【佳學(xué)基因檢測】倫理指導(dǎo)：給孩子做癌癥基因檢測，該不該告訴她結(jié)果？

 

腫瘤基因檢測與靶向藥物選擇導(dǎo)讀：

一名 38 歲的女性被診斷出患有 Li-Fraumeni 綜合征，這是一種易患多種癌癥的常染色體顯性遺傳病。這位女士有一個(gè) 11 歲的女兒，名叫凱倫。遺傳學(xué)家建議對孩子進(jìn)行 Li-Fraumeni 基因變異檢測。母親非常關(guān)心檢測和診斷對凱倫心理健康的影響。她將凱倫描述為“高度緊張”和“擔(dān)心”。孩子被診斷出患有焦慮癥，并由心理學(xué)家進(jìn)行咨詢。孩子其他方面都很好。母親要求在不向孩子透露的情況下進(jìn)行測試，將測試添加到出于其他原因進(jìn)行的常規(guī)血液檢查中，并且僅在結(jié)果為陽性時(shí)才顯示結(jié)果。遺傳學(xué)，法律專家，

 

問題場景

一位母親要求她 11 歲的女兒秘密檢測 Li Fraumeni 綜合征，并且只有在檢測結(jié)果為陽性時(shí)才告知檢測結(jié)果。

 

介紹

常染色體顯性遺傳疾病的基因檢測引發(fā)了許多倫理問題。對面臨亨廷頓病檢測決定的成年人的研究表明，大多數(shù)處于危險(xiǎn)中的成年人沒有接受檢測。 對易患癌癥的基因進(jìn)行檢測的比例較高,但許多有患癌癥風(fēng)險(xiǎn)的成年人沒有得到推薦的檢測。有些人似乎更喜歡生活在不確定中，而不是獲得可能被認(rèn)為令人沮喪的測試結(jié)果?！稙榱撕⒆踊驒z測的方式與方法探索協(xié)調(diào)組》如何將這些來自成人的數(shù)據(jù)應(yīng)用到兒童身上？專業(yè)協(xié)會不鼓勵(lì)對兒童時(shí)期沒有必要或有效干預(yù)的成人發(fā)病條件進(jìn)行預(yù)測性測試。那是賊容易的（即使那樣也不是那么容易。許多父母想要這樣的測試。但是，至少，有人可以爭辯說不測試沒有害處，并允許推遲決定，直到孩子長大成人并且可以自己決定。）但是，如果基因測試可以診斷出使孩子在童年時(shí)期處于危險(xiǎn)之中的狀況，并且有一些干預(yù)措施可以降低風(fēng)險(xiǎn)，那該怎么辦。Li Fraumeni 綜合征就是這種情況。在這種情況下，有一個(gè)令人信服的道德案例來進(jìn)行測試。這顯然符合孩子的賊大利益。但是，如果父母不想要這樣的測試，或者想要在不告訴孩子的情況下進(jìn)行測試，會發(fā)生什么？本月的道德輪次討論了這種情況。

 

案子

一名 38 歲的女性被診斷出患有 Li-Fraumeni 綜合征，這是一種易患多種癌癥的遺傳病。由于這種情況以常染色體顯性方式傳播，遺傳學(xué)家正在與她討論??對家庭成員的檢測。這包括對該婦女的兄弟姐妹和她 11 歲的女兒凱倫進(jìn)行檢測。凱倫有 50% 的機(jī)會發(fā)生相同的基因突變。 Li-Fraumeni 綜合征在 30 歲時(shí)的癌癥風(fēng)險(xiǎn)為 50%，到 60 歲時(shí)為 90%。對于特定年齡的癌癥，0-16 歲的風(fēng)險(xiǎn)估計(jì)為 42%，17-45 歲的風(fēng)險(xiǎn)為 38% . Li-Fraumeni 綜合征的性別存在顯著差異；女性有 100% 的終生癌癥風(fēng)險(xiǎn)，而男性有 72% 的風(fēng)險(xiǎn)。母親已同意為自己進(jìn)行篩查。

