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【佳學基因檢測】導致佩吉特骨病2型發(fā)生的基因突變的復雜性

佩吉特骨病2型是一種罕見的遺傳性疾病，由于基因突變導致。這種疾病的發(fā)生涉及多個基因的復雜性，其中最常見的突變是在COL1A1和COL1A2基因中發(fā)生的。 COL1A1和COL1A2基因編碼膠原蛋白的α1和α2鏈，這兩種鏈在形成膠原蛋白的三螺旋螺旋結構中起著關鍵作用。當這兩個基因中的突變發(fā)生時，會導致膠原蛋白的結構異常，從而影響骨骼的發(fā)育和健康。 除了COL1A1和COL1A2基因外，還有
(責任編輯：佳學基因)
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