導(dǎo)讀:佳學(xué)基因?qū)W⒂谌祟惢蛐畔⒌慕庾x和利用,致力于通過精準(zhǔn)解讀人體基因信息,有效預(yù)防腫瘤、罕見疾病等的發(fā)生,并采用個性化的手段,提高治療效果。佳學(xué)基因結(jié)合國際國內(nèi)進(jìn)展和臨床應(yīng)用實例,推薦使用家族性遺傳性腫瘤篩查指南,共同促進(jìn)腫瘤基因解碼事業(yè)的發(fā)展。
對于基因信息變化趨動的腫瘤,通過腫瘤風(fēng)險評估發(fā)現(xiàn)腫瘤高風(fēng)險人群極為重要,現(xiàn)在這一觀點已成為醫(yī)學(xué)界的共識。
佳學(xué)基因建議:臨床醫(yī)生發(fā)現(xiàn)有可能處于腫瘤風(fēng)險的人群后,推薦病人咨詢遺傳學(xué)家,以獲得專業(yè)的幫助。
遺傳性腫瘤被定義為一種讓人易患某種或某幾種腫瘤的遺傳傾向,經(jīng)常是由一個或多個基因的序列發(fā)生變化而引起,所產(chǎn)生的腫瘤常常在早年發(fā)生。大多數(shù)遺傳性腫瘤呈現(xiàn)出顯性遺傳,腫瘤可能在人體的多個器官產(chǎn)生,呈現(xiàn)出家族腫瘤多樣性特的點。
佳學(xué)基因解碼有如下建議:
· 臨床大夫應(yīng)當(dāng)對它們的所有病人進(jìn)行有規(guī)律的腫瘤風(fēng)險評估,并隨時更新評估結(jié)果。
· 腫瘤篩查應(yīng)當(dāng)包含病人本人及至少一個一級親屬、一個二級親屬的腫瘤病史,記錄原發(fā)腫瘤的類型、腫瘤發(fā)生的時間以及腫瘤患者與篩查患者的親緣關(guān)系?;颊叩拿褡逄匦钥赡軙懩[瘤的發(fā)生,應(yīng)當(dāng)一并納入記錄。
· 遺傳性腫瘤一般有以下幾個特點:(1)腫瘤在早期發(fā)生;(2)一個人同時患有多種腫瘤; (3)一個器官同時有多種腫瘤類型;(4)幾個近親患有同一種腫瘤; (5)某種腫瘤呈現(xiàn)出不同尋常的病理特征。有些出生異常會與家族性腫瘤有關(guān)。
· 通過遺傳性腫瘤風(fēng)險評估發(fā)現(xiàn)高風(fēng)險患者后,臨床大夫應(yīng)推薦患者咨詢腫瘤遺傳學(xué)家或者是在腫瘤基因解碼方面有專長的臨床大夫。經(jīng)過詳細(xì)的咨詢,了解患者的家族病史后,患者可能會被要求進(jìn)行基因檢測與解碼。
· 遺傳性乳腺-卵巢癌綜合癥,Lynch綜合癥,Li-Fraumeni 綜合癥, Cowden綜合癥和Peutz-Jeghers綜合癥都是常見的具有家族遺傳性特點的腫瘤綜合癥。
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