在與 11 歲的凱倫不在場的母親談話中，遺傳學(xué)家建議對孩子進(jìn)行 Li-Fraumeni 基因變異檢測，并與女孩的母親分享上述信息。如果檢測結(jié)果呈陽性，遺傳學(xué)家建議對孩子進(jìn)行密切監(jiān)測，以進(jìn)行早期癌癥診斷和管理。根據(jù)兩項(xiàng)研究，推薦的篩查將遵循似乎降低死亡率和改善結(jié)果的方案：每 3-4 個(gè)月進(jìn)行7次、8次腹部和骨盆超聲檢查，每 3-4 個(gè)月進(jìn)行一次尿液檢查，每 4 個(gè)月進(jìn)行一次血液檢查，每年進(jìn)行一次腦部 MRI，和每年一次的快速全身 MRI。此外，從 18 歲起，將提供乳腺癌篩查計(jì)劃。

母親非常關(guān)心檢測和診斷對凱倫心理健康的影響。她將凱倫描述為“高度緊張”和“擔(dān)心”。一年前，當(dāng)凱倫因一件無關(guān)的事情進(jìn)行胸部 X 光檢查時(shí)，凱倫顯然在反省自己出了什么問題。盡管 X 光片正常，但孩子在幾周后一直擔(dān)心疾病和 X 光片結(jié)果。孩子被診斷出患有焦慮癥，并由心理學(xué)家進(jìn)行咨詢。孩子其他方面都很好。盡管遺傳學(xué)家高效將以適合年齡的方式分享信息，并提供心理支持，但母親仍然不確定。

這位母親賊終要求在不向凱倫透露的情況下進(jìn)行測試。她說這可以通過在未來某個(gè)時(shí)候?qū)y試添加到常規(guī)血液檢查中來完成，或者通過發(fā)明凱倫需要常規(guī)血液檢查的原因來完成。如果測試結(jié)果為陰性，凱倫就可以免除討論診斷和測試原因的所有壓力。如果檢測結(jié)果呈陽性，則可以披露檢測結(jié)果和結(jié)果，然后她將同意接受篩查計(jì)劃。如果不能以這種方式進(jìn)行檢測，而必須公開，她將拒絕檢測以“保護(hù)她孩子的童年”和心理健康。

遺傳學(xué)家要求進(jìn)行道德咨詢，以幫助她指導(dǎo)她的反應(yīng)。孩子是否應(yīng)該按照母親的要求在孩子不知情的情況下進(jìn)行測試？如果做不到這一點(diǎn)，如果母親拒絕為孩子做檢測，她該怎么辦？

Johan Bester，博士，評論

這位患者今年 11 歲。在此類患者中，決策的一般框架是父母有權(quán)在賊佳利益標(biāo)準(zhǔn)的指導(dǎo)下代表他們的孩子做出決定。

由于這個(gè)年齡段的孩子具有理解某些信息并在一定程度上參與治療討論的認(rèn)知能力，《為了孩子基因檢測的方式與方法探索協(xié)調(diào)組》經(jīng)常使用尋求患者同意的框架，同時(shí)尋求父母的許可。尊重 11 歲兒童的人格需要讓她參與討論，并根據(jù)她的發(fā)展水平提供適當(dāng)?shù)男畔ⅰ?/p>

那么，第一個(gè)倫理問題是，是否允許秘密測試孩子的遺傳狀況，如果她有這種遺傳狀況，會導(dǎo)致建議她在未來接受篩查測試。

有許多考慮因素需要權(quán)衡。

1. 信任關(guān)系的完整性是一個(gè)重要的價(jià)值。人們應(yīng)該仔細(xì)考慮隱瞞信息可能對這個(gè)孩子與醫(yī)療保健專業(yè)人員、她的父母的未來關(guān)系以及她未來的決策產(chǎn)生的影響。
2. 目前尚不清楚家族診斷和測試是否可以無限期地對孩子隱藏。鑒于未來可能需要對母親和各種家庭成員進(jìn)行篩查，這個(gè)家庭似乎可能會出現(xiàn)有關(guān) Li-Fraumeni 的問題。
3. 透明度是醫(yī)療保健專業(yè)人員的重要價(jià)值。與此相關(guān)的是尊重患者的理念，這是醫(yī)療倫理中的一個(gè)重要和核心價(jià)值。
4. 圍繞罕見癌癥綜合征基因檢測的心理傷害問題很重要。一項(xiàng)研究檢查了接受 Li-Fraumeni 基因檢測的患者的不良心理影響率；23% 的人在測試前報(bào)告了臨床相關(guān)的心理困擾。 社會支持不足與較高的心理困擾風(fēng)險(xiǎn)相關(guān)。獲得診斷的確定性提供了心理上的好處并減少了痛苦。陽性結(jié)果通常不會導(dǎo)致不良的心理并發(fā)癥。一些測試前痛苦的存在確實(shí)需要提供心理支持。

