法布雷病是一種遺傳性疾病，由身體細(xì)胞中一種叫?；拾贝既禾擒?Gb3)的脂肪積累引起的。從童年開(kāi)始，?；拾贝既禾擒?Gb3)的積累導(dǎo)致多個(gè)身體器官產(chǎn)生不同的癥狀。法布雷病的癥狀有疼痛，尤其是肢端感覺(jué)異常，皮膚上長(zhǎng)小的深紅色斑點(diǎn)，血管角質(zhì)瘤，少汗，角膜渾濁，胃腸道功能異常，耳鳴甚至喪失聽(tīng)力。法布雷病還會(huì)有潛在的危及生命的并發(fā)癥，如進(jìn)行性腎損傷，心臟病發(fā)作和中風(fēng)。一些輕癥患者在日常生活中僅有心臟或腎臟的紊亂。法布雷病基因檢測(cè)去那里做？

每40,000至6萬(wàn)名男性中有1名患法布雷病，當(dāng)然女性也可能患病，輕癥的遲發(fā)型法布雷病可能比嚴(yán)重的經(jīng)典型法布雷病更常見(jiàn)。

身體有不明原因的紅疹，消化不良等胃腸功能異常，耳鳴或聽(tīng)力下降、心臟病的人在進(jìn)行基因檢測(cè)、基因解碼時(shí)應(yīng)將法布雷病的原因考慮在內(nèi)，這也是為什么進(jìn)行更多的致病基因鑒定基因解碼是非常必要的——避免錯(cuò)過(guò)更嚴(yán)重疾病的。法布雷病基因檢測(cè)去那里做？

基因解碼研究顯示：GLA基因突變可以導(dǎo)致法布雷病。GLA基因編碼一種叫α-半乳糖苷酶的酶，這種酶在溶酶體中具有有活性，通常分解一種叫?；拾贝既禾擒?Gb3)的脂肪。GLA基因突變改變了酶的結(jié)構(gòu)和功能，不能其有效分解這種脂肪，導(dǎo)致?；拾贝既禾擒赵谏眢w細(xì)胞中積累，尤其是皮膚中的血管、腎臟、心臟和神經(jīng)系統(tǒng)中。導(dǎo)致?；拾贝既禾擒盏闹饾u積累會(huì)破壞細(xì)胞，引起法法布雷病的不同癥狀和體征。

GLA基因突變導(dǎo)致α-半乳糖苷酶失活，引起經(jīng)典形式的法布雷病癥狀一般比較嚴(yán)重；但基因突變導(dǎo)致酶的活性降低但并不是有效失活，通常引起的是溫和的遲發(fā)型法布雷病，僅影響心臟或者腎臟。法布雷病基因檢測(cè)去那里做？

由于每個(gè)的基因不同，即使患相同疾病的病因也是不同的，導(dǎo)致法布雷病的致病基因有很多，如果基因檢測(cè)只檢查GLA基因，檢出率遠(yuǎn)沒(méi)有基因解碼對(duì)于法布雷病的致病基因進(jìn)行窮盡式基因解碼來(lái)的要高，這也是為什么很多人做了各種檢查都沒(méi)找到病因，而通過(guò)佳學(xué)基因致病基因鑒定基因解碼卻能夠找到病因的原因。

法布雷病是X連鎖遺傳。由于男性只有一個(gè)X染色體，所以每個(gè)細(xì)胞中GLA基因的一個(gè)拷貝突變足以致??；而女性有兩個(gè)X染色，所以細(xì)胞中一個(gè)基因拷貝的突變是的女性的癥狀沒(méi)有男性嚴(yán)重，甚至不會(huì)有任何癥狀。

不同于其他X連鎖疾病，法布雷病在許多具有GLA基因突變的女性中會(huì)引起明顯的醫(yī)學(xué)問(wèn)題。這些女性可能會(huì)有許多法布雷病的典型癥狀，包括神經(jīng)系統(tǒng)異常，腎臟問(wèn)題，慢性疼痛和疲勞。同時(shí)會(huì)增加生高血壓，心臟病，中風(fēng)和腎衰竭的風(fēng)險(xiǎn)。法布雷病的體征和癥狀通常出現(xiàn)較晚，在女性患者的癥狀要比男性的更加溫和。小部分?jǐn)y帶GLA基因的一個(gè)拷貝突變的女性不會(huì)有法布雷病的癥狀和體征。

這是一種基因病、可以遺傳的，佳學(xué)基因建有《人的基因序列與人體疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)》，可以分析發(fā)現(xiàn)引起這種病疾病的任何一種原因，幫助患者得到針對(duì)性的個(gè)性化的治療，幫助后代不再患有這種疾病。法布雷病基因檢測(cè)去那里做？

基因解碼研究人員建議，對(duì)于法布雷病的患者可了解酶替代療法用于預(yù)防原發(fā)病的并發(fā)癥。也可以結(jié)合正確基因解碼配合有效的正確營(yíng)養(yǎng)素積極預(yù)防心血管性疾病，防止缺血性心臟病和腦血管疾病的發(fā)生，密切監(jiān)測(cè)評(píng)估心臟功能和腎臟功能，以及腦MRI / MRA監(jiān)測(cè)大腦情況。

當(dāng)然，不僅僅是針對(duì)法布雷病，隨著腫瘤的高發(fā)和慢性疾病嚴(yán)重影響我們的生活質(zhì)量，同樣可以對(duì)常見(jiàn)腫瘤和重大疾病通過(guò)基因解碼，在疾病未發(fā)生之前進(jìn)行評(píng)估，提前預(yù)知疾病的發(fā)生。再通過(guò)針對(duì)性的預(yù)防干預(yù)措施，如定期針對(duì)性體檢、正確營(yíng)養(yǎng)素的應(yīng)用，遠(yuǎn)離疾病誘因，可有效延緩甚至避免疾病的發(fā)生。