【佳學基因檢測】做選擇性牙齒發(fā)育不全1基因解碼、基因檢測需要多少錢？

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作者：基因檢測價格制定
時間：2024-07-14 11:21
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選擇性牙齒發(fā)育不全1是英文Selective tooth agenesis 1的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止選擇性牙齒發(fā)育不全1在后代或者二胎中的出現。根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于其他。

【佳學基因檢測】做選擇性牙齒發(fā)育不全1基因解碼、基因檢測需要多少錢？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

選擇性牙齒發(fā)育不全1是英文Selective tooth agenesis 1的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止選擇性牙齒發(fā)育不全1在后代或者二胎中的出現。根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于其他。

什么樣的人應當做選擇性牙齒發(fā)育不全1基因解碼、基因檢測？

5-羥色胺(5-HT)／多巴胺(DA)回收抑制的比率由大到小依次為艾司西酞普蘭>西酞普蘭>氟伏沙明>氟西汀>帕羅西汀>左旋西酞普蘭>舍曲林。5-HT／去甲腎上腺素(NE)回收抑制的比率由大到小依次為艾司西酞普蘭>西酞普蘭>舍曲林>氟伏沙明>氟西汀>帕羅西汀>左旋西酞普蘭。因此，艾司西酞普蘭的5-HT回收抑制選擇性賊高，不良反應／療效的比率理論上賊低。一、中樞5 - HT能不良反應 1．鎮(zhèn)靜和失眠：艾司西酞普蘭增加5-HT能，通過激動5-HT2C受體而激動γ-氨基丁酸中間神經元，后者抑制NE神經元，引起鎮(zhèn)靜效應，輕則疲勞(5%～8%)，重則思睡(7%)；艾司西酞普蘭增加5-HT能，激5-HT2A受體，引起失眠(9%)，艾司西酞普蘭還增加皮質醇血濃度，增加警醒性，引起失眠。對具體病人來說，是引起思睡還是失眠，取決于他對哪種效應敏感。理論上講，阻滯性抑郁癥的NE能低下，對5-HT抑制NE能敏感，服艾司西酞普蘭易感思睡；焦慮性抑郁癥的5-HT能低下，引起5-HT2A受體適應性超敏，服艾司西酞普蘭易感失眠。這純屬理論推測，需要臨床驗證。精神運動性操作。傍晚單次服艾司西酞普蘭10 mg，次日非但不損害警醒性，而且還延長入睡時間(P<0.001)，而傍晚單次服阿米替林75 mg，則次日增加白天思睡，故艾司西酞普蘭比阿米替林提高加工速度和操作能力(P=0.011)。 2．焦慮：艾司西酞普蘭增加5-HT能，當激動5-HT1A受體時，像丁螺環(huán)酮一樣抗焦慮；當激動5-HT2A受體時，像氟西汀一樣致焦慮(2%)。按照以往應用選擇性5-HT回收抑制劑(SSRIs)的經驗，服藥頭2～3天內致焦慮為重，服藥2周后開始抗焦慮。 3．躁狂：艾司西酞普蘭增加5-HT能，當5- HT能過高時，抑制色氨酸向5-HT繼續(xù)轉化，導致色氨酸積聚，轉而向N，N-二甲色胺方向轉化，后者是致幻劑，其增加偶致躁狂或輕躁狂。艾司西酞普蘭誘發(fā)躁狂率(0.1%)比三環(huán)抗抑郁藥、帕羅西汀或氟伏沙明為低。一旦躁狂發(fā)作，應立即中斷艾司西酞普蘭。 4．自殺：SSRIs擬5-HT能，通過激動伏膈核5-HT2A受體而抑制DA釋放，引起快感缺失，理論上增加自殺危險性，尤其是青少年?？墒?，一項對SSRIs -安慰劑對照研究的再分析包括40 000多例病人，并未增加自殺危險性(差異比0. 85)，僅輕度增加非致命性自傷（差異比1.26），降低自殺觀念危險性(差異比0.79)，該資料包括約2 600例服艾司西酞普蘭的病人，僅1例自殺，是發(fā)生在停藥第6天，與服藥無關。