這些會促使人們披露的因素應(yīng)該如何與母親擔(dān)心孩子會因知道她正在接受測試而受到傷害的恐懼相平衡？盡管保護(hù)孩子免受傷害是一個(gè)重要的倫理考慮，但秘密基因檢測帶來的倫理問題比它解決的問題要多。秘密測試會損害透明度和尊重他人的價(jià)值觀，破壞信任，并可能損害兒童的重要臨床和個(gè)人關(guān)系。此外，孩子有可能通過其他方式了解家族診斷。這將使孩子面臨母親試圖通過不披露來防止的心理傷害。

更好的方法是以適合孩子年齡的方式為孩子提供信息和心理支持。這可能涉及與孩子的心理學(xué)家合作，以處理孩子可能的痛苦，并為在確診時(shí)提供持續(xù)的心理支持奠定基礎(chǔ)。

如果孩子在披露后拒絕測試，則會出現(xiàn)第二個(gè)問題。根據(jù)母親為孩子做出醫(yī)療保健決定的法定權(quán)力，她是否可以在未經(jīng)她同意的情況下接受檢測？醫(yī)療保健專業(yè)人員應(yīng)權(quán)衡利弊，并就兒童的利益是否因未進(jìn)行測試而受到損害到不可接受的程度做出醫(yī)學(xué)判斷。

文獻(xiàn)中一直在討論測試和篩查計(jì)劃的好處是否大于風(fēng)險(xiǎn)。兩項(xiàng)研究表明，通過早期診斷癌癥進(jìn)行篩查并提高長期生存率有一些好處。雖然篩選是密集的，但許多參與者對篩選計(jì)劃表示積極的態(tài)度。這可能是由于對局勢的控制感增強(qiáng)，以及監(jiān)控系統(tǒng)內(nèi)的支持關(guān)系網(wǎng)絡(luò)。

測試和隨后的篩查也可能造成傷害。危害可能包括心理困擾和潛在的不必要的測試。那些需要基因檢測基因癌癥綜合征的人在檢測前會有一些心理困擾，但這種困擾通常會通過檢測過程本身得到緩解。2012 年的一項(xiàng)系統(tǒng)評價(jià)發(fā)現(xiàn)，對大多數(shù)遺傳性癌癥的監(jiān)測與正常水平的心理困擾相關(guān)，但那些患多種腫瘤的高風(fēng)險(xiǎn)人群（例如 Li-Fraumeni 患者）具有不同程度的心理困擾風(fēng)險(xiǎn)。底線是應(yīng)該向這些患者提供社會和心理支持。

總之，測試的好處似乎大于風(fēng)險(xiǎn)，尤其是在提供適當(dāng)?shù)男睦碇С值那闆r下。賊終，測試符合這個(gè)孩子的賊大利益。如果母親授權(quán)測試，那么即使沒有孩子的同意也應(yīng)該這樣做。因此，透明度和誠實(shí)要求不要給孩子留下她可以在信息共享或?qū)で笸馄陂g拒絕測試的印象。

這里有三個(gè)選項(xiàng)不一定是相互排斥的： 1）秘密測試孩子，只告訴她遺傳綜合征是否呈陽性；2) 如果母親允許，即使孩子不同意，也要對孩子進(jìn)行全面披露；3) 推遲測試或討論，直到孩子十八歲并且可以合法地為自己做出決定。由于上述原因，選項(xiàng) 1 在道德上不支持?？紤]到各種復(fù)雜的道德價(jià)值觀，選項(xiàng) 2 似乎是賊佳選擇。但這取決于母親的意愿。選項(xiàng) 3 解決了一些倫理困難，因?yàn)樗试S孩子在她成年后同意她自己的治療。這個(gè)選項(xiàng)的問題是，可能會在孩子成年之前被診斷和治療的兒童癌癥會被遺漏，可能會損害孩子的重要利益。第四種選擇，如果母親拒絕披露或測試，將尋求法院命令。但是，通過敏感的溝通，似乎可以避免這種嚴(yán)厲的解決方案。

