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【佳學基因檢測】那須-哈科拉病基因檢測的可信度?

那須-哈科拉病的英文名字是Nasu-Hakola disease?;蚪獯a表明:那須-哈科拉病(Nasu-Hakola disease),也被稱為多骨軟化癥(polycystic lipomembranous osteodysplasia with sclerosing leukoencephalopathy,PLOSL),是一種罕見的遺傳性疾病。它是由基因突變引起的。 那須-哈科拉病是由TREM2(triggering receptor expressed on myeloid cells 2)基因的突變引起的。TREM2基因編碼一種膜受體,主要在免疫細胞中表達,包括巨噬細胞和樹突狀細胞。這種基因突變導致TREM2功能異常,進而影響免疫細胞的正常功能。 由于TREM2基因突變,患者的免疫細胞無法有效清除腦內的細胞垃圾和炎癥產物,導致腦部炎癥反應和神經退行性變。這種疾病主要影響中樞神經系統(tǒng)和骨骼系統(tǒng),導致認知障礙、行為異常、骨骼病變等癥狀。 因此,那須-哈科拉病是由TREM2基因突變引起的遺傳性疾病。
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