藥物警戒評價了1千2百萬例服艾司西酞普蘭的重性抑郁癥(MDD)和／或焦慮癥病人，提示服艾司西酞普蘭的自殺率低至百萬分之1.8，這個數字近似西酞普蘭（1百萬張?zhí)幏接?例自殺），低于三環(huán)抗抑郁藥及有關抗抑郁藥（1百萬張?zhí)幏接?2例自殺）或單胺氧化酶抑制劑（1百萬張?zhí)幏接?4例自殺）。 5．頭痛：艾司西酞普蘭增加5-HT能，5-HT激動5-HT3受體，收縮腦血管，降低腦血流量，引起缺血缺氧，表現頭痛(2%～18%)和頭暈(6%)。 6．腿不寧綜合征：SSRls(包括艾司西酞普蘭)增加5-HT能，激動皮質下DA神經元突觸前膜上的5-HT2A受體，抑制DA釋放，導致5%～10%的病人出現腿不寧綜合征。Page等(2008)描述1例服艾司西酞普蘭的病人引起很嚴重的腿不寧綜合征，停藥改善，再服再現。 7．睡眠間歇性肢體運動：Yang等觀察到，抑郁病人服氟西汀、帕羅西汀、舍曲林或西酞普蘭，23%的出現睡眠間歇性肢體運動>20次/小時，但服艾司西酞普蘭不改變睡眠間歇性肢體運動頻度。二、外周5-HT能不良反應 1．抑制免疫：給大鼠腹腔內注射5 - HT，降低體液免疫反應。艾司西酞普蘭增加5-HT能，可降低人類體液免疫反應，從而易感咽炎(2%)、鼻咽炎(3%)和上呼吸道感染(2%)。 2．交感神經興奮：艾司西酞普蘭增加5-HT能，5-HT激動DA神經元突觸前膜上的5-HT2A受體，抑制DA釋放，當抑制下丘腦-脊髓交感神經通路上的D2受體功能時，節(jié)前交感神經元脫抑制性興，繼之興奮節(jié)后交感神經元，釋放NE，抑制唾液腺分泌，引起口干(6%)；抑制腸蠕動，引起便秘(5%)；收縮背部肌肉，引起背痛(2%)；在汗腺，節(jié)后交感神經元釋放乙酰膽堿，引起多汗(5%)，其中便秘和多汗率帕羅西汀>艾司西酞普蘭>文拉法辛。 3．消化癥狀：艾司西酞普蘭增加5-HT能，激動上消化道的5-HT3受體，引起惡心(15%～17%)；激動下消化道的5-HT4受體，引起腹瀉(8%)。治療頭28天內惡心賊常見，繼續(xù)治療則逐漸減少。 4．減慢心率：艾司西酞普蘭增加5 - HT能，激動5- HT2A受體，抑制DA釋放，當DA激動心臟β受體不足時，引起心率減慢2～3次/分，QTc間期延長3.9 ms。 5．抑制性功能：艾司西酞普蘭雖不影響催乳素血濃度，但增加5-HT水平，5-HT抑制性功能，引起性欲減退(4%)、陽痿(5%)、射精延遲(9%)和性樂高潮缺失(2%)。舍曲林有擬DA能，安非他酮有擬DA和NE能，這些都是改善性功能的因素，而艾司西酞普蘭則缺乏這些因素，故艾司西酞普蘭的性功能障礙程度比舍曲林或安非他酮為重，艾司西酞普蘭的性樂高潮功能障礙率(29%～32%)比安非他酮緩釋劑(13%～16%)為高。帕羅西汀的擬5-HT能比艾司西酞普蘭強，而擬5-HT能致射精不能，故帕羅西汀的射精不能率比艾司西酞普蘭為高。比度洛西汀。度洛西汀擬5-HT和NE能，理論上性功能障礙率比艾司西酞普蘭為低。在女性，度洛西汀僅抑制性欲和性喚醒，而艾司西酞普蘭抑制性欲、性喚醒和性樂高潮。Chayton等(2008)給無性功能障礙的MDD成人隨機分配服艾司西酞普蘭10 mg/d(N=39)、度洛西汀60 mg/d(N =51)或安慰劑(N=24)，8周后增至理想劑量，結果性功能障礙率艾司西酞普蘭組49%>度洛西汀組33%>安慰劑組17%；治療8個月，性功能障礙率艾司西酞普蘭組44%>度洛西汀組33%>安慰劑組25%?？磥?，性功能障礙率傾向是艾司西酞普蘭>度洛西汀>安慰劑。 6．出血：SSRIs抑制血小板5- HT回收，理論上降低血小板凝集性，實際上，所有SSRIs都罕見引起皮下出血（紫癜和瘀斑），故SSRIs聯(lián)合降低血小板凝集性的藥物（如阿司匹林和氯吡格雷）宜小心。三、其他不良反應 1．抗5-HT2C和組胺H1受體效應：阻斷5-HT2C受體引起飽脹感缺失，導致多吃；阻斷H1受體引起多吃、多睡和體重增加。西酞普蘭中有一半是左旋西酞普蘭，左旋西酞普蘭有抗5-HT2C和抗H1受體效應，理論上西酞普蘭可有輕度的多吃、多睡和體重增加效應，而實際上并無明顯體重增加效應。