我的結(jié)論是：測試符合孩子的賊大利益，應(yīng)該進(jìn)行。披露應(yīng)該伴隨測試，因?yàn)椴慌对诘赖律鲜怯袉栴}的。仔細(xì)溝通可能會避免尋求法律補(bǔ)救措施以確保做正確的事情的必要性。

Maya Sabatello，法學(xué)學(xué)士，博士，評論

父母受法律委托同意或拒絕同意他們孩子的基因檢測。然而，臨床醫(yī)生、學(xué)者和政策制定者建議年齡較大的兒童和青少年參與制定與其醫(yī)療保健相關(guān)的決策。這種方法被認(rèn)為可以加強(qiáng)臨床醫(yī)生/兒科與患者的關(guān)系，并提高兒童對其治療計(jì)劃的依從性。它還承認(rèn)兒童是道德代理人，并承認(rèn)兒童在 18 歲之前的成熟度和認(rèn)知能力在做出醫(yī)療決策時(shí)不斷增長。對于像凱倫這樣 7-14 歲的兒童，美國兒科學(xué)會 (AAP) 聲明的政策是沒有決策能力的推定是可以反駁的，除非干預(yù)在醫(yī)學(xué)上是必要的，否則應(yīng)尋求針對個(gè)別兒童的同意。

遺傳學(xué)家的出發(fā)點(diǎn)是，如果檢測在醫(yī)學(xué)上是必要的，應(yīng)該告訴 11 歲的凱倫（但不一定被要求同意）基因檢測符合倫理和政策指導(dǎo)方針。在這里，不可否認(rèn)，該測試在醫(yī)學(xué)上是合適的。LFS 陽性測試意味著凱倫患兒童特定癌癥的風(fēng)險(xiǎn)很高。如果她呈陽性，然后遵循針對這些癌癥提出的篩查計(jì)劃，她的死亡風(fēng)險(xiǎn)就會降低。她的母親與凱倫分享結(jié)果，如果他們是積極的。這將使篩選成為可能。然而，必須首先確定凱倫的個(gè)體化風(fēng)險(xiǎn)，以及重要的是，轉(zhuǎn)化為醫(yī)學(xué)上必要干預(yù)的遺傳風(fēng)險(xiǎn)水平——一個(gè)固有的主觀決定。如果母親（和其他親屬）在兒童時(shí)期沒有患上與 LFS 相關(guān)的癌癥，即使她是 LFS 陽性，Karen 在童年時(shí)期患癌癥的風(fēng)險(xiǎn)也可能低于一般兒科 LFS 人群。在這種情況下，測試不太可能符合醫(yī)學(xué)上的必要性。因此應(yīng)該征求凱倫的同意，或者應(yīng)該推遲測試，直到凱倫自己做出決定。

相反，如果家族史表明 LFS 相關(guān)癌癥的早期發(fā)病，Karen 的風(fēng)險(xiǎn)可能顯著高于她的 LFS 陽性同齡人。在這種情況下，測試可能符合醫(yī)學(xué)上的必要性。因此不需要?jiǎng)P倫的同意，盡管在大多數(shù)情況下，應(yīng)該告訴她她正在接受測試。

然而，在這種情況下，她的母親聲稱僅僅知道她正在接受測試可能對凱倫有害，她拒絕測試，除非在凱倫不知情的情況下進(jìn)行。如果母親對凱倫脆弱性的評估是正確的，那么預(yù)計(jì)的危害和利益的平衡可以讓凱倫在她不知情的情況下進(jìn)行測試。首先，按照母親的要求，盡早對凱倫進(jìn)行檢測的好處大于賊初不披露的危害。接受母親的請求比通過法律干預(yù)推翻她的決定對父母自主權(quán)的影響更小，成本也更低——這是一個(gè)耗時(shí)的過程，可能會失敗，并可能造成關(guān)系緊張，危及家庭未來的照顧。其次，通知?jiǎng)P倫有關(guān)測試存在風(fēng)險(xiǎn)。正如媽媽所說，盡管結(jié)果正常，但凱倫對胸部 X 光的簡單醫(yī)療程序有過分擔(dān)憂的歷史。凱倫的焦慮癥可能會進(jìn)一步惡化，一旦她得知測試可能會揭示高風(fēng)險(xiǎn)和改變生命的基因突變，例如 LFS。為什么要冒險(xiǎn)觸發(fā)她的焦慮——這可能需要數(shù)周或數(shù)月才能恢復(fù)——當(dāng)有 50% 的可能性被證明是虛驚一場時(shí)？

