身體患某種疾病的風(fēng)險。”這里有幾個方面沒有指明，從而掩蓋了基因檢測的內(nèi)在局限。人體的基因信息由超過64億對堿基對組成，在基因檢測中，擴增了哪一部分基因信息，是全部，還是部分。如果是部分，是一到64億中哪一個數(shù)值？第二，這里的儀器和設(shè)備得到的基因信息是什么？因為基因信息的物質(zhì)存在形式是DNA的堿基序列，所以，通過各種設(shè)備得到的只能是DNA字母的排列順序。而不是什么病因或身體患某種疾病的風(fēng)險。人們在基因檢測中得到的“病因”、“某種疾病的風(fēng)險”，是檢測機構(gòu)獲得的基因序列進行解讀的結(jié)果。所以基因檢測的本質(zhì)是首先選擇檢測一個人的基因序列的一部分，然后根據(jù)這部分的序列結(jié)果進行解讀。在這里，如果選擇的檢測區(qū)域錯了，檢測結(jié)果無論怎么解讀，都是錯的。

現(xiàn)實中的基因檢測是什么樣的？

據(jù)估計，中國共有基因檢測公司3000多家，從事著琳瑯滿目的基因檢測項目。從婚姻匹配到親自鑒定，從狐臭脫發(fā)到高矮胖瘦，從美容護膚到營養(yǎng)定制，從風(fēng)險評估到病因查找。基本上涵蓋了以人為中心的人類生活的各個方面。這充分說明了人們逐漸認(rèn)識到基因通過控制人體的組成物質(zhì)及結(jié)構(gòu)，進而影響人的生命活動的各個方面。人們渴望了解自己、掌握生命的密碼，從而獲得身體和思想的自由，驅(qū)動了基因檢測產(chǎn)業(yè)的發(fā)展。人們對基因檢測結(jié)果的期望與商業(yè)成本、技術(shù)水平、人類認(rèn)知的差異，描繪了基因檢測的現(xiàn)狀。
 

基因檢測位點人數(shù)量變化范圍極大

基因位點的選擇的主觀性強

同樣的檢測位點、同樣的檢測結(jié)果，不同的人的解讀不一樣

同一個名字的基因檢測項目，因為檢測位點的數(shù)量不同，檢測位點的組成不同，檢測結(jié)果的解讀不同，會給人們不同的意見。

另外，基因檢測后的結(jié)果需要同數(shù)據(jù)庫比對后，才能給出解讀。構(gòu)成數(shù)據(jù)庫的數(shù)據(jù)業(yè)源、數(shù)據(jù)量的大小及數(shù)據(jù)庫的使用方式等都會使得基因檢測結(jié)果不同。

基因解碼將從以下幾個方面更多超越基因檢測

基因解碼，更多獲取人的基因序列，搱棄假設(shè)、猜測的方法，不會遺漏任何一個影響人的結(jié)構(gòu)、組成、生理功能、環(huán)境和習(xí)慣響應(yīng)因子，檢測位點數(shù)量具有明確的標(biāo)準(zhǔn)。

檢測全部序列，不因人而變、因時而變。

基于結(jié)構(gòu)功能分析方法，解碼分析標(biāo)準(zhǔn)、客觀。

突破數(shù)據(jù)庫局限，可以發(fā)現(xiàn)受檢者的任何變異的影響。檢出率、正確率更高。