而艾司西酞普蘭對5-HT2C和H1受體無顯著拮抗作用，理論上增加體重效應比西酞普蘭還輕。已知艾司西酞普蘭的抗組胺H1受體效應（如口干和思睡率）比西酞普蘭為低，其中思睡率比西酞普蘭為8%：13%。多數研究表明，艾司西酞普蘭不改變體重?？墒?，Davidson給GAD病人開放標簽服艾司西酞普蘭，治療24周，體重增加1.35KG。Pigott等研究發(fā)現，艾司西酞普蘭比度洛西汀顯著增加體重(1.83 kg：0.61 kg，P<0.05)。 2．低鈉血癥：艾司西酞普蘭可直接抑制垂體后葉的抗利尿素分泌，引起多尿，多尿引起口渴，口渴引起多飲，多飲引起低鈉血癥，低鈉血癥表現為精神癥狀（虛弱、思睡、意識模糊和輕躁狂）、神經癥狀（頭痛、癲癇發(fā)作和昏迷）、消化癥狀（惡心和呃逆）和肌肉癥狀（痛性痙攣），重致死亡。故有癲癇發(fā)作史者慎用艾司西酞普蘭。但Bladwin等臨床試驗未能證明，艾司西酞普蘭可致癲癇發(fā)作。 3．妊娠：動物試驗報告，艾司西酞普蘭不致畸。Baldwin等收集了60例服艾司西酞普蘭的妊娠婦女，17例流產，其中10例由治療引起；1例分娩前1天胎盤過早剝離，導致剖官產，剖出的嬰兒有致命的痛苦，出生后3天死亡；1例37歲的孕婦生出1例唐氏綜合征嬰兒，既往口服過避孕藥，她的1個大孩子也患發(fā)育遲滯，除服艾司西酞普蘭外，還服D類藥物氯硝西泮和C類藥物安非他酮，末次月經后1個月中斷艾司西酞普蘭和氯硝西泮，但妊娠期一直服安非他酮。這些資料不能表明，妊娠期服艾司西酞普蘭有自發(fā)性流產或致畸危險性。美國FDA將艾司西酞普蘭歸為C類藥物，即在人類不能排除致畸危險性。 4．哺乳：尚未研究服艾司西酞普蘭對婦女哺乳的影響，但西酞普蘭經人類乳汁分泌，估計艾司西酞普蘭也經人類乳汁分泌。制造商推薦，妊娠期服該藥要高度小心，哺乳期不宜服用。 5．戒斷反應：艾司西酞普蘭的戒斷反應率與安慰劑相似，比文拉法辛和帕羅西?。?7%和31%）顯著為低(P<0.01)。四、耐受性艾司西酞普蘭治療第1周就出現一半不良反應，多為輕～中度，僅0.8%～1.2%的為重度。一些不良反應隨時間延長而減輕。 1．比其他抗抑郁藥：①比氟西汀：服艾司西酞普蘭老人的耐受性與氟西汀大體相似；②比帕羅西?。悍疚魈仗m比帕羅西汀的肌痛率高，口干、便秘和出汗率低；③比舍曲林：18～80歲的病人服艾司西酞普蘭，耐受性與舍曲林相似；④比西酞普蘭：大型對照試驗提示，艾司西酞普蘭的不良事件種類及發(fā)生率與西酞普蘭相似；⑤比文拉法辛：艾司西酞普蘭比文拉法辛緩釋劑的惡心率低，出汗和便秘率高；⑥比度洛西汀：艾司西酞普蘭10 mg/d比度洛西汀60 mg/d的惡心、口干、嘔吐、打哈欠和易激惹少，不良反應發(fā)生稍遲；⑦高劑量比低劑量：艾司西酞普蘭20mg/d組是10 mg/d組不良反應率的兩倍，治療中斷率的2.5倍(10%：4%)。 2．治療中斷：艾司西酞普蘭的不良反應中斷率是安慰劑的3倍(6%：2%），與西酞普蘭(2.6%～10.4%：3.8%～9.9%)和度洛西汀相似，其中2%的因惡心而中斷，2%的男性因射精障礙而中斷。 3．其他SSRIs換成艾司西酞普蘭：Rosenthal等給46例病人服西酞普蘭、氟西汀、舍曲林或帕羅西汀，因不良反應而中斷，換成艾司西酞普蘭10mg，隨訪8周，85%的病人完成研究，之前的不良反應不再出現。提示艾司西酞普蘭的耐受性比其他SSRIs為好。五、安全性 1．治療量：安全試驗證實，艾司西酞普蘭對生命體征、化驗值和心電圖均無臨床意義的改變。 2．藥物過量：在艾司西酞普蘭上市后，有5個過量報告，劑量均≤600mg，沒有哪個癥狀與過量相關聯(lián)，也無任何有害結果，所有病人均恢復。LoVecchio等在2003～2004年期間收集了28例單服艾司西酞普蘭過量的病人，平均62.5 mg(范圍50～300 mg)，平均28歲（范圍2～75歲），其中8例意外過量，6例在家觀察隨訪24小時，無不良后果，剩下兩例在急診室觀察，出院后無不艮事件；20例有意過量，19例在急診室觀察4～6小時，然后出院回家，1例住入精神科病房，持續(xù)昏睡，但后果良好。艾司西酞普蘭過量無特殊解藥，只有洗胃和監(jiān)測，血液透析無效。