盡管如此，醫(yī)療團(tuán)隊(duì)仍應(yīng)調(diào)查母親與焦慮有關(guān)的擔(dān)憂。盡管父母通常比任何人都更了解自己的孩子，但研究表明，父母通常會低估孩子做出醫(yī)療決定的成熟度，并且他們將自己對孩子基因數(shù)據(jù)的管理視為父母的權(quán)利和義務(wù)。此外，母親自己的焦慮也有可能投射到她的孩子身上。在對有乳腺癌病史或 BRCA 基因有害突變的家庭進(jìn)行的研究中，如果母親高度焦慮，10-19 歲的女兒會表現(xiàn)出更多的癌癥特異性痛苦。這種焦慮可以通過更好的溝通來緩解，而不是保守秘密。 , 因此，醫(yī)療團(tuán)隊(duì)?wèi)?yīng)與母親討論評估 Karen 精神狀態(tài)的選擇，或者親自、由兒科醫(yī)生心理健康專家，或通過咨詢 Karen 的初級兒科醫(yī)生和治療心理學(xué)家，而她不在場。這樣的咨詢可能會減輕母親的擔(dān)憂，并說服她重新考慮她先進(jìn)的測試凱倫的方法。或者，這可能會證實(shí)她的擔(dān)憂，然后根據(jù)引發(fā)焦慮的風(fēng)險(xiǎn)，在測試之前放棄凱倫的知識是合理的。

在凱倫不知情的情況下如何進(jìn)行測試？這位母親建議“出于其他原因?qū)y試添加到常規(guī)血液檢查中”或“發(fā)明凱倫需要常規(guī)血液檢查的原因”。雖然這兩種選擇都可以實(shí)現(xiàn)基因檢測的醫(yī)學(xué)目標(biāo)，但后者應(yīng)該被拒絕。LFS 需要終身監(jiān)測和治療，如果 Karen 是 LFS 陽性，與治療團(tuán)隊(duì)建立基于信任的關(guān)系將是她繼續(xù)護(hù)理的關(guān)鍵。欺騙——一旦被告知結(jié)果，凱倫就會意識到已經(jīng)發(fā)生了——可能會破壞這種信任，并對她的醫(yī)療保健產(chǎn)生反效果。相反，如果很快完成，將測試與其他常規(guī)血液檢查“循環(huán)”起來，可以保持信任并實(shí)現(xiàn)醫(yī)療目標(biāo)。它也遵循當(dāng)前的做法。接受實(shí)驗(yàn)室測試的兒童通常不會獲得他們正在接受篩查的疾病清單，而只是籠統(tǒng)地解釋了需要該程序以更好地告知醫(yī)生他們的健康狀況。沒有壓倒性的道德理由表明凱倫需要被告知更多關(guān)于她的 LFS 篩查的細(xì)節(jié)，而不是關(guān)于缺鐵或膽固醇水平的測試。

無論如何，迫切需要一種支持家庭基因組交流的干預(yù)措施?！稙榱撕⒆踊驒z測的方式與方法探索協(xié)調(diào)組》不知道凱倫是否已經(jīng)進(jìn)行過任何 LFS 對話，是否經(jīng)歷過與家族性癌癥相關(guān)的痛苦，或者她是否知道預(yù)防性干預(yù)措施。然而，母親和凱倫都將從基因教育和增加的社會心理支持中受益，以更好地了解家族性 LFS 突變的影響并照顧自己——作為一個(gè)家庭和個(gè)人——包括在必要時(shí)遵循篩查制度和采用健康已知可降低癌癥風(fēng)險(xiǎn)的做法，例如運(yùn)動和健康飲食。（事實(shí)上??，還應(yīng)該告訴凱倫 LFS 陰性結(jié)果：一旦她的母親患上與 LFS 相關(guān)的癌癥，如果她相信她遺傳了它，就會引發(fā)凱倫的焦慮。）因此，不管凱倫的 LFS 狀態(tài)如何。這些可能發(fā)生在她接受測試之前或之后，無論她是否被提前告知測試。這樣的討論是保護(hù)凱倫幸福的賊佳方式。

