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【佳學基因檢測】RRM2B 相關線粒體 DNA 耗竭綜合征，伴有腎小管病的腦肌病型 (RRM2B-MDS)致病性分析基因檢測

RRM2B 相關線粒體 DNA 耗竭綜合征，伴有腎小管病的腦肌病型 (RRM2B-MDS)的英文名字是RRM2B-related mitochondrial DNA depletion syndrome, encephalomyopathic form with renal tubulopathy(RRM2B-MDS)。基因解碼表明：佳學基因通過基因解碼發(fā)現(xiàn)，RRM2B相關線粒體DNA耗竭綜合征，伴有腎小管病的腦肌病型是由RRM2B基因突變引起的。RRM2B基因編碼核苷酸代謝酶，突變會導致線粒體DNA合成的障礙，進而引起線粒體DNA的耗竭，導致線粒體功能障礙和細胞能量代謝紊亂。這種綜合征通常表現(xiàn)為神經肌肉癥狀和腎小管病變。
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