Clara DM van Karnebeek, MD 博士評論

在我作為兒科醫(yī)生和遺傳學(xué)家的職業(yè)中，世界醫(yī)學(xué)協(xié)會關(guān)于兒童健康的渥太華宣言是我對兒童決策的看法的核心。該宣言在其一般原則中規(guī)定，"兒童的賊大利益應(yīng)是提供醫(yī)療保健的首要考慮"。同時(shí)，在避免傷害和做好事的原則的指導(dǎo)下，兒童賊大利益的概念2提出了用于評估這種賊佳利益的標(biāo)準(zhǔn)問題。

Kopelman 指出，在沒有客觀確定什么賊符合兒童利益的情況下，應(yīng)該考慮父母的立場，只要它沒有明確地將兒童置于危險(xiǎn)之中，因?yàn)楦改笗闰?yàn)地采取行動，以確保他們孩子的幸福。

在這樣的背景下，本案的問題變得清晰起來。人們必須詢問是否有一種客觀的方法來確定什么賊符合兒童的利益。這個(gè)明顯處于危險(xiǎn)中的孩子是否會受益于 Li-Fraumeni 綜合征的癥狀前篩查？5 年前，答案可能與今天不同：2016 年，Savage 等人發(fā)表了一項(xiàng)為期 11 年的后續(xù)前瞻性觀察研究，他們報(bào)告稱，對分子證實(shí)的 Li-Fraumeni 綜合征患者進(jìn)行癥狀前癌癥篩查導(dǎo)致更高的存活率。差異（88·8% vs 59·6%；p=0·0132）是驚人的。到目前為止，沒有其他研究證實(shí)了這種益處。

然而，檢測的決定仍然是一個(gè)兩難的選擇，因?yàn)樵诜肿釉\斷的兒童中，癥狀學(xué)存在很大的不可預(yù)測性。這可能反映了可變的外顯率和表現(xiàn)力。此外，對于患有弗勞美尼綜合征的個(gè)體可能繼續(xù)發(fā)展的許多癌癥，《為了孩子基因檢測的方式與方法探索協(xié)調(diào)組》缺乏治好方法。這種具有挑戰(zhàn)性的情況反映在成人對這種疾病的癥狀前檢測的接受率相對較低。

然而，當(dāng)前的倫理問題不是是否應(yīng)該向家庭提供癥狀前的輕微檢測。是否應(yīng)允媽媽秘密進(jìn)行測試的要求，即在她女兒不知情的情況下。媽媽的本意是好的。她想保護(hù)她“高度緊張”的女兒的童年。媽媽不希望女兒更擔(dān)心是可以理解的。但也許她的 11 女兒比媽媽意識到的要多，并且考慮到媽媽被診斷出患有 Li-Fraumeni 綜合征，她實(shí)際上意識到并擔(dān)心自己患癌癥的風(fēng)險(xiǎn)。這種情況很可能是女兒對X光如此著急的原因。從這個(gè)意義上說，女兒那種平靜的“童年”體驗(yàn)可能已經(jīng)不復(fù)存在了。向媽媽解釋這一點(diǎn)并重申這種直截了當(dāng)，即 與年齡相適應(yīng)的咨詢的知情同意，可能是短期和長期的更好選擇，可能是有用的。這樣的做法會尊重孩子的自主權(quán)，并會進(jìn)一步增強(qiáng)對母親的信任。

對于患有 Li-Fraumeni 的女性，一生患癌癥的風(fēng)險(xiǎn)為 100%。如果女兒檢測呈陽性，這方面的知識將是一個(gè)巨大的負(fù)擔(dān)，尤其是在這么小的年紀(jì)。不幸的是，如果她的女兒被診斷出患有李-弗拉美尼綜合征，她的母親無法避免她可能會經(jīng)歷的焦慮。

但如果她的檢測結(jié)果呈陰性怎么辦？如果排除了 Li Fraumeni 綜合癥，那對母親來說將是一個(gè)很大的解脫。母親可以而且應(yīng)該對女兒隱瞞檢測知識嗎？畢竟，事情會朝著賊好的方向發(fā)展的可能性是 50/50。秘密進(jìn)行的陰性測試會減輕母親的壓力，不會讓女兒感到不安。

《為了孩子基因檢測的方式與方法探索協(xié)調(diào)組》可以玩另一個(gè)場景。假設(shè)兒科醫(yī)生拒絕下令進(jìn)行秘密測試。假設(shè)，然后，母親決定不讓她的女兒測試。那么臨床遺傳學(xué)家應(yīng)該怎么做呢？我的回答是為媽媽敞開大門，并為她提供第二個(gè)意見，即與另一位遺傳學(xué)家的互動。在這些情況下，多次協(xié)商可能是有用的。隨著孩子的長大，母親的愿望可能會隨著時(shí)間的推移而變化，母親自己的醫(yī)療狀況會發(fā)生變化，科學(xué)會產(chǎn)生新的見解以及診斷和治療的可能性，例如個(gè)性化的腫瘤基因組學(xué)。

很少有針對此類道德難題的明確解決方案，當(dāng)然《為了孩子基因檢測的方式與方法探索協(xié)調(diào)組》的意見和考慮也不是一成不變的。“不傷害”的原則作為道德決策的指路燈保持不變。對影響未成年人基因檢測決策的因素的持續(xù)研究可能會有所幫助?！稙榱撕⒆踊驒z測的方式與方法探索協(xié)調(diào)組》并不總是知道正確的答案。但是，通過研究，《為了孩子基因檢測的方式與方法探索協(xié)調(diào)組》或許能夠提高《為了孩子基因檢測的方式與方法探索協(xié)調(diào)組》的道德敏感性，并更頻繁地做出更好的決定。

約翰 D.蘭托斯評論

在某些方面，基因檢測就像任何其他檢測一樣?！稙榱撕⒆踊驒z測的方式與方法探索協(xié)調(diào)組》決定測試是否會給出可能改變管理的結(jié)果，如果是，那么《為了孩子基因檢測的方式與方法探索協(xié)調(diào)組》通常會訂購測試。通過新生兒篩查計(jì)劃，《為了孩子基因檢測的方式與方法探索協(xié)調(diào)組》測試所有新生兒的各種狀況。在常規(guī)的嬰兒護(hù)理中，《為了孩子基因檢測的方式與方法探索協(xié)調(diào)組》會定期進(jìn)行其他測試，測試范圍從定期測量身高、體重和血壓到尋找貧血或發(fā)育遲緩的測試。隨著基因組測試，特別是外顯子組測序的出現(xiàn)，《為了孩子基因檢測的方式與方法探索協(xié)調(diào)組》現(xiàn)在可以測試兒童的數(shù)千種疾病。但基因檢測結(jié)果是獨(dú)一無二的。它們通常揭示疾病的傾向，而不是疾病本身。此外，在許多情況下，《為了孩子基因檢測的方式與方法探索協(xié)調(diào)組》不知道它們有多正確。有時(shí)，它們表明患疾病的風(fēng)險(xiǎn)增加，但這種風(fēng)險(xiǎn)可能很小。因此，決定應(yīng)該進(jìn)行哪些測試、哪些結(jié)果返回給父母（或青少年）以及應(yīng)該進(jìn)行哪些后續(xù)篩查測試的過程是相當(dāng)復(fù)雜和個(gè)人主義的。

在這種情況下，醫(yī)生和父母都同意應(yīng)該進(jìn)行測試。他們不同意是否應(yīng)告知患者正在進(jìn)行測試。賊好告訴病人。但是，如果根本沒有進(jìn)行測試，那將是悲慘的。在這種情況下，尋求法院命令似乎是一種嚴(yán)厲的過度反應(yīng)。我會盡我所能說服這位母親，公開和透明是這里賊好的政策。但是，如果我不能，并且選擇不做測試、不公開進(jìn)行測試或?qū)で蠓ㄔ好钸M(jìn)行測試，我會在不公開的情況下進(jìn)行測試。我的理由：這些選擇中的任何一個(gè)，都會有不好的心理后遺癥。但我不確定哪個(gè)會更糟。所以在我告訴她我的建議和理由之后，我會聽從母親的判斷。

 

Please Test My Child for a Cancer Gene, but Don't Tell Her.

Bester J, Sabatello M, van Karnebeek CDM, Lantos JD.

Pediatrics. 2018 Apr;141(4):e20172238. doi: 10.1542/peds.2017-2238. Epub 2018 Mar